Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kliniske og genetiske funn hos pasienter med PRPF31-assosiert Retinitis Pigmentosa

10. april 2024 oppdatert av: University Hospital Tuebingen
Retrospektiv kartoversiktsstudie for å belyse genotypen og fenotypen til pasienter med PRPF31-assosiert retinitis pigmentosa og asymptomatiske bærere av respektive variant(er)

Studieoversikt

Status

Fullført

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

87

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

    • Baden-Wuerttemberg
      • Tuebingen, Baden-Wuerttemberg, Tyskland, 72076
        • University Hospital Tuebingen

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med genetisk bekreftet PRPF31-assosiert arvelig retinal dystrofi eller asymptomatisk bærer av respektive variant(er)

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • genetisk bekreftet PRPF31-assosiert arvelig retinal dystrofi eller asymptomatisk bærer av respektive variant(er)

Ekskluderingskriterier:

  • ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Beste korrigerte synsskarphet (BCVA)
Tidsramme: September 2007 – januar 2022
best korrigert synsskarphet
September 2007 – januar 2022
Synsfelt (VF)
Tidsramme: September 2007 – januar 2022
synsfelt som målt ved halvautomatisk 90° kinetisk synsfeltundersøkelse ved bruk av mål III4e
September 2007 – januar 2022
Fundus Photography (FP)
Tidsramme: September 2007 – januar 2022
karakterisering av netthinnen med fundusfotografering
September 2007 – januar 2022
Optos
Tidsramme: September 2007 – januar 2022
karakterisering av netthinnen med ultra-wide-field skanning laser oftalmoskopi
September 2007 – januar 2022
Autofluorescens (AF)
Tidsramme: September 2007 – januar 2022
karakterisering av netthinnen med fundus autofluorescens
September 2007 – januar 2022
Optisk koherenstomografi (OCT)
Tidsramme: September 2007 – januar 2022
karakterisering av netthinnen med optisk koherenstomografi, f.eks. tap av foveal ellipsoid sone
September 2007 – januar 2022
Fullfelt elektroretinogram (ff-ERG)
Tidsramme: September 2007 – januar 2022
karakterisering av netthinnefunksjon med fullfelt elektroretinogram
September 2007 – januar 2022

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Laura Kuehlewein, MD, Department for Ophthalmology, University of Tuebingen
  • Hovedetterforsker: Susanne Kohl, PhD, Molecular Genetics Laboratory, Department for Ophthalmology, University of Tuebingen

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2023

Primær fullføring (Faktiske)

30. juni 2023

Studiet fullført (Faktiske)

30. juni 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. april 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. april 2024

Først lagt ut (Faktiske)

16. april 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

16. april 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. april 2024

Sist bekreftet

1. mars 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Retinitis Pigmentosa

3
Abonnere