Achados clínicos e genéticos em pacientes com retinite pigmentosa associada a PRPF31
10 de abril de 2024 atualizado por: University Hospital Tuebingen
Estudo retrospectivo de revisão de prontuários para elucidar o genótipo e fenótipo de pacientes com retinite pigmentosa associada ao PRPF31 e portadores assintomáticos da(s) respectiva(s) variante(s)
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
87
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
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Baden-Wuerttemberg
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Tuebingen, Baden-Wuerttemberg, Alemanha, 72076
- University Hospital Tuebingen
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com distrofia retiniana hereditária associada ao PRPF31 geneticamente confirmada ou portadores assintomáticos da(s) respectiva(s) variante(s)
Descrição
Critério de inclusão:
- distrofia retiniana hereditária associada a PRPF31 geneticamente confirmada ou portador assintomático da(s) respectiva(s) variante(s)
Critério de exclusão:
- nenhum
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Melhor Acuidade Visual Corrigida (BCVA)
Prazo: Setembro de 2007 - janeiro de 2022
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melhor acuidade visual corrigida
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Setembro de 2007 - janeiro de 2022
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Campo Visual (FV)
Prazo: Setembro de 2007 - janeiro de 2022
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campo visual medido por exame de campo visual cinético semiautomático de 90° usando o alvo III4e
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Setembro de 2007 - janeiro de 2022
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Fotografia de fundo (FP)
Prazo: Setembro de 2007 - janeiro de 2022
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caracterização da retina com fotografia de fundo
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Setembro de 2007 - janeiro de 2022
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Ópticos
Prazo: Setembro de 2007 - janeiro de 2022
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caracterização da retina com oftalmoscopia a laser de varredura de campo ultralargo
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Setembro de 2007 - janeiro de 2022
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Autofluorescência (AF)
Prazo: Setembro de 2007 - janeiro de 2022
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caracterização da retina com autofluorescência de fundo
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Setembro de 2007 - janeiro de 2022
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Tomografia de Coerência Óptica (OCT)
Prazo: Setembro de 2007 - janeiro de 2022
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caracterização da retina com tomografia de coerência óptica, por ex.
perda da zona elipsóide foveal
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Setembro de 2007 - janeiro de 2022
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Eletrorretinograma de campo total (ff-ERG)
Prazo: Setembro de 2007 - janeiro de 2022
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caracterização da função retinal com eletrorretinograma de campo total
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Setembro de 2007 - janeiro de 2022
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Laura Kuehlewein, MD, Department for Ophthalmology, University of Tuebingen
- Investigador principal: Susanne Kohl, PhD, Molecular Genetics Laboratory, Department for Ophthalmology, University of Tuebingen
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de janeiro de 2023
Conclusão Primária (Real)
30 de junho de 2023
Conclusão do estudo (Real)
30 de junho de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
4 de abril de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
10 de abril de 2024
Primeira postagem (Real)
16 de abril de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
16 de abril de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
10 de abril de 2024
Última verificação
1 de março de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- PRPF31-3102022BO2
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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