Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kliniske og genetiske fund hos patienter med PRPF31-associeret retinitis Pigmentosa

10. april 2024 opdateret af: University Hospital Tuebingen
Retrospektivt diagramgennemgangsstudie for at belyse genotypen og fænotypen af ​​patienter med PRPF31-associeret retinitis pigmentosa og asymptomatiske bærere af den eller de respektive variant(er)

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

87

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Tyskland
    • Baden-Wuerttemberg
      • Tuebingen, Baden-Wuerttemberg, Tyskland, 72076
        • University Hospital Tuebingen

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med genetisk bekræftet PRPF31-associeret arvelig retinal dystrofi eller asymptomatisk bærer af den eller de respektive variant(er)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • genetisk bekræftet PRPF31-associeret arvelig retinal dystrofi eller asymptomatisk bærer af den eller de respektive variant(er)

Ekskluderingskriterier:

  • ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bedste korrigerede synsstyrke (BCVA)
Tidsramme: September 2007 - januar 2022
bedst korrigeret synsstyrke
September 2007 - januar 2022
Synsfelt (VF)
Tidsramme: September 2007 - januar 2022
synsfelt som målt ved semi-automatisk 90° kinetisk synsfeltundersøgelse ved hjælp af mål III4e
September 2007 - januar 2022
Fundusfotografering (FP)
Tidsramme: September 2007 - januar 2022
karakterisering af nethinden med fundusfotografering
September 2007 - januar 2022
Optos
Tidsramme: September 2007 - januar 2022
karakterisering af nethinden med ultra-wide-field scanning laser oftalmoskopi
September 2007 - januar 2022
Autofluorescens (AF)
Tidsramme: September 2007 - januar 2022
karakterisering af nethinden med fundus autofluorescens
September 2007 - januar 2022
Optisk kohærenstomografi (OCT)
Tidsramme: September 2007 - januar 2022
karakterisering af nethinden med optisk kohærenstomografi, f.eks. tab af foveal ellipsoid zone
September 2007 - januar 2022
Fuldfelt elektroretinogram (ff-ERG)
Tidsramme: September 2007 - januar 2022
karakterisering af nethindens funktion med fuldfelt elektroretinogram
September 2007 - januar 2022

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Laura Kuehlewein, MD, Department for Ophthalmology, University of Tuebingen
  • Ledende efterforsker: Susanne Kohl, PhD, Molecular Genetics Laboratory, Department for Ophthalmology, University of Tuebingen

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2023

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. juni 2023

Studieafslutning (Faktiske)

30. juni 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. april 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. april 2024

Først opslået (Faktiske)

16. april 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. april 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. april 2024

Sidst verificeret

1. marts 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PRPF31-3102022BO2

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Retinitis Pigmentosa

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Germany

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner