Ocena pacjentów z zaburzeniami czynności układu odpornościowego
Badania przesiewowe i wyjściowa ocena pacjentów z zaburzeniami funkcji immunologicznych
W tym badaniu oceniani będą pacjenci z nieprawidłową funkcją immunologiczną, która skutkuje nawracającymi lub nietypowymi infekcjami lub przewlekłym stanem zapalnym. Może to obejmować stany dziedziczne, takie jak ciężki złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X (XSCID), przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD) i niedobór adhezji leukocytów (LAD) lub stany wynikające z czynników zewnętrznych, takich jak choroba przeszczep przeciw gospodarzowi (GVHD) ). Informacje z tego badania zostaną wykorzystane do ustalenia wzorca i tempa zmian choroby oraz do pomocy w opracowaniu nowych metod leczenia. Okres obserwacji i badania po włączeniu do tego badania może trwać do jednego roku. Ponadto badania te mogą dostarczyć informacji medycznych potrzebnych do określenia uprawnień do włączenia do innych protokołów badań klinicznych i dłuższej obserwacji.
Pacjenci w każdym wieku z nieprawidłową funkcją immunologiczną, z nawracającymi lub nietypowymi infekcjami, których badania krwi wykazują objawy dysfunkcji immunologicznej lub którzy mają GVHD, XSCID, CGD lub LAD, mogą kwalifikować się do tego badania. Rodzice pacjentów, rodzeństwo, dziadkowie, dzieci, ciotki, wujkowie i kuzyni w każdym wieku mogą również zostać uwzględnieni. Jako grupę kontrolną rekrutuje się zdrowych, normalnych ochotników w wieku od 18 do 85 lat.
Normalni ochotnicy przechodzą badanie fizykalne i dostarczają próbki krwi, śliny i moczu do badań funkcji odpornościowych. Członkowie rodzin pacjentów przedstawiają historię medyczną, poddają się badaniu przedmiotowemu oraz oddają próbki krwi i moczu oraz ewentualnie próbkę śliny. Próbki są wykorzystywane do badań genetycznych i rutynowych badań laboratoryjnych. Badacze mogą poprosić o przesłanie próbek tkanek, takich jak próbki biopsyjne, wcześniej pobrane z powodów medycznych, do NIH w celu zbadania. Pacjenci przechodzą następujące badania i procedury:
- Historia medyczna i badanie fizykalne.
- Badania krwi i moczu, w tym analiza genów zaangażowanych w zaburzenia immunologiczne.
- Rozmaz z policzka (u niektórych pacjentów) do badań genetycznych. Polega to na zeskrobaniu błony śluzowej jamy ustnej w pobliżu policzka.
- Specjalistyczne testy do oceny określonych stanów u pacjentów z zaburzeniami odporności, które mogą wpływać na czynność płuc, infekcje dziąseł lub problemy z oczami. Mogą one obejmować prześwietlenie klatki piersiowej, tomografię komputerową, badanie funkcji oddechowych, badanie zębów, oczu i słuchu.
