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Estudo longitudinal de doenças neurodegenerativas

4 de fevereiro de 2026 atualizado por: Deepa Soundara Rajan, University of Pittsburgh
O objetivo deste estudo é compreender o curso de doenças genéticas raras que afetam o cérebro. Estes dados estão a ser analisados ​​para obter uma melhor compreensão da progressão das doenças neurodegenerativas raras e dos efeitos das intervenções.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Os pacientes seriam avaliados por uma equipe multidisciplinar em momentos específicos a cada 3 meses no primeiro ano, a cada 6 meses no segundo ano e uma vez por ano a partir de então.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

1500

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Deepa Rajan, MD
  • Número de telefone: 412-692-8388
  • E-mail: rajands@upmc.edu

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
        • Recrutamento
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pessoas com doenças neurodegenerativas genéticas.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Qualquer paciente com doença neurodegenerativa genética

Critério de exclusão:

  • nenhum

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Desenvolvimento cognitivo
Prazo: 15 anos
Pontuações equivalentes de idade padronizadas repetidas.
15 anos
Desenvolvimento da linguagem
Prazo: 15 anos
Pontuações equivalentes de idade padronizadas repetidas.
15 anos
Desenvolvimento Motor Grosso.
Prazo: 15 anos
Pontuações equivalentes de idade padronizadas repetidas.
15 anos
Desenvolvimento motor fino
Prazo: 15 anos
Pontuações equivalentes de idade padronizadas repetidas.
15 anos
Habilidades de vida adaptativas
Prazo: 15 anos
Pontuações equivalentes de idade padronizadas repetidas.
15 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Biomarcadores exploratórios
Prazo: 15 anos
Sangue, LCR e urina
15 anos
Neurodegeneração do cérebro medida por imagens de tensor de difusão de ressonância magnética desde o nascimento até os 5 anos de idade
Prazo: 5 anos
Técnica especializada para usar dados de DTI para medir a degeneração cerebral ao longo do tempo
5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Pittsburgh

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

11 de janeiro de 2012

Conclusão Primária (Estimado)

1 de janeiro de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de janeiro de 2035

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

24 de abril de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

3 de novembro de 2017

Primeira postagem (Real)

6 de novembro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

9 de fevereiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

4 de fevereiro de 2026

Última verificação

1 de fevereiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • STUDY19020318

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Descrição do plano IPD

O IPD será compartilhado após revisão e somente sob um DTA, CDA através do nosso escritório de pesquisa.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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