Оценка числа двигательных единиц (MUNE) у взрослых со спинальной мышечной атрофией (СМА)

Это проспективное пилотное исследование для определения значений MUNE и CMAP в популяции взрослых со СМА, оценки того, как эти электрофизиологические параметры изменяются с течением времени, и изучения того, насколько хорошо эти параметры коррелируют с другими показателями результатов при СМА, включая функциональные шкалы (SMAFRS и SF). -36) и мышечной силы (по ММТ, МВИКТ, тесту 6-минутной ходьбы, времени подъема по 4 ступенькам и ручной миометрии). Исследование было начато в 2006 году с 4 посещений. Первоначально он был предназначен для измерения исходного уровня и вариабельности значений на исходном уровне, через 6 месяцев, 10–14 месяцев и 20–24 месяца, чтобы лучше охарактеризовать заболевание и подтвердить измерения в качестве подходящих показателей исхода для использования в будущих терапевтических испытаниях на взрослых. Лица, которые не принимают нусинерсен, продолжат этот план посещения.

С добавлением одобренного FDA препарата нусинерсена для лечения СМА мы хотели бы чаще следить за людьми, которые получают это лечение. Посещения будут падать в зависимости от их лечебных доз. Те пациенты, которые получают нусинерсен, придут на базовый визит, который будет проходить за 1–6 недель до первого лечения. Затем они будут наблюдаться от одной до 2,5 недель после каждого лечебного дозирования, которое происходит ежеквартально после начальной нагрузочной дозы. Будет 10 посещений за 3 года. Посещения будут происходить на исходном уровне, через 2, 6, 10, 14, 18, 22, 26, 30 и 34 месяца. Эти дополнительные визиты позволят лучше контролировать реакцию на лечение и повторно обращаться к страховым компаниям. Дополнительные долгосрочные данные будут собираться у заинтересованных/доступных пациентов каждые 2-3 года в течение максимум пятнадцати лет. Длительное наблюдение добавит 4-6 посещений за 12 лет. Если испытуемые завершили учебный курс в прошлом и сейчас начинают нусинерсен (СПИНРАЗА), эти лица могут зарегистрироваться снова.

Всего в этом испытании примут участие 100 человек со СМА. Это позволит создать две когорты людей со СМА; получающие лечение и не получающие лечения.

Участники контрольной группы будут приходить только на базовый визит, и единственными тестами, которые будут завершены, являются измерения ЭМГ (MUNE, CMAP, разложение ЭМГ) и EIM. Дальнейшее тестирование этих участников проводиться не будет. Этот визит займет примерно 30-60 минут. Всего для этого исследования набирают 40 контрольных участников.