Autopsia Genética y Muerte Súbita (AGEMOS)
Autopsia genética y muerte súbita de sujeto joven
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Supervisión :
Para el grupo de casos índice, todos los datos serán monitoreados. Para el grupo de familiares, solo se monitoreará el consentimiento informado
Análisis estadístico :
- Evaluar la tasa de elucidación adicional de muerte súbita inesperada
- Evaluar las causas obtenidas por Next Generation Sequencing (NGS) (en comparación con la autopsia convencional (macroscópica y/o microscópica)
- Estudio descriptivo de las causas de muerte súbita inesperada, porcentajes de causas cardiacas hereditarias identificadas comparadas a través de diferentes abordajes diagnósticos
- Análisis de rentabilidad
Gestión de datos :
Se crea una base de datos para el estudio AGEMOS con control de las discrepancias. Todos los datos de los casos índice ingresados en la base de datos se verificarán dos veces.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Geoffroy Lorin de la Grandmaison, Pr
- Número de teléfono: +33(0)1 47 10 76 90
- Correo electrónico: g.lorin@aphp.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Philippe Charron, MD, PhD
- Número de teléfono: +33 (0)1 42 16 13 47
- Correo electrónico: philippe.charron@aphp.fr
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Garches, Francia, 92380
- Reclutamiento
- Raymond Poincaré Hospital
-
Contacto:
- Geoffroy Lorin de la Grandmaison, Pr
- Número de teléfono: +33(0)1 47 10 76 90
- Correo electrónico: g.lorin@aphp.fr
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Casos índice:
Criterios de inclusión:
- Sujetos de más de 2 años y menos de 41 años
- Muerte súbita inesperada por causas naturales y no traumáticas
- Autopsia macroscópica realizada dentro de las 72 horas posteriores a la muerte y sin signos de descomposición del cuerpo.
- Sin causas extracardíacas obvias, incluido el análisis toxicológico cuando esté disponible
- Sin causa coronaria significativa después de la autopsia (como estenosis coronaria estrecha, anomalía congénita de las arterias, vasculitis coronaria)
- Consentimiento informado del pariente cercano (familiar/persona de confianza) y/o representante legal
Parientes :
Criterios de inclusión:
- Ser familiar de primer grado (padres, hermana, hermano, hijo) de un sujeto fallecido incluido en el estudio AGEMOS y aceptar realizar el examen médico y transmitir los resultados del examen
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
grupo de casos índice
casos inesperados de muerte súbita reclutados por institutos forenses o departamentos de patología
|
secuenciación genética
|
|
grupo de familiares de primer grado
Familiares inscritos de casos índice de muerte súbita inesperada
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Comparación de la tasa de elucidación de muerte súbita obtenida por secuenciación de alto rendimiento (NGS) versus autopsia convencional (macroscópica y/o microscópica)
Periodo de tiempo: 27 meses
|
El objetivo es determinar si la tasa de elucidación de las causas de muerte súbita inesperada obtenida por secuenciación de alto rendimiento (NGS) es significativamente mejor que la autopsia convencional (macroscópica y/o microscópica) sola. Inclusión de una serie de 100 casos consecutivos y exhaustivos (casos índice) reclutados por institutos forenses o departamentos de patología. Determine la tasa de elucidación de muerte súbita después de NGS (después de la captura dirigida de 100 genes responsables de enfermedades cardíacas hereditarias, incluidas la miocardiopatía y las enfermedades eléctricas) y la comparación de la tasa de elucidación de muerte súbita obtenida con autopsia convencional (macroscópica y microscópica) mediante análisis chi 2. |
27 meses
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Describir la epidemiología de las causas de muerte súbita.
Periodo de tiempo: 27 meses
|
Inclusión de una serie de sujetos consecutivos y exhaustivos reclutados por institutos forenses o departamentos de patología. Determinación de todas las causas de muerte después de la autopsia convencional (causas no naturales, toxicológicas, no cardiovasculares, vasculares, cardiológicas y coronarias, cardiológicas y no coronarias como cardiomiopatías y miocarditis, sin causa identificada Análisis descriptivo. Todos los datos cuantitativos serán analizados con la media, desviación estándar y mediana. Se proporcionarán frecuencias e intervalo de confianza de Clopper-Pearson del 95% |
27 meses
|
|
Comparación de las tasas de elucidación de la causa de muerte súbita, incluido el cribado cardíaco sistemático en familiares
Periodo de tiempo: 39 meses
|
El objetivo es determinar el impacto del cribado cardíaco familiar sistemático en la comprensión de las muertes súbitas. Comparación de las tasas de elucidación de la causa de muerte súbita según tres métodos: i) identificación de una cardiopatía hereditaria mediante el cribado cardíaco sistemático realizado en el familiar; ii) por la autopsia convencional; iii) secuenciando el análisis NGS; Estadística: test de McNemar (serie apareada). El umbral para el nivel de significación estadística se elige en el 5 %. |
39 meses
|
|
Modelización médico-económica de los distintos enfoques diagnósticos
Periodo de tiempo: 39 meses
|
Evaluación de modelos de costo-efectividad del impacto médico y económico de la autopsia genética molecular, estimando la eficacia por años de vida salvados en la familia
|
39 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Geoffroy Lorin de la Grandmaison, Pr, Assistance Publique Hoptiaux de Paris
- Director de estudio: Philippe Charron, MD, PhD, +33 (0)1 42 16 13 47
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
Finalización primaria (ANTICIPADO)
Finalización del estudio (ANTICIPADO)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- NI 13007
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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