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Um estudo de fase 2 de vosoritida em crianças com síndrome de Turner, deficiência de SHOX e síndrome de Noonan com resposta inadequada ao hormônio do crescimento humano

21 de agosto de 2026 atualizado por: BioMarin Pharmaceutical

Um estudo de cesta de fase 2, randomizado, controlado por hormônio de crescimento humano, multicêntrico, de vosoritide em crianças com síndrome de Turner, deficiência genética contendo Homeobox de baixa estatura e síndrome de Noonan com uma resposta inadequada ao hormônio de crescimento humano

O objetivo deste estudo em crianças com síndrome de Turner, deficiência de SHOX e síndrome de Noonan é avaliar o efeito de 3 doses de vosoritide versus hGH no crescimento medido pelo AGV após 6 meses de tratamento. A eficácia e segurança a longo prazo da vosoritida na dose terapêutica serão avaliadas até FAH.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este é um estudo de cesta de Fase 2, randomizado, controlado ativamente, multicêntrico, de vosoritide em crianças com síndrome de Turner, deficiência do gene contendo homeobox de baixa estatura (SHOX) ou síndrome de Noonan que apresentam resposta inadequada ao hormônio do crescimento humano (hGH) tratamento. O estudo tem como objetivo caracterizar a eficácia e segurança a curto prazo de 3 regimes de dosagem de vosoritide versus hGH. A eficácia e segurança da dose terapêutica de vosoritide serão avaliadas posteriormente, com uma comparação com hGH após 2 anos de tratamento, e uma análise do impacto da vosoritide na altura final do adulto (FAH).

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

30

Estágio

  • Fase 2

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Trial Specialist
  • Número de telefone: 1-800-983-4587
  • E-mail: medinfo@bmrn.com

Estude backup de contato

  • Nome: Study Manager
  • Número de telefone: 1-800-983-4587
  • E-mail: Medinfo@bmrn.com

Locais de estudo

  • Alemanha
    • Saarland
      • Homburg, Saarland, Alemanha, 66421
        • Recrutamento
        • Universitatsklinikum des Saarlandes
        • Contato:
  • Austrália
    • New South Wales
      • Saint Leonards, New South Wales, Austrália, 2065
    • Queensland
      • South Brisbane, Queensland, Austrália, 4101
        • Recrutamento
        • Childrens Health Queensland Hospital and Health Service
        • Contato:
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Austrália, 3052
        • Recrutamento
        • Murdoch Children's Research Institute
        • Contato:
  • Canadá
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canadá, T2E 7H7
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
        • Ativo, não recrutando
        • SickKids - The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H3T 1C5
        • Recrutamento
        • Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
        • Contato:
  • Espanha
    • La Coruña
      • Santiago de Compostela, La Coruña, Espanha, 15706
        • Ainda não está recrutando
        • Hospital Clínico Universitario de Santiago
        • Contato:
    • Principality of Asturias
      • Oviedo, Principality of Asturias, Espanha, 33011
        • Ainda não está recrutando
        • Central University Hospital of Asturias
        • Contato:
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
        • Recrutamento
        • Childrens Hospital Los Angeles
        • Contato:
      • Orange, California, Estados Unidos, 92868
        • Recrutamento
        • Children's Hospital of Orange County Main Campus - Orange
        • Contato:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Estados Unidos, 19803
        • Recrutamento
        • Nemours Children's Hospital, Delaware (Alfred I. Dupont Hospital for Children)
        • Contato:
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20010
    • Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Recrutamento
        • Emory University School of Medicine
        • Contato:
    • Idaho
      • Boise, Idaho, Estados Unidos, 83712
        • Retirado
        • St. Luke's Children's Endocrinology and Diabetes
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Recrutamento
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Contato:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Recrutamento
        • Riley Hospital for Children at Indiana University Health
        • Contato:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • Recrutamento
        • University of Iowa
        • Contato:
    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, Estados Unidos, 40506
        • Recrutamento
        • Kentucky Children's Hospital
        • Contato:
    • Massachusetts
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55454
        • Retirado
        • M Health Fairview Pediatric Specialty Clinic - Explorer
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Recrutamento
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Contato:
      • The Bronx, New York, Estados Unidos, 10467
        • Recrutamento
        • Children's Hospital at Montefiore
        • Contato:
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Estados Unidos, 28203
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229-3026
        • Recrutamento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Contato:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Recrutamento
        • Childrens Hospital of Philadelphia
        • Contato:
          • Vaneeta Bamba
          • Número de telefone: 215-590-4470
          • E-mail: paris@chop.edu
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232-2578
        • Recrutamento
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Contato:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75235
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53226
        • Ativo, não recrutando
        • Froedtert & Medical College of Wisconsin
  • França
    • Bouches-du-Rhône
      • Marseille, Bouches-du-Rhône, França, 13385
    • Maine-et-Loire
      • Angers, Maine-et-Loire, França, 49 933
    • Occitanie
      • Toulouse, Occitanie, França
    • Paris
      • Le Kremlin-Bicêtre, Paris, França, 94270
        • Recrutamento
        • South Paris University Hospitals - Bicetre Hospital
        • Contato:
      • Paris, Paris, França, 75019
  • Itália
    • Florence
      • Florence, Florence, Itália, Firenze
        • Recrutamento
        • Azienda Ospedaliero Universitaria - Ospedale Pediatrico Meyer
        • Contato:
    • Genoa
      • Genova, Genoa, Itália, 16147
    • Milan
      • Milan, Milan, Itália, 20132
        • Retirado
        • Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) - Ospedale San Raffaele

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de inclusão:

  1. Os participantes devem ter ≥ 3 anos e < 10 anos (mulheres) ou < 11 anos (homens), no momento da assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido
  2. Um diagnóstico geneticamente confirmado de síndrome de Turner, deficiência de SHOX ou síndrome de Noonan.
  3. Uma avaliação de altura correspondente a um escore Z de altura ≤ -2,00 DPs em referência à população geral da mesma idade e sexo.
  4. Tanner Estágio 1, no momento da assinatura do TCLE.
  5. Ter recebido hGH contínuo para o tratamento de baixa estatura associada à sua condição por no mínimo 1 ano imediatamente antes da inscrição.
  6. Estão dispostos a continuar com hGH para a fase inicial de crescimento e por 2 anos após a randomização se randomizados para o braço de hGH.
  7. Resposta inadequada ao tratamento anterior com hGH.

Critérios de exclusão:

  1. Participantes com síndrome de Turner com material do cromossomo Y, a menos que tenham sido submetidos à gonadectomia e tenham genitália feminina totalmente externa.
  2. Diagnóstico de doença ou condição sistêmica que pode causar baixa estatura além da síndrome de Turner, deficiência de SHOX ou síndrome de Noonan, por exemplo, doenças renais, neoplásicas, pulmonares, cardíacas, gastrointestinais, imunológicas e metabólicas.
  3. A idade óssea avançou além da idade cronológica em mais de 2 anos.
  4. Doença cardíaca congênita que coloca o participante em risco aumentado de um resultado cardíaco adverso no contexto de hipotensão,
  5. Ter uma condição instável que provavelmente exigirá intervenção cirúrgica durante o estudo.
  6. Evidência de diminuição da velocidade de crescimento (AGV < 1,5 cm/ano) avaliada durante um período de pelo menos 6 meses e fechamento da placa de crescimento avaliado por meio de radiografias bilaterais dos membros inferiores.
  7. Cirurgia anterior de alongamento de membro, ou cirurgia de alongamento de membro planejada ou prevista durante o período do estudo.
  8. Cirurgia óssea planejada ou esperada (ou seja, cirurgia envolvendo ruptura do córtex ósseo, excluindo extração dentária), durante o período do estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Triplo

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Vosoritide Dose 1 – Dose Baixa

Medicamento: Vosoritide – Dose 1 Injeção

• Pó liofilizado de medicamento experimental para reconstituição
Medicamento: Injeção de vosoritida
Peptídeo natriurético tipo C humano recombinante modificado Vosoritide
Experimental: Vosoritide Dose 2 – Dose Média

Medicamento: Vosoritide - Dose 2 Injeção

• Pó liofilizado de medicamento experimental para reconstituição
Medicamento: Injeção de vosoritida
Peptídeo natriurético tipo C humano recombinante modificado Vosoritide
Experimental: Dose Vosoritide 3 – Dose Alta

Medicamento: Vosoritide Dose 3 Injeção

• Pó liofilizado de medicamento experimental para reconstituição
Medicamento: Injeção de vosoritida
Peptídeo natriurético tipo C humano recombinante modificado Vosoritide

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Mudança da linha de base na Velocidade de Crescimento Anualizada (AGV)
Prazo: Aos 6 meses
Aos 6 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Incidência de eventos adversos emergentes do tratamento
Prazo: Até o final do estudo, até 15 anos
Até o final do estudo, até 15 anos
Mudança da linha de base na altura até a Altura Final do Adulto (FAH)
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
Mudança da linha de base no escore Z de altura até FAH
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
Tempo que a vosoritida está presente na concentração máxima (Tmax)
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
Concentração plasmática máxima observada de vosoritida (Cmax)
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
Área sob a curva temporal da concentração plasmática de vosoritide desde o momento 0 até à última concentração mensurável (AUC0-t)
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
Área sob a curva temporal da concentração plasmática de vosoritida do tempo 0 ao infinito (AUC0-∞)
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
Meia-vida de eliminação da vosoritida (t½)
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
Depuração aparente de vosoritida (CL/F)
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
Volume aparente de distribuição de vosoritide (Vz/F)
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
Alteração da linha de base no marcador X de colágeno sérico (CXM)
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
Alteração da linha de base na idade óssea/idade cronológica
Prazo: A cada 12 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 12 meses até o final do estudo, até 15 anos
Alteração da linha de base no escore Z da DMO do corpo total (menos cabeça)
Prazo: A cada 12 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 12 meses até o final do estudo, até 15 anos
Alteração da linha de base no escore Z da densidade mineral óssea (DMO) da coluna lombar
Prazo: A cada 12 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 12 meses até o final do estudo, até 15 anos
Alteração da linha de base no conteúdo mineral ósseo (CMO) do corpo total (menos cabeça)
Prazo: A cada 12 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 12 meses até o final do estudo, até 15 anos
Incidência de novo diagnóstico de cardiomiopatia hipertrófica em crianças com síndrome de Noonan
Prazo: A cada 12 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 12 meses até o final do estudo, até 15 anos
Incidência de condições cardíacas que requerem descontinuação do tratamento do estudo
Prazo: A cada 12 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 12 meses até o final do estudo, até 15 anos
Intervalo de 12 meses AGV resumido por idade e sexo até FAH
Prazo: A cada 12 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 12 meses até o final do estudo, até 15 anos
Tanner estágio ao longo do estudo
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
Mudança da pré-dose no monofosfato de guanina cíclica de urina (cGMP)
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
Incidência de eventos relacionados a ossos de interesse especial (fratura, epífise femoral da capital escorregada e necrose avascular ou osteonecrose)
Prazo: Durante todo o estudo
Durante todo o estudo
Alteração em relação à linha de base na altura
Prazo: De 6 em 6 meses até ao fim do estudo, até 15 anos
De 6 em 6 meses até ao fim do estudo, até 15 anos
Alteração em relação à linha de base no Z-score da altura
Prazo: A cada 6 meses até ao fim do estudo, até 15 anos
A cada 6 meses até ao fim do estudo, até 15 anos
Alteração em relação ao valor basal no intervalo AGV de 12 meses
Prazo: Até ao final do estudo, até 15 anos
Até ao final do estudo, até 15 anos
Alteração da relação segmento superior/inferior em relação à linha de base
Prazo: Até ao fim do estudo, até 15 anos
Até ao fim do estudo, até 15 anos
Alteração em relação ao valor basal na razão entre envergadura dos braços e altura
Prazo: Até ao fim do estudo, até 15 anos
Até ao fim do estudo, até 15 anos
Alteração em relação à linha de base na BMC da coluna lombar. Alteração em relação à linha de base na DMO/BMC dos membros inferiores [Período de Tempo: A cada 12 meses até ao final do estudo, até 15 anos].
Prazo: A cada 12 meses até ao final do estudo, até 15 anos
A cada 12 meses até ao final do estudo, até 15 anos
Alteração nas placas de crescimento, crescimento dos ossos longos e morfologia óssea com base em radiografias de toda a extensão dos membros inferiores [Intervalo de tempo: A cada 12 meses até ao final do estudo, até 15 anos]
Prazo: De 6 em 6 meses até ao final do estudo, até 15 anos
De 6 em 6 meses até ao final do estudo, até 15 anos
Alteração em relação à linha de base no domínio físico e na pontuação total do QoLISSY
Prazo: A cada 12 meses até ao fim do estudo, até 15 anos
A cada 12 meses até ao fim do estudo, até 15 anos
Alteração em relação ao valor basal nos domínios físico e social e pontuação total do PedsQL
Prazo: A cada 12 meses até ao final do estudo, até 15 anos
A cada 12 meses até ao final do estudo, até 15 anos
Alteração em relação à linha de base nas pontuações dos itens PGI-S e CaGI-S
Prazo: De 12 em 12 meses até ao final do estudo, até 15 anos
De 12 em 12 meses até ao final do estudo, até 15 anos
Pontuações dos itens PGI-C e CaGI-C
Prazo: A cada 12 meses até ao final do estudo, até 15 anos
A cada 12 meses até ao final do estudo, até 15 anos
Alteração em relação à linha de base na pontuação de Atividade Física PROMIS-SF
Prazo: A cada 12 meses até ao final do estudo, até 15 anos
A cada 12 meses até ao final do estudo, até 15 anos
Alteração em relação à linha de base nos resultados do KABC-II NVI
Prazo: De 12 em 12 meses até ao final do estudo, até 15 anos
De 12 em 12 meses até ao final do estudo, até 15 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

BioMarin Pharmaceutical

Investigadores

  • Diretor de estudo: Medical Director, MD, PhD, BioMarin Pharmaceutical

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

22 de novembro de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

1 de março de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de setembro de 2041

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

30 de outubro de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

30 de outubro de 2024

Primeira postagem (Real)

31 de outubro de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

24 de agosto de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

21 de agosto de 2026

Última verificação

1 de agosto de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 111-211

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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