Autopsia genetica e morte improvvisa (AGEMOS)

Lo scopo è determinare se il tasso di chiarimento delle cause di morte improvvisa inaspettata ottenuto mediante sequenziamento ad alto rendimento (NGS) è significativamente migliore rispetto alla sola autopsia convenzionale (macroscopica e/o microscopica).

Inserimento di una serie di 100 casi consecutivi ed esaustivi (casi indice) reclutati da istituti forensi o dipartimenti di patologia.

Determinare il tasso di delucidazione della morte improvvisa dopo NGS (dopo l'acquisizione mirata di 100 geni responsabili di malattie cardiache ereditarie, tra cui cardiomiopatia e malattie elettriche) e confronto del tasso di delucidazione della morte improvvisa ottenuto con l'autopsia convenzionale (macroscopica e microscopica) mediante analisi chi 2.

Inserimento di una serie di soggetti consecutivi ed esaustivi reclutati da istituti forensi o dipartimenti di patologia.

Determinazione di tutte le cause di morte dopo l'autopsia convenzionale (cause innaturali, tossicologiche, non cardiovascolari, vascolari, cardiologiche e coronariche, cardiologiche e non coronariche come cardiomiopatie e miocarditi, nessuna causa identificata Analisi descrittiva. Tutti i dati quantitativi saranno analizzati con la media, la deviazione standard e la mediana.

Verranno fornite le frequenze e l'intervallo di confidenza di Clopper-Pearson del 95%.

Lo scopo è quello di determinare l'impatto dello screening cardiaco familiare sistematico nella comprensione delle morti improvvise Confronto dei tassi di delucidazione della causa della morte improvvisa secondo tre metodi:

i) identificazione di una cardiopatia ereditaria attraverso lo screening cardiaco sistematico eseguito in parente; ii) dall'autopsia convenzionale; iii) mediante analisi di sequenziamento NGS; Statistiche: test di McNemar (serie mate). La soglia per il livello di significatività statistica è scelta al 5 %.