Wizyty kontrolne pacjentów z problemami immunologicznymi mogą mieć miejsce po 6 miesiącach i po roku od pierwszej wizyty (lub częściej, jeśli wymagają tego względy medyczne) i obejmują:
- Aktualizacja historii medycznej
- Badanie lekarskie
- Kontynuacja nieprawidłowych wyników badań i leczenia rozpoczętego w NIH
- Pobieranie próbek krwi, śliny, moczu lub drenażu ran do powtórnych badań funkcji odpornościowych
- Badanie tkanek próbek pobranych z powodów medycznych w innych instytucjach poza NIH
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Ten protokół jest przeznaczony do badań przesiewowych i oceny wyjściowej oraz pobierania próbek badawczych od pacjentów z nieprawidłowościami funkcji immunologicznych, objawiającymi się nawracającymi lub nietypowymi infekcjami, nawracającymi lub przewlekłymi stanami zapalnymi lub wcześniejszymi dowodami laboratoryjnymi dysfunkcji układu odpornościowego. Nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu odpornościowego mogą być dziedziczne lub jatrogenne, na przykład po przeszczepieniu hematopoetycznych komórek macierzystych lub po innych terapiach prowadzących do przedłużonej dysfunkcji układu odpornościowego. Komórki krwi i/lub szpiku kostnego można również wykorzystać do badania użyteczności indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPS) do pozyskiwania komórek odpornościowych i ukierunkowanej korekty genów. Nie jest to protokół do badania lub badania przesiewowego w kierunku zakażenia ludzkim wirusem upośledzenia odporności, chociaż pacjenci z zakażeniem wirusem HIV, którzy mogą mieć inne przyczyny dysfunkcji układu odpornościowego, nie są wykluczeni. Genetycznie spokrewnieni członkowie rodziny pierwszego lub drugiego stopnia (ograniczeni do matki, ojca, rodzeństwa, dziadków, dzieci, ciotek, wujków i kuzynów chorego pacjenta) mogą również zostać poddani badaniom przesiewowym pod kątem klinicznych, in vitro i genetycznych korelatów nieprawidłowości immunologicznych. Zdrowi ochotnicy zostaną zapisani jako źródło kontrolnych próbek krwi do badań naukowych, z wyłączeniem badań genetycznych. Badania przesiewowe i ocena wyjściowa pod auspicjami tego badania mogą być ograniczone do dwóch wizyt w okresie jednego roku, chyba że na podstawie wstępnej oceny ustalono, że pacjent wymaga dalszych badań w NIH lub trwa długoterminowa ocena bezpieczeństwa zgodnie z wymogiem ich udziału w terapia genowa lub protokół przeszczepu. Pacjenci z udokumentowaną dysfunkcją układu odpornościowego mogą otrzymać ograniczone leczenie ze wskazań medycznych, jeśli to leczenie ze wskazań medycznych jest związane z badaną nieprawidłowością funkcji układu odpornościowego, przy czym takie leczenie jest ograniczone do okresu oceny stanu wyjściowego jednego roku wskazanego w niniejszym protokole. Po zakończeniu badań przesiewowych i oceny pacjentom zostanie zaoferowana możliwość udziału w innym badaniu, a jeśli nie ma aktywnych badań odpowiednich dla pacjenta, lekarzowi pierwszego kontaktu lub kierującemu zostaną zaproponowane inne opcje.
Protokół ten umożliwi szczegółowe badanie pacjentów z zaburzeniami funkcji immunologicznych w okresie do jednego roku obserwacji z następującymi celami:
- Określenie stopnia, zakresu i przyczyny dysfunkcji układu odpornościowego;
- Ustalenie tempa i wzorca zmian w procesie chorobowym;
- Aby określić zakres zajęcia narządów i uszkodzeń spowodowanych dysfunkcją układu odpornościowego.
To badanie przesiewowe i ocena wyjściowa są niezbędne do odkrycia nowych przyczyn nieprawidłowości immunologicznych, określenia epidemiologii niedoborów odporności, opracowania nowych narzędzi diagnostycznych i terapeutycznych oraz określenia, czy pacjent kwalifikuje się do innych badań.
MRI płuc jako uzupełnienie tomografii komputerowej w monitorowaniu infekcji w niedoborach odporności:
Rutynowe stosowanie tomografii komputerowej (CT) znacznie wzrosło od czasu jej wprowadzenia do medycyny, co z kolei zwiększyło również ilość promieniowania, na które narażeni są ludzie. To zwiększone promieniowanie nie jest pozbawione ryzyka i jest szczególnie problematyczne w naszej populacji z pierwotnym niedoborem odporności, która wymaga seryjnego obrazowania za pomocą tomografii komputerowej klatki piersiowej w celu leczenia zapalenia płuc. Standardowa praktyka medyczna w tej populacji pacjentów polega na diagnozowaniu infekcji poprzez wykonanie diagnostycznego tomografii komputerowej, a następnie powtarzanie tomografii komputerowej co trzy do czterech tygodni, aż do ustąpienia zmiany, w celu ukierunkowania leczenia.
Chociaż dawka promieniowania w naszej instytucji została zmniejszona czterokrotnie w ciągu ostatnich kilku lat w wyniku modulacji dawki redukcji szczytowego kilowolta (kVp) i iteracyjnej rekonstrukcji; skumulowana ekspozycja na promieniowanie niesie ze sobą zwiększone ryzyko zachorowania na raka w ciągu całego życia, a ograniczenie narażenia powinno być zgodne z mandatem ALARA (Alara).
Rezonans magnetyczny (MRI), który nie naraża pacjenta na żadne promieniowanie jonizujące, okazał się obiecujący w wykrywaniu oczywistych nacieków wtórnych do zdolności przekrojowej i zwiększającej się rozdzielczości.
Wcześniej rezonans magnetyczny płuc nie był rozważany jako potencjalny substytut CT z powodu słabego stosunku sygnału do szumu (SNR) spowodowanego niską gęstością protonów w miąższu płuc, krótkim czasem relaksacji T2* w płucach wtórnym do podatność tkanek i wyzwanie związane z obrazowaniem przez długi czas skanowania, co skutkuje artefaktami ruchu oddechowego, naczyniowego i sercowego.
Jednak niedawny rozwój technik skanowania MRI, które zapewniają ultrakrótki czas echa (UTE) wraz z nadpróbkowaniem centrum k-przestrzeni, wydaje się przezwyciężyć wyżej wymienione wady MRI do obrazowania płuc/klatki piersiowej.
W tym protokole użyjemy zoptymalizowanych wersji sekwencji impulsów MRI UTE na naszych skanerach klinicznych 3T, aby wykonać obrazy czołowe i BH ze wstrzymanym oddechem (BH) oraz obrazy osiowe swobodnego oddychania. Naszym celem jest kompleksowa ocena płuc bez dodatkowego naświetlania z klinicznie uzasadnionym czasem skanowania
Pacjenci zarejestrowani pod numerem 05-I-0213 z pierwotnymi niedoborami odporności mogą być brani pod uwagę do udziału w badaniu cząstkowym mającym na celu ocenę wykonalności nowych technik MRI w porównaniu ze standardowym obrazowaniem CT do celów nadzoru patologicznego, jeśli są poddawani medycznie wskazanemu obrazowaniu TK w celu postawienia diagnozy lub monitorowania infekcji.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Patricia L Littel, R.N.
- Numer telefonu: (301) 335-1744
- E-mail: plittel@mail.nih.gov
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Harry L Malech, M.D.
- Numer telefonu: (301) 480-6916
- E-mail: hmalech@nih.gov
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Pacjenci:
- Pacjenci z zaburzeniami funkcji układu odpornościowego, objawiającymi się nawracającymi lub nietypowymi infekcjami, nawracającymi lub przewlekłymi stanami zapalnymi lub wcześniejszymi potwierdzonymi laboratoryjnie dysfunkcjami układu odpornościowego, kwalifikują się do badań przesiewowych i oceny wyjściowej zgodnie z tym protokołem.
- Badanie to koncentruje się w szczególności na pacjentach z objawami klinicznymi lub wywiadem medycznym sugerującymi przewlekłą chorobę ziarniniakową (CGD), ciężki złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X (XSCID), niedobór adhezji leukocytów 1 (LAD) lub przewlekłą chorobę przeszczep przeciwko gospodarzowi (cGvHD). .
- Nie będzie żadnych ograniczeń ze względu na wiek, płeć, rasę czy niepełnosprawność.
- Wszyscy pacjenci muszą mieć lekarza pierwszego kontaktu spoza NIH.
- Kobiety w wieku rozrodczym, kobiety w ciąży lub karmiące piersią mogą się kwalifikować i będą przechodzić tylko testy i procedury i/lub otrzymywać leki, dla których istnieją dane o udowodnionym minimalnym ryzyku dla płodu lub dziecka. Wykonywane będą tylko badania diagnostyczne bez zdjęć rentgenowskich.
- Wszyscy pacjenci będą musieli przechowywać krew do przyszłych badań (takich jak między innymi modyfikacja komórek w komórki iPS) i/lub innych schorzeń.
Krewni pacjenta:
- Krewnymi mogą być matka, ojciec, rodzeństwo, dzieci, dziadkowie, ciotki, wujkowie i kuzyni pierwszego stopnia pacjenta.
- Nie ma ograniczeń ze względu na wiek, płeć, rasę czy niepełnosprawność.
- Kobiety w wieku rozrodczym, kobiety w ciąży lub karmiące piersią mogą się kwalifikować i będą przechodzić tylko testy i procedury i/lub otrzymywać leki, dla których istnieją dane o udowodnionym minimalnym ryzyku dla płodu lub dziecka. Kobiety w ciąży będą poddawane badaniom diagnostycznym bez naświetlania radiogramem.
- Musi być chętny do przechowywania krwi do przyszłych badań i / lub innych celów badawczych.
Zdrowi ochotnicy muszą:
- Być zdrowym dorosłym obojga płci w wieku od 18 do 85 lat.
- Mieć liczbę hemoglobiny większą lub równą 11.
- Waga większa niż 110 funtów.
- Nie mieć żadnych chorób serca, płuc lub nerek ani zaburzeń krzepnięcia.
- Nie mieć historii wirusowego zapalenia wątroby (B lub C) od 11 roku życia.
- Nie mieć historii dożylnego zażywania narkotyków.
- Nie mieć historii angażowania się w działania wysokiego ryzyka związane z narażeniem na wirusa AIDS.
- Nie być w ciąży
- Bądź chętny do przechowywania próbek krwi do przyszłych badań i modyfikowania komórek iPS.
Pacjenci uczestniczący w badaniu skanującym FDG PET-CT i/lub FDG PET-CT/MR-PET muszą:
- Być już zarejestrowanym i kwalifikującym się do udziału w protokole nr 05-I-0213 Badania przesiewowe i ocena wyjściowa pacjentów z
Nieprawidłowości funkcji odpornościowych
- Mieć co najmniej 8 lat
Musi mieć dowody kliniczne na poważną infekcję zagrażającą życiu, która byłaby standardowym wskazaniem medycznym do diagnostycznego tomografii komputerowej, w której zamiast wskazanej diagnostycznej tomografii komputerowej wykonanoby skan FDG PET-CT/MR-PET; lub wykonano tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny, które nie wykazały odpowiednio rozległości anatomicznej, lokalizacji lub intensywności zakażenia
- Musi być w stanie wytrzymać nocną głodówkę i zaprzestać dożylnego podawania glukozy lub innego dożylnego żywienia przez co najmniej 12 godzin przed wstrzyknięciem FDG i przez okres czasu wymagany do skanów FDG PET-CT/MR-PET, ponieważ glukoza i insulina istotnie hamuje wychwyt FDG.
- Musi być psychologicznie zdolny do przebywania w ograniczonej przestrzeni aparatów PET-CT i MR-PET. Pacjent nadal kwalifikuje się do samego FDG PET-CT, jeśli nie toleruje ograniczeń aparatu MR-PET.
Pacjenci uczestniczący w MRI płuc jako uzupełnieniu tomografii komputerowej w badaniu cząstkowym dotyczącym nadzoru nad zakażeniami muszą:
- Mieć pierwotny niedobór odporności i być zarejestrowanym pod numerem 05-I-0213.
- Gotowość do podpisania dodatkowej zgody na poddanie się rezonansowi magnetycznemu płuc.
- Mieć więcej niż 12 lat
- Potrzebujesz medycznie wskazanej tomografii komputerowej klatki piersiowej
- Być psychicznie/fizycznie zdolnym do przebywania w ograniczonej przestrzeni aparatu MRI przez co najmniej 30 minut.
- Być w stanie położyć się płasko.
- Być w stanie wykonać instrukcje dotyczące wstrzymywania oddechu.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
Pacjenci:
- Obecność niektórych rodzajów nabytych nieprawidłowości odporności wyłącznie z powodu HIV, chemioterapeutyku lub nowotworu złośliwego może być podstawą do ewentualnego wykluczenia pacjenta.
- Zdaniem badacza obecność takich procesów chorobowych może utrudniać ocenę współistniejącej nieprawidłowości odporności będącej przedmiotem badania w ramach niniejszego protokołu.
- Kobiety w ciąży nie będą mogły uczestniczyć w żadnym zabiegu, który może być niebezpieczny dla ciąży lub płodu, np. ryzyko badań radiologicznych.
Krewni pacjenta:
- Obecność niektórych rodzajów nabytych nieprawidłowości odporności wyłącznie z powodu HIV, chemioterapeutyku lub nowotworu złośliwego może być podstawą do ewentualnego wykluczenia krewnego.
- Zdaniem badacza obecność takich procesów chorobowych może utrudniać ocenę współistniejącej nieprawidłowości odporności będącej przedmiotem badania w ramach niniejszego protokołu.
- Ciążych krewnych kobiet nie wolno brać udziału w żadnym zabiegu, który może być niebezpieczny dla ciąży lub płodu.
Zdrowy ochotnik nie kwalifikuje się, jeśli:
- Mniej niż 18 lat lub więcej niż 85 lat.
- Masz wirusowe zapalenie wątroby (B lub C).
- Przyjmowanie środków chemioterapeutycznych lub współistniejąca choroba nowotworowa.
- W ciąży.
- Masz historię chorób serca, płuc, nerek lub zaburzeń krzepnięcia.
Pacjenci uczestniczący w badaniu FDG PET-CT i/lub FDG PET-CT/MRPET nie mogą:
- Masz raka lub miałeś radioterapię lub chemioterapię w celu leczenia raka w ciągu ostatnich 5 lat.
- Masz cukrzycę lub nieprawidłową tolerancję glukozy.
- Ważą więcej niż 299 funtów (lub 136 kg) lub nie mieszczą się w otworze instrumentów.
- Jeśli jesteś kobietą w wieku rozrodczym, musisz mieć negatywny wynik testu ciążowego z moczu lub krwi w ciągu 1 dni przed wykonaniem FDG
Skany PET-CT/MR-PET.
- Jeśli masz klipsy do tętniaków, metalowe fragmenty w oku, niektóre rodzaje metalowych implantów lub protez, rozrusznik serca lub inne trwale przymocowane urządzenia elektroniczne, które nie są oznaczone jako kompatybilne z MRI, możesz nie być w stanie uczestniczyć w części MR-PET badanie
Pacjenci uczestniczący w MRI płuc jako uzupełnieniu tomografii komputerowej w badaniu cząstkowym dotyczącym nadzoru nad infekcjami nie mogą:
- Mieć mniej niż 12 lat
- Mają klaustrofobię lub wymagają uspokojenia, aby przejść MRI.
- Mieć w ciele wszczepiony metalowy przedmiot (np. zaciski tętniaka, metalowe fragmenty w oku), które są przeciwwskazane do MRI.
- Być w ciąży.
- Mieć budowę ciała większą niż rozmiar/limit wagi gantry MRI.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Inny
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Pacjenci
Pacjenci z zaburzeniami czynności układu odpornościowego
|
|
Krewni pacjenta:
Krewnymi mogą być matka, ojciec, rodzeństwo, dzieci, dziadkowie, ciotki, wujkowie i kuzyni pierwszego stopnia pacjenta.
|
|
Zdrowi Wolontariusze
Zdrowy dorosły M/K 18-85 lat Hgb>=11.Wt>110 lbs.
Bez zaburzeń serca, płuc, nerek, krwawień.
Bez WZW typu BorC od 11 roku życia.
Brak zażywania narkotyków IV.
Brak kontaktu z wirusem AIDS.
Nie jest w ciąży.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ustalenie wzorca i tempa zmian chorobowych (częstotliwość, rozmieszczenie, rodzaj i rozległość infekcji, zmian zapalnych i nieprawidłowości funkcji immunologicznych) w okresie do jednego roku w ramach oceny wyjściowej.
Ramy czasowe: trwa przez cały okres studiów
|
Pregresja identyfikacji i wzór choroby w czasie
|
trwa przez cały okres studiów
|
|
Aby ustalić zakres zajęcia narządów (zakażenie i/lub stan zapalny) oraz uszkodzenie lub dysfunkcję narządów wynikającą z nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu odpornościowego.
Ramy czasowe: trwa przez cały okres studiów
|
Identyfikacja ciężkości choroby w odniesieniu do funkcji odpornościowej w PID
|
trwa przez cały okres studiów
|
|
Określenie powiązań genetycznych i biochemicznych korelatów nieprawidłowości odporności pacjenta poprzez badanie komórek krwi spokrewnionych członków rodziny pierwszego i drugiego stopnia (rozmaz z policzka zamiast krwi do badań genetycznych u niektórych osób)...
Ramy czasowe: trwa przez cały okres studiów
|
Identyfikacja powiązań genetycznych i biochemicznych korelatów PID z objawami klinicznymi
|
trwa przez cały okres studiów
|
|
Scharakteryzować fizjologiczne, biochemiczne lub genetyczne podłoże nieprawidłowości odporności.
Ramy czasowe: trwa przez cały okres studiów
|
Identyfikacja patofizjologii i genetycznych podstaw nieprawidłowości badanych funkcji immunologicznych
|
trwa przez cały okres studiów
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Aby ustalić wyjściową ocenę tempa i zasięgu choroby przed rozpoczęciem terapeutycznego badania klinicznego.
Ramy czasowe: trwa przez cały okres studiów
|
Identyfikacja najlepszego czasu w odniesieniu do procesu chorobowego do umieszczenia pacjentów w protokole leczenia
|
trwa przez cały okres studiów
|
|
Aby określić, czy pacjent kwalifikuje się do innych badań.
Ramy czasowe: trwa przez cały okres studiów
|
Rekrutacja pacjentów do protokołów leczenia
|
trwa przez cały okres studiów
|
|
Ocena zdolności pacjenta do bezpiecznego tolerowania określonych aspektów innych diagnostycznych lub terapeutycznych protokołów badawczych.
Ramy czasowe: trwa przez cały okres studiów
|
Pacjenci tolerują leczenie choroby PID
|
trwa przez cały okres studiów
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Harry L Malech, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Noguchi M, Yi H, Rosenblatt HM, Filipovich AH, Adelstein S, Modi WS, McBride OW, Leonard WJ. Interleukin-2 receptor gamma chain mutation results in X-linked severe combined immunodeficiency in humans. Cell. 1993 Apr 9;73(1):147-57. doi: 10.1016/0092-8674(93)90167-o.
- Puck JM, Deschenes SM, Porter JC, Dutra AS, Brown CJ, Willard HF, Henthorn PS. The interleukin-2 receptor gamma chain maps to Xq13.1 and is mutated in X-linked severe combined immunodeficiency, SCIDX1. Hum Mol Genet. 1993 Aug;2(8):1099-104. doi: 10.1093/hmg/2.8.1099.
- Stephan JL, Vlekova V, Le Deist F, Blanche S, Donadieu J, De Saint-Basile G, Durandy A, Griscelli C, Fischer A. Severe combined immunodeficiency: a retrospective single-center study of clinical presentation and outcome in 117 patients. J Pediatr. 1993 Oct;123(4):564-72. doi: 10.1016/s0022-3476(05)80951-5.
- De Ravin SS, Cowen EW, Zarember KA, Whiting-Theobald NL, Kuhns DB, Sandler NG, Douek DC, Pittaluga S, Poliani PL, Lee YN, Notarangelo LD, Wang L, Alt FW, Kang EM, Milner JD, Niemela JE, Fontana-Penn M, Sinal SH, Malech HL. Hypomorphic Rag mutations can cause destructive midline granulomatous disease. Blood. 2010 Aug 26;116(8):1263-71. doi: 10.1182/blood-2010-02-267583. Epub 2010 May 20.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby metaboliczne
- Choroby układu odpornościowego
- Atrybuty choroby
- Choroby hematologiczne
- Niemowlę, noworodek, choroby
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Zwłóknienie
- Zaburzenia związane z niedoborem naprawy DNA
- Zaburzenia leukocytów
- Blizna
- Dysfunkcja bakteriobójcza fagocytów
- Pierwotne niedobory odporności
- Przewlekła choroba
- Zespoły niedoboru odporności
- Zrosty tkankowe
- Choroba ziarniniakowa, przewlekła
- Choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi
- Ciężki złożony niedobór odporności
Inne numery identyfikacyjne badania
- 050213
- 05-I-0213
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .