- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT03333200
Estudo longitudinal de doenças neurodegenerativas
1 de abril de 2024 atualizado por: Deepa Soundara Rajan, University of Pittsburgh
O objetivo deste estudo é compreender o curso de doenças genéticas raras que afetam o cérebro.
Estes dados estão a ser analisados para obter uma melhor compreensão da progressão das doenças neurodegenerativas raras e dos efeitos das intervenções.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Leucodistrofia
- Doenças de Niemann-Pick
- Doença de Batten
- Doença de Gaucher
- Doença de Krabbe
- Alfa-Manosidose
- Osteopetrose
- Doença de Tay-Sachs
- Doença de Pelizaeus-Merzbacher
- Doença de Sandhoff
- Gangliosidoses GM1
- MPS I
- MPS II
- Doença da Substância Branca Desaparecida
- Doença por Deficiência Múltipla de Sulfatase
- Deficiência de S-Adenosilomocisteína Hidrolase
- Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase
- MLD
- Doença de Morquio
- MPS IV
- ALD
- MPS III
- Gangliosidose GM3
- PKAN
- Deficiência de NP
- GAN
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Os pacientes seriam avaliados por uma equipe multidisciplinar em momentos específicos a cada 3 meses no primeiro ano, a cada 6 meses no segundo ano e uma vez por ano a partir de então.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
1500
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Deepa Rajan, MD
- Número de telefone: 412-692-8388
- E-mail: rajands@upmc.edu
Locais de estudo
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Recrutamento
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
Contato:
- Deepa Rajan, MD
- Número de telefone: 412-692-8388
- E-mail: rajands@upmc.edu
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pessoas com doenças neurodegenerativas genéticas.
Descrição
Critério de inclusão:
- Qualquer paciente com doença neurodegenerativa genética
Critério de exclusão:
- nenhum
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
---|---|---|
Desenvolvimento cognitivo
Prazo: 15 anos
|
Pontuações equivalentes de idade padronizadas repetidas.
|
15 anos
|
Desenvolvimento da linguagem
Prazo: 15 anos
|
Pontuações equivalentes de idade padronizadas repetidas.
|
15 anos
|
Desenvolvimento Motor Grosso.
Prazo: 15 anos
|
Pontuações equivalentes de idade padronizadas repetidas.
|
15 anos
|
Desenvolvimento motor fino
Prazo: 15 anos
|
Pontuações equivalentes de idade padronizadas repetidas.
|
15 anos
|
Habilidades de vida adaptativas
Prazo: 15 anos
|
Pontuações equivalentes de idade padronizadas repetidas.
|
15 anos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
---|---|---|
Biomarcadores exploratórios
Prazo: 15 anos
|
Sangue, LCR e urina
|
15 anos
|
Neurodegeneração do cérebro medida por imagens de tensor de difusão de ressonância magnética desde o nascimento até os 5 anos de idade
Prazo: 5 anos
|
Técnica especializada para usar dados de DTI para medir a degeneração cerebral ao longo do tempo
|
5 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
11 de janeiro de 2012
Conclusão Primária (Estimado)
1 de janeiro de 2030
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de janeiro de 2035
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
24 de abril de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
3 de novembro de 2017
Primeira postagem (Real)
6 de novembro de 2017
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
3 de abril de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
1 de abril de 2024
Última verificação
1 de abril de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Linfáticas
- Doenças Desmielinizantes
- Distúrbios Neurocognitivos
- Distúrbios Nutricionais
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Desnutrição
- Doenças ósseas
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Mucinoses
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Demência
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Degeneração Lobar Frontotemporal
- Histiocitose, Não Células de Langerhans
- Histiocitose
- Osteocondrodisplasias
- Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central
- Sulfatidose
- Mucopolissacaridoses
- Osteosclerose
- Demência frontotemporal
- Gangliosidoses, GM2
- Doenças Neurodegenerativas
- Escolha Doença do Cérebro
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças de Niemann-Pick
- Doença de Niemann-Pick, Tipo A
- Doença de Niemann-Pick, Tipo C
- Leucoencefalopatias
- Doenças de Deficiência
- Ceróides-Lipofuscinoses Neuronais
- Gangliosidoses
- Gangliosidose, GM1
- Doença de Gaucher
- Leucodistrofia de Células Globoides
- Doenças por Deficiência de Manosidase
- alfa-manosidose
- Osteopetrose
- Mucopolissacaridose IV
- Doença de Tay-Sachs
- Doença de Pelizaeus-Merzbacher
- Doença de Sandhoff
- Doença por Deficiência Múltipla de Sulfatase
Outros números de identificação do estudo
- STUDY19020318
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Descrição do plano IPD
O IPD será compartilhado após revisão e somente sob um DTA, CDA através do nosso escritório de pesquisa.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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