Especialistas médicos de Cazaquistão marcados como investigadores em ensaios clínicos que estudam Deficiência de LCHAD
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Zhanna Zh Baibosynova, nurseVisto em:
- Aktobe Region, Aktobe, Regional perinatal center of Aktobe region
Ensaios:- NCT05910151 (Subinvestigador)
Condições:- Deficiência de ornitina transcarbamilase;
- Deficiência de Biotinidase;
- Citrulinemia;
- Acidemia glutárica tipo II;
- Acidúria Argininosuccínica;
- Doença da Urina do Xarope de Bordo;
- Deficiência Primária de Carnitina;
- Homocistinúria;
- Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II;
- Deficiência de Arginase;
- Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa;
- Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa;
- Deficiência de N-acetilglutamato sintase;
- Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média;
- Tirosinemia;
- Acidemia isovalérica;
- Deficiência de Carnitina-acilcarnitina Translocase;
- Acidemia Glutárica Tipo I;
- Acidemias propiônicas/metilmalônicas;
- Deficiência de carbamoil fosfato sintetase I;
- Hiperglicinemia não cetótica;
- Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia curta/ramificada;
- Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase;
- Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase;
- Deficiência de Malonil-CoA Descarboxilase;
- Deficiência de Beta-cetotiolase;
- Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA Liase;
- Deficiência de 3-metilglutaconil-CoA Hidratase;
- Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I
Ensaios clínicos em Deficiência de LCHAD
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghConcluídoDeficiência de acilCoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD) | Carnitina Palmitoiltransferase 2 (CPT2) Deficiência | Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial (TFP) | Deficiência de 3 hidroxiacilCoA Desidrogenase (LCHAD) de cadeia longaEstados Unidos
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Ultragenyx Pharmaceutical IncConcluídoCarnitina Palmitoiltransferase (CPT I ou CPT II) Deficiência | Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD) | Deficiência de 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) | Deficiência de Proteína Trifuncional (TFP) | Carnitina-acilcarnitina Translocase (CACT)...Estados Unidos, Reino Unido
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Ultragenyx Pharmaceutical IncConcluídoDistúrbios da Oxidação de Ácidos Graxos de Cadeia Longa (LC-FAOD) | Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD) | Deficiência de Proteína Trifuncional (TFP) | Deficiência de carnitina palmitoiltransferase (CPT II) | Deficiência de 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de...Estados Unidos, Reino Unido