Utvärdering av patienter med avvikelser i immunfunktionen

• INKLUSIONSKRITERIER:

Patienter:

• Patienter med avvikelser i immunfunktionen som manifesteras av återkommande eller ovanliga infektioner, återkommande eller kronisk inflammation eller tidigare laboratoriebevis på immundysfunktion är berättigade till screening och baslinjebedömning enligt detta protokoll.
• Särskilt fokus i denna studie är patienter med kliniska egenskaper eller medicinsk historia som tyder på Chronic Granulomatous Disease (CGD), X-linked Severe Combined Immune Deficiency (XSCID), Leukocyte Adhesion Deficiency 1 (LAD) eller kronisk graft-versus-värdsjukdom (cGvHD) .
• Det kommer inte att finnas någon gräns på grund av ålder, kön, ras eller funktionshinder.
• Alla patienter måste ha en primärläkare utanför NIH.
• Kvinnor i fertil ålder, eller som är gravida eller ammande, kan vara berättigade och kommer endast att genomgå tester och procedurer och/eller få mediciner för vilka data finns bevisat minimal risk för fostret eller barnet. Endast diagnostiska tester utan röntgenbilder kommer att utföras.
• Alla patienter kommer att behöva ha blod lagrat för framtida studier (såsom men inte begränsat till modifiering av celler till iPS-celler) och/eller andra medicinska tillstånd.

Anhöriga till patienten:

• Släktingar kan vara mamma, pappa, syskon, barn, mor- och farföräldrar, mostrar, farbröder och första kusiner till en patient.
• Det finns ingen gräns på grund av ålder, kön, ras eller funktionshinder.
• Kvinnor i fertil ålder, eller som är gravida eller ammande, kan vara berättigade och kommer endast att genomgå tester och procedurer och/eller få mediciner för vilka data finns bevisat minimal risk för fostret eller barnet. Gravida kvinnor kommer att genomgå diagnostiska tester utan röntgenexponering.
• Måste vara villig att ha blod lagrat för framtida studier och/eller andra forskningsändamål.

Friska volontärer måste:

• Var en frisk vuxen av båda könen och mellan 18 och 85 år.
• Ha ett hemoglobinantal som är större än eller lika med 11.
• Vikt mer än 110 pund.
• Har inte någon hjärt-, lung- eller njursjukdom eller blödningsrubbningar.
• Har inte haft viral hepatit (B eller C) sedan 11 års ålder.
• Har inte tidigare använt läkemedel för intravenös injektion.
• Har inte tidigare deltagit i högriskaktiviteter för exponering för AIDS-viruset.
• Inte vara gravid
• Var villig att ha sina blodprover lagrade för framtida forskning och modifierade iPS-celler.

Patientdeltagare i FDG PET-CT- och/eller FDG PET-CT/MR-PET-skanningsstudien måste:

- Redan vara inskriven och berättigad att delta i protokoll #05-I-0213 Screening och baslinjebedömning av patienter med

Avvikelser i immunfunktionen

- Var minst 8 år gammal

Måste ha kliniska bevis för betydande livshotande infektion som skulle vara en medicinsk standardindikation för diagnostisk CT-skanning där FDG PET-CT/MR-PET-skanningen skulle utföras i stället för den indikerade diagnostiska CT-skanningen; eller har genomgått en datortomografi eller MRT som inte tillräckligt indikerar infektionens anatomiska omfattning, plats(er) eller intensitet

• Måste kunna fasta över natten och stoppa eventuell intravenös glukos eller annan intravenös näringsintag i minst 12 timmar före FDG-injektionen och under den tidsperiod som krävs för FDG PET-CT/MR-PET-skanningarna, eftersom glukos och insulin är signifikant hämmar upptaget av FDG.
• Måste vara psykologiskt kapabel att förbli i det begränsade utrymmet för PET-CT- och MR-PET-instrumenten. Patienten förblir berättigad till FDG PET-CT enbart om patienten inte kan tolerera gränserna för MR-PET-instrumentet.

Patientdeltagare i lung-MR som ett CT-tillägg i delstudien för infektionsövervakning måste:

• Har en primär immunbrist och vara inskriven under 05-I-0213.
• Var villig att underteckna ett kompletterande samtycke för att genomgå lung-MR.
• Vara äldre eller lika med 12 år
• Behöver en medicinskt indicerad bröst-CT
• Var psykologiskt/fysiskt kapabel att förbli i det begränsade utrymmet på MRI-maskinen i minst 30 minuter.
• Kunna lägga sig platt.
• Var kapabel att följa instruktioner för att hålla andan.

EXKLUSIONS KRITERIER:

Patienter:

• Förekomsten av vissa typer av förvärvade abnormiteter av immunitet enbart på grund av HIV, kemoterapeutiska medel eller en underliggande malignitet kan vara skäl för eventuell uteslutning för en patient.
• Enligt utredarens åsikt kan förekomsten av sådana sjukdomsprocesser störa utvärderingen av en samexisterande immunitetsavvikelse som är föremål för studie enligt detta protokoll.
• Gravida kvinnor kommer inte att tillåtas delta i något ingrepp som kan vara farligt för graviditeten eller fostret, såsom risk för röntgenstudier.

Anhöriga till patienten:

• Förekomsten av vissa typer av förvärvade abnormiteter av immunitet enbart på grund av HIV, kemoterapeutiska medel eller en underliggande malignitet kan vara skäl för eventuell uteslutning för en släkting.
• Enligt utredarens åsikt kan förekomsten av sådana sjukdomsprocesser störa utvärderingen av en samexisterande immunitetsavvikelse som är föremål för studie enligt detta protokoll.
• Gravida kvinnliga släktingar kommer inte att tillåtas delta i något ingrepp som kan vara farligt för graviditeten eller fostret.

Frisk volontär är inte kvalificerad om:

• Mindre än 18 år eller äldre än 85 år.
• Har viral hepatit (B eller C).
• Får kemoterapeutiska medel eller har underliggande malignitet.
• Gravid.
• Har en historia av hjärt-, lung-, njursjukdom eller blödningsrubbningar.

Patientdeltagare i FDG PET-CT- och/eller FDG PET-CT/MRPET-skanningsstudien får inte:

• Har cancer eller har genomgått strålning eller kemoterapi för att behandla en cancer de senaste 5 åren.
• Har diabetes eller onormal glukostolerans.
• Väger mer än 299lbs (eller 136kg) eller får inte plats i instrumentens hål.
• Är en kvinna i fertil ålder måste du ha ett negativt urin- eller blodgraviditetstest inom 1 dagar innan du får FDG

PET-CT/MR-PET-skanningar.

- Om du har aneurysmklämmor, metallfragment i ögat, vissa typer av metallimplantat eller proteser, en pacemaker eller andra permanent anslutna elektroniska enheter som inte är märkta MRT-kompatibla kanske du inte kan delta i MR-PET-delen av studie

Patientdeltagare i lung-MR som ett CT-tillägg i delstudien för infektionsövervakning får inte:

• Var yngre än 12 år
• Har klaustrofobi eller behöver sedering för att genomgå en MRT.
• Ha ett inopererat metallföremål i kroppen (dvs. aneurysmklämmor, metallfragment i ögat) som är kontraindicerat för MRT.
• Vara gravid.
• Har en kroppshabitus som är större än MRI-portens storlek/viktgräns.