Genetische Autopsie und plötzlicher Tod (AGEMOS)
Genetische Autopsie und plötzlicher Tod eines jungen Subjekts
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Überwachung:
Für die Indexfallgruppe werden alle Daten überwacht. Für die Angehörigengruppe wird nur die Einwilligung nach Aufklärung überwacht
Statistische Analyse :
- Bewerten Sie die zusätzliche Aufklärungsrate des unerwarteten plötzlichen Todes
- Durch Next Generation Sequencing (NGS) gewonnene Ursachen auswerten (im Vergleich zur konventionellen Obduktion (makroskopisch und/oder mikroskopisch)
- Deskriptive Untersuchung der Ursachen des plötzlichen unerwarteten Todes, identifizierte erbliche kardiale Ursachen in Prozent im Vergleich über verschiedene diagnostische Ansätze
- Wirtschaftlichkeitsanalyse
Datenmanagement :
Für die AGEMOS-Studie wird eine Datenbank mit Kontrolle der Abweichungen erstellt. Alle in die Datenbank eingegebenen Daten der Indexfälle werden doppelt geprüft
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Geoffroy Lorin de la Grandmaison, Pr
- Telefonnummer: +33(0)1 47 10 76 90
- E-Mail: g.lorin@aphp.fr
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Philippe Charron, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 (0)1 42 16 13 47
- E-Mail: philippe.charron@aphp.fr
Studienorte
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-
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Garches, Frankreich, 92380
- Rekrutierung
- Raymond Poincaré Hospital
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Kontakt:
- Geoffroy Lorin de la Grandmaison, Pr
- Telefonnummer: +33(0)1 47 10 76 90
- E-Mail: g.lorin@aphp.fr
-
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Indexfälle:
Einschlusskriterien:
- Probanden, die älter als 2 Jahre und jünger als 41 Jahre sind
- Plötzlicher unerwarteter Tod aus natürlichen und nicht traumatischen Gründen
- Makroskopische Autopsie, die innerhalb von 72 Stunden nach dem Tod und ohne Anzeichen von Körperzersetzung durchgeführt wurde
- Keine offensichtlichen extrakardialen Ursachen, einschließlich toxikologischer Analyse, sofern verfügbar
- Keine signifikante koronare Ursache nach Autopsie (z. B. enge Koronarstenose, angeborene Anomalie der Arterien, koronare Vaskulitis)
- Einverständniserklärung des nahen Angehörigen (Familie/zuverlässige Person) und/oder des gesetzlichen Vertreters
Verwandte :
Einschlusskriterien:
- Verwandten ersten Grades (Eltern, Schwester, Bruder, Kind) eines verstorbenen Probanden zu sein, der in die AGEMOS-Studie aufgenommen wurde, und sich bereit erklären, eine medizinische Untersuchung durchzuführen und die Ergebnisse der Untersuchung zu übermitteln
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Indexfälle Gruppe
unerwartete plötzliche Todesfälle, die von forensischen Instituten oder Pathologieabteilungen rekrutiert werden
|
genetische Sequenzierung
|
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Verwandtengruppe ersten Grades
Eingeschriebene Verwandte von Indexfällen mit unerwartetem plötzlichem Tod
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Vergleich der Aufklärungsrate des plötzlichen Todes durch Hochdurchsatz-Sequenzierung (NGS) mit konventioneller Autopsie (makroskopisch und / oder mikroskopisch)
Zeitfenster: 27 Monate
|
Ziel ist es festzustellen, ob die Aufklärungsrate unerwarteter plötzlicher Todesursachen durch Hochdurchsatz-Sequenzierung (NGS) signifikant besser ist als die herkömmliche Autopsie (makroskopisch und / oder mikroskopisch) allein. Aufnahme einer Serie von 100 aufeinanderfolgenden und erschöpfenden Fällen (Indexfälle), die von forensischen Instituten oder Abteilungen für Pathologie rekrutiert wurden. Bestimmen Sie die Aufklärungsrate des plötzlichen Todes nach NGS (nach gezielter Erfassung von 100 Genen, die für erbliche Herzerkrankungen, einschließlich Kardiomyopathie und elektrische Erkrankungen, verantwortlich sind) und Vergleich der Aufklärungsrate des plötzlichen Todes, die mit herkömmlicher Autopsie (makroskopisch und mikroskopisch) durch Chi 2-Analyse erhalten wurde. |
27 Monate
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Beschreiben Sie die Epidemiologie der Ursachen des plötzlichen Todes
Zeitfenster: 27 Monate
|
Aufnahme einer Reihe von aufeinanderfolgenden und erschöpfenden Fächern, die von forensischen Instituten oder Abteilungen für Pathologie rekrutiert werden. Bestimmung aller Todesursachen nach konventioneller Autopsie (unnatürliche, toxikologische, nicht-kardiovaskuläre, vaskuläre, kardiologische und koronare, kardiologische und nicht-koronare Ursachen wie Kardiomyopathien & Myokarditis, keine Ursache identifiziert, deskriptive Analyse. Alle quantitativen Daten werden mit Durchschnitt, Standardabweichung und Median analysiert. Frequenzen und ein Clopper-Pearson-Konfidenzintervall von 95 % werden bereitgestellt |
27 Monate
|
|
Vergleich der Aufklärungsraten plötzlicher Todesursachen inklusive systematischem Herz-Screening bei Angehörigen
Zeitfenster: 39 Monate
|
Ziel ist es, den Einfluss systematischer familiärer Herzscreenings auf das Verständnis plötzlicher Todesfälle zu ermitteln. Vergleich der Aufklärungsraten von plötzlichen Todesursachen nach drei Methoden: i) Feststellung einer erblichen Herzerkrankung durch systematisches Herz-Screening bei Verwandten; ii) durch die herkömmliche Autopsie; iii) durch sequenzierende NGS-Analyse; Statistik: Test von McNemar (Mated Series). Die Schwelle für das statistische Signifikanzniveau wird mit 5 % gewählt. |
39 Monate
|
|
Medizinisch-ökonomische Modellierung der verschiedenen diagnostischen Ansätze
Zeitfenster: 39 Monate
|
Kosteneffektivitätsmodellierung zur Bewertung der medizinischen und wirtschaftlichen Auswirkungen der genetischen molekularen Autopsie, wobei die Wirksamkeit anhand der in der Familie geretteten Lebensjahre geschätzt wird
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39 Monate
|
Mitarbeiter und Ermittler
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Geoffroy Lorin de la Grandmaison, Pr, Assistance Publique Hoptiaux de Paris
- Studienleiter: Philippe Charron, MD, PhD, +33 (0)1 42 16 13 47
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (TATSÄCHLICH)
Primärer Abschluss (ERWARTET)
Studienabschluss (ERWARTET)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- NI 13007
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