Ocena liczby jednostek motorycznych (MUNE) u dorosłych z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)

Jest to prospektywne badanie pilotażowe mające na celu określenie wartości MUNE i CMAP w populacji osób dorosłych z SMA, ocenę zmian tych parametrów elektrofizjologicznych w czasie oraz zbadanie, jak dobrze te parametry korelują z innymi miarami wyniku w SMA, w tym skalami czynnościowymi (SMAFRS i SF -36) i siłę mięśni (metodą MMT, MVICT, 6-minutowy test marszu, czas przejścia 4 schodów i miometrię ręczną). Badanie rozpoczęto w 2006 roku od 4 wizyt. Początkowo miał on mierzyć wartość wyjściową i zmienność wartości wyjściowych, 6 miesięcy, 10-14 miesięcy i 20-24 miesięcy, aby lepiej scharakteryzować chorobę i zweryfikować pomiary jako odpowiednie miary wyników do wykorzystania w przyszłych badaniach terapeutycznych na dorosłych. Osoby, które nie przyjmują nusinersenu, będą kontynuować ten plan wizyty.

Po dodaniu zatwierdzonego przez FDA leku nusinersen na SMA chcielibyśmy obserwować osoby, które częściej otrzymują to leczenie. Liczba wizyt spadnie proporcjonalnie do dawek leczniczych. Pacjenci otrzymujący nusinersen będą zgłaszać się na wizytę wyjściową, która odbędzie się na 1 do 6 tygodni przed pierwszym leczeniem. Następnie kontrolowaliby od jednego do 2,5 tygodnia po każdym podaniu leku, co ma miejsce co kwartał po początkowej dawce nasycającej. W ciągu 3 lat odbędzie się 10 wizyt. Wizyty będą miały miejsce na początku badania, po 2, 6, 10, 14, 18, 22, 26, 30 i 34 miesiącach. Te dodatkowe wizyty pozwolą na bardziej jednolite monitorowanie odpowiedzi na leczenie i ponowne zgłoszenie się do ubezpieczycieli. Dodatkowe długoterminowe dane będą zbierane od zainteresowanych/dostępnych pacjentów co 2-3 lata, maksymalnie do piętnastu lat. Bycie obserwowanym przez długi czas dodałoby 4-6 wizyt w ciągu 12 lat. Osoby, które ukończyły kurs w przeszłości i teraz rozpoczynają nusinersen (SPINRAZA), mogą zapisać się ponownie.

Do tego badania zostanie włączonych łącznie 100 osób z SMA. Pozwoli to na utworzenie dwóch kohort osób z SMA; leczonych i nieleczonych.

Uczestnicy kontroli przyjdą tylko na wizytę wyjściową, a jedynymi testami, które zostaną zakończone, będą pomiary EMG (MUNE, CMAP, dekompozycja EMG) i EIM. Nie będzie dalszych testów dla tych uczestników. Ta wizyta zajmie około 30-60 minut. Do tego badania rekrutowanych jest łącznie 40 uczestników kontroli.