Estudo da Triheptanoína para o Tratamento do Distúrbio da Oxidação de Ácidos Graxos de Cadeia Longa (Triheptanoin)

Recrutamento: Os pacientes com um distúrbio de oxidação de ácidos graxos de cadeia longa serão recrutados por meio de nossa clínica, participantes de pesquisas anteriores, um site de suporte ao paciente e cartas de recrutamento enviadas a médicos nos Estados Unidos. Vamos inscrever 16 indivíduos na OHSU e 16 indivíduos na Universidade de Pittsburgh, com idade entre 7 e 40 anos, com um distúrbio na oxidação de ácidos graxos.

Procedimentos: Os sujeitos serão admitidos no centro de pesquisa clínica por 4 dias. Eles coletarão toda a urina por 24 horas. A função cardíaca será medida usando ultrassom e um eletrocardiograma (ECG). O movimento do coração será medido por ressonância magnética (MRI). Para este teste, o paciente fica no campo magnético da máquina de ressonância magnética no Advanced Imaging Resource Center (AIRC) por cerca de 45 minutos. A quantidade de músculo e gordura em todo o corpo e dentro do fígado e músculo será medida por MRS e por absorciometria de raios X duplos (DEXA). Os indivíduos caminharão em uma esteira por cerca de 45 minutos. A quantidade de calorias que eles usam, sua frequência cardíaca e se eles queimam gordura ou carboidratos serão medidos. Amostras de sangue serão coletadas antes e após o exercício. Um teste de refeição será usado para determinar quanta gordura eles queimam. Os sujeitos beberão um café da manhã líquido com uma gordura marcada com isótopos estáveis ​​no café da manhã. Amostras de respiração e sangue serão coletadas antes e depois da refeição. A quantidade de calorias queimadas por cada sujeito será medida quando eles estiverem em repouso na cama por calorimetria indireta. A quantidade de calorias queimadas pelos sujeitos quando estão fazendo suas atividades diárias de rotina será medida em casa por água duplamente marcada. Todos esses testes serão feitos na linha de base. Em seguida, os indivíduos serão designados aleatoriamente para consumir MCT (padrão de atendimento atual) ou triheptanoína em 20% de suas necessidades calóricas estimadas por 4 meses. O sujeito e/ou o pai serão ensinados a usar o suplemento de óleo em sua dieta para cozinhar e assar. O sujeito será enviado para casa e o óleo será enviado para sua casa. O coordenador do estudo ligará para o sujeito ou responsável do sujeito todas as semanas para monitorar a dieta do sujeito, possíveis efeitos colaterais e auxiliar no planejamento da dieta. Ao final de 4 meses, todos os testes de linha de base serão repetidos.

A triheptanoína é um óleo experimental. É um óleo claro e inodoro que pode ser misturado com alimentos e usado na culinária. Quase todos os óleos são feitos de cadeias pares de moléculas de carbono. A triheptanoína é diferente porque as cadeias de carbono são em número ímpar. O co-investigador deste estudo na Universidade de Pittsburgh, Dr. Jerry Vockely, possui um IND para a prescrição e uso de triheptanoína em humanos (IND 106011).

Análise de dados: A mudança na capacidade de exercício, função cardíaca, calorias usadas e gordura corporal após 4 meses será comparada entre indivíduos randomizados para MCT versus triheptanoína.