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Hallazgos clínicos y genéticos en pacientes con retinitis pigmentosa asociada a PRPF31

10 de abril de 2024 actualizado por: University Hospital Tuebingen
Estudio retrospectivo de revisión de historias clínicas para dilucidar el genotipo y el fenotipo de pacientes con retinosis pigmentaria asociada a PRPF31 y portadores asintomáticos de las respectivas variantes.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

87

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
    • Baden-Wuerttemberg
      • Tuebingen, Baden-Wuerttemberg, Alemania, 72076
        • University Hospital Tuebingen

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con distrofia retiniana hereditaria asociada a PRPF31 confirmada genéticamente o portadores asintomáticos de las variantes respectivas

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Distrofia retiniana hereditaria asociada a PRPF31 confirmada genéticamente o portador asintomático de las variantes respectivas

Criterio de exclusión:

  • ninguno

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Mejor Agudeza Visual Corregida (BCVA)
Periodo de tiempo: Septiembre 2007 - Enero 2022
mejor agudeza visual corregida
Septiembre 2007 - Enero 2022
Campo visual (VF)
Periodo de tiempo: Septiembre 2007 - Enero 2022
campo visual medido mediante un examen de campo visual cinético de 90° semiautomático utilizando el objetivo III4e
Septiembre 2007 - Enero 2022
Fotografía de fondo de ojo (FP)
Periodo de tiempo: Septiembre 2007 - Enero 2022
Caracterización de la retina con fotografía del fondo de ojo.
Septiembre 2007 - Enero 2022
Opciones
Periodo de tiempo: Septiembre 2007 - Enero 2022
Caracterización de la retina con oftalmoscopia láser de barrido de campo ultra amplio.
Septiembre 2007 - Enero 2022
Autofluorescencia (AF)
Periodo de tiempo: Septiembre 2007 - Enero 2022
caracterización de la retina con autofluorescencia del fondo de ojo
Septiembre 2007 - Enero 2022
Tomografía de coherencia óptica (OCT)
Periodo de tiempo: Septiembre 2007 - Enero 2022
caracterización de la retina con tomografía de coherencia óptica, p.e. Pérdida de la zona elipsoide foveal.
Septiembre 2007 - Enero 2022
Electrorretinograma de campo completo (ff-ERG)
Periodo de tiempo: Septiembre 2007 - Enero 2022
caracterización de la función retiniana con electrorretinograma de campo completo
Septiembre 2007 - Enero 2022

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital Tuebingen

Investigadores

  • Investigador principal: Laura Kuehlewein, MD, Department for Ophthalmology, University of Tuebingen
  • Investigador principal: Susanne Kohl, PhD, Molecular Genetics Laboratory, Department for Ophthalmology, University of Tuebingen

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de enero de 2023

Finalización primaria (Actual)

30 de junio de 2023

Finalización del estudio (Actual)

30 de junio de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

4 de abril de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de abril de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

16 de abril de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

16 de abril de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de abril de 2024

Última verificación

1 de marzo de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • PRPF31-3102022BO2

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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