Генетическое вскрытие и внезапная смерть (AGEMOS)
Генетическое вскрытие и внезапная смерть молодого субъекта
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Мониторинг:
Для индексной группы случаев будут контролироваться все данные. Для группы родственников будет контролироваться только информированное согласие
Статистический анализ :
- Оценить дополнительный уровень выяснения неожиданной внезапной смерти
- Оценить причины, полученные с помощью секвенирования следующего поколения (NGS) (по сравнению с обычной аутопсией (макроскопической и/или микроскопической)
- Описательное исследование причин внезапной неожиданной смерти, процент выявленных наследственных сердечных причин в сравнении с использованием различных диагностических подходов.
- Анализ экономической эффективности
Управление данными :
Для исследования AGEMOS создается база данных с контролем расхождений. Все данные индексных случаев, введенные в базу данных, будут перепроверены.
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Geoffroy Lorin de la Grandmaison, Pr
- Номер телефона: +33(0)1 47 10 76 90
- Электронная почта: g.lorin@aphp.fr
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Philippe Charron, MD, PhD
- Номер телефона: +33 (0)1 42 16 13 47
- Электронная почта: philippe.charron@aphp.fr
Места учебы
-
-
-
Garches, Франция, 92380
- Рекрутинг
- Raymond Poincaré Hospital
-
Контакт:
- Geoffroy Lorin de la Grandmaison, Pr
- Номер телефона: +33(0)1 47 10 76 90
- Электронная почта: g.lorin@aphp.fr
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Индекс случаев:
Критерии включения:
- Субъекты старше 2 лет и моложе 41 года
- Внезапная неожиданная смерть от естественных и нетравматических причин
- Макроскопическое вскрытие, проведенное в течение 72 часов после смерти и без признаков разложения тела.
- Нет внесердечных очевидных причин, включая токсикологический анализ, если таковой имеется
- Отсутствие значимой коронарной причины после аутопсии (например, плотный коронарный стеноз, врожденная аномалия артерий, коронарный васкулит)
- Информированное согласие близкого родственника (семьи/доверенного лица) и/или законного представителя
Родственники :
Критерии включения:
- Быть родственником первой степени родства (родители, сестра, брат, ребенок) умершего субъекта, включенного в исследование AGEMOS, и согласиться на проведение медицинского обследования и передать результаты обследования
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
индексная группа случаев
случаи неожиданной внезапной смерти, завербованные судебно-медицинскими институтами или патологоанатомическими отделениями
|
генетическое секвенирование
|
|
группа родственников первой степени родства
Родственники, зарегистрированные в индексе случаев неожиданной внезапной смерти
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Сравнение частоты выявления внезапной смерти, полученной с помощью высокопроизводительного секвенирования (NGS), по сравнению с обычной аутопсией (макроскопической и/или микроскопической)
Временное ограничение: 27 месяцев
|
Цель состоит в том, чтобы определить, является ли уровень выяснения причин неожиданной внезапной смерти, полученный с помощью высокопроизводительного секвенирования (NGS), значительно лучше, чем только традиционная аутопсия (макроскопическая и / или микроскопическая). Включение серии из 100 последовательных и исчерпывающих случаев (указательные случаи), набранных судебно-медицинскими институтами или отделениями патологии. Определить скорость выявления внезапной смерти после NGS (после целенаправленного захвата 100 генов, ответственных за наследственные болезни сердца, включая кардиомиопатию и электрические заболевания) и сравнить скорость выявления внезапной смерти, полученную при обычной аутопсии (макроскопической и микроскопической) с помощью анализа хи 2. |
27 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Опишите эпидемиологию причин внезапной смерти.
Временное ограничение: 27 месяцев
|
Включение ряда последовательных и исчерпывающих предметов, набранных судебно-медицинскими институтами или отделениями патологии. Определение всех причин смерти после обычной аутопсии (неестественные, токсикологические, несердечно-сосудистые, сосудистые, кардиологические и коронарные, кардиологические и некоронавирусные причины, такие как кардиомиопатии и миокардит, причина не выявлена Описательный анализ. Все количественные данные будут проанализированы со средним значением, стандартным отклонением и медианой. Будут предоставлены частоты и доверительный интервал Клоппера-Пирсона 95%. |
27 месяцев
|
|
Сравнение показателей выяснения причины внезапной смерти, включая систематический кардиоскрининг у родственников
Временное ограничение: 39 месяцев
|
Цель состоит в том, чтобы определить влияние систематического семейного кардиологического скрининга на понимание внезапной смерти. Сравнение показателей выяснения причины внезапной смерти по трем методам: и) выявление наследственного порока сердца посредством систематического кардиологического скрининга, проводимого у родственников; ii) при обычном вскрытии; iii) путем секвенирования анализа NGS; Статистика: тест Макнемара (матовая серия). Порог уровня статистической значимости выбран равным 5 %. |
39 месяцев
|
|
Медико-экономическое моделирование различных диагностических подходов
Временное ограничение: 39 месяцев
|
Моделирующая оценка экономической эффективности медицинских и экономических последствий генетической молекулярной аутопсии, оцениваемая по количеству лет жизни, сохраненных в семье
|
39 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Geoffroy Lorin de la Grandmaison, Pr, Assistance Publique Hoptiaux de Paris
- Директор по исследованиям: Philippe Charron, MD, PhD, +33 (0)1 42 16 13 47
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)
Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- NI 13007
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .