Bewertung von Patienten mit Anomalien der Immunfunktion

• EINSCHLUSSKRITERIEN:

Patienten:

• Patienten mit Anomalien der Immunfunktion, die sich in wiederkehrenden oder ungewöhnlichen Infektionen, wiederkehrenden oder chronischen Entzündungen oder früheren Labornachweisen einer Immundysfunktion manifestieren, sind für ein Screening und eine Ausgangsbewertung gemäß diesem Protokoll geeignet.
• Ein besonderer Fokus dieser Studie liegt auf Patienten mit klinischen Merkmalen oder Anamnese, die auf eine chronische granulomatöse Erkrankung (CGD), eine X-chromosomale schwere kombinierte Immunschwäche (XSCID), eine Leukozytenadhäsionsschwäche 1 (LAD) oder eine chronische Graft-versus-Host-Krankheit (cGvHD) hindeuten. .
• Es gibt keine Begrenzung aufgrund von Alter, Geschlecht, Rasse oder Behinderung.
• Alle Patienten müssen einen Hausarzt außerhalb des NIH haben.
• Frauen im gebärfähigen Alter, die schwanger sind oder stillen, können berechtigt sein und werden nur Tests und Verfahren unterzogen und/oder Medikamente erhalten, für die Daten vorliegen, die ein minimales Risiko für den Fötus oder das Kind aufweisen. Es werden nur diagnostische Tests ohne Röntgenaufnahmen durchgeführt.
• Alle Patienten müssen Blut für zukünftige Studien (z. B., aber nicht beschränkt auf die Modifikation von Zellen in iPS-Zellen) und/oder andere Erkrankungen aufbewahren lassen.

Angehörige des Patienten:

• Verwandte können Mutter, Vater, Geschwister, Kinder, Großeltern, Tanten, Onkel und erste Cousins ​​eines Patienten sein.
• Es gibt keine Begrenzung aufgrund von Alter, Geschlecht, Rasse oder Behinderung.
• Frauen im gebärfähigen Alter, die schwanger sind oder stillen, können berechtigt sein und werden nur Tests und Verfahren unterzogen und/oder Medikamente erhalten, für die Daten vorliegen, die ein minimales Risiko für den Fötus oder das Kind aufweisen. Schwangere Frauen werden diagnostischen Tests ohne Röntgenaufnahme unterzogen.
• Muss bereit sein, Blut für zukünftige Studien und / oder andere Forschungszwecke aufzubewahren.

Gesunde Freiwillige müssen:

• Sie müssen ein gesunder Erwachsener beiderlei Geschlechts und zwischen 18 und 85 Jahre alt sein.
• Haben Sie einen Hämoglobinwert von größer oder gleich 11.
• Gewicht über 110 Pfund.
• Keine Herz-, Lungen- oder Nierenerkrankungen oder Blutgerinnungsstörungen haben.
• Keine Virushepatitis (B oder C) in der Vorgeschichte seit dem 11. Lebensjahr.
• Keine Vorgeschichte von intravenösem Drogenkonsum.
• Sie haben in der Vergangenheit keine Aktivitäten mit hohem Risiko durchgeführt, um dem AIDS-Virus ausgesetzt zu sein.
• Nicht schwanger sein
• Bereit sein, ihre Blutproben für zukünftige Forschung und modifizierte iPS-Zellen aufzubewahren.

Patienten, die an der FDG-PET-CT- und/oder FDG-PET-CT/MR-PET-Scan-Studie teilnehmen, müssen:

- Sie sind bereits eingeschrieben und zur Teilnahme an Protokoll Nr. 05-I-0213 Screening und Baseline-Bewertung von Patienten mit berechtigt

Anomalien der Immunfunktion

- Mindestens 8 Jahre alt sein

Es müssen klinische Beweise für eine signifikante lebensbedrohliche Infektion vorliegen, die eine standardmäßige medizinische Indikation für einen diagnostischen CT-Scan darstellen würden, bei dem der FDG-PET-CT / MR-PET-Scan anstelle des angezeigten diagnostischen CT durchgeführt würde; oder bei denen ein CT oder MRT durchgeführt wurde, das das anatomische Ausmaß, die Lokalisation(en) oder die Intensität der Infektion nicht ausreichend anzeigt

• Muss in der Lage sein, über Nacht zu fasten und jede intravenöse Glukose- oder andere intravenöse Ernährungszufuhr für mindestens 12 Stunden vor der FDG-Injektion und während des für die FDG-PET-CT/MR-PET-Scans erforderlichen Zeitraums zu stoppen, da Glukose und Insulin signifikant sind hemmt die Aufnahme von FDG.
• Muss psychisch in der Lage sein, im engen Raum der PET-CT- und MR-PET-Instrumente zu bleiben. Der Patient bleibt für FDG-PET-CT allein geeignet, wenn das Subjekