Stima del numero di unità motorie (MUNE) negli adulti con atrofia muscolare spinale (SMA)

Questo è uno studio pilota prospettico per determinare i valori MUNE e CMAP in una popolazione di adulti con SMA, valutare come questi parametri elettrofisiologici cambiano nel tempo ed esplorare quanto questi parametri si correlino con altre misure di esito nella SMA, comprese le scale funzionali (SMAFRS e SF -36) e forza muscolare (tramite MMT, MVICT, test del cammino di 6 minuti, tempo per salire 4 scale e miometria palmare). Lo studio è stato avviato nel 2006 con 4 visite. Inizialmente si intendeva misurare il basale e la variabilità dei valori al basale, 6 mesi, 10-14 mesi e 20-24 mesi per caratterizzare meglio la malattia e convalidare le misurazioni come misure di esito idonee da utilizzare in futuri studi terapeutici sugli adulti. Le persone che non assumono nusinersen continuerebbero con questo piano di visita.

Con l'aggiunta del farmaco nusinersen approvato dalla FDA per la SMA, vorremmo seguire le persone che ricevono quel trattamento più frequentemente. Le visite cadranno in relazione alle loro dosi di trattamento. Quei pazienti che stanno ricevendo nusinersen entreranno in una visita di riferimento che sarà da 1 a 6 settimane prima del primo trattamento. Quindi eseguirebbero il follow-up da una a 2,5 settimane dopo ogni somministrazione del trattamento che avviene trimestralmente dopo la dose di carico iniziale. Ci saranno 10 visite in 3 anni. Le visite avverranno al basale, 2, 6, 10, 14, 18, 22, 26, 30 e 34 mesi. Queste visite aggiuntive consentiranno un monitoraggio più uniforme della risposta al trattamento e la ritrasmissione ai fornitori di assicurazioni. Ulteriori dati a lungo termine saranno raccolti dai pazienti interessati/disponibili ogni 2-3 anni fino a un massimo di quindici anni. Essere seguiti a lungo termine aggiungerebbe 4-6 visite in 12 anni. Se i soggetti hanno completato il corso di studi in passato e stanno ora iniziando nusinersen (SPINRAZA), tali individui possono iscriversi nuovamente.

Un totale di 100 persone con SMA saranno arruolate in questo studio. Ciò consentirà due coorti di persone con SMA; coloro che ricevono cure e coloro che non ricevono cure.

I partecipanti al controllo verranno solo a una visita di base e gli unici test che saranno completati sono le misure EMG (MUNE, CMAP, decomposizione EMG) e EIM. Non ci saranno ulteriori test per quei partecipanti. Questa visita durerà circa 30-60 minuti. Un totale di 40 partecipanti di controllo sono stati reclutati per questo studio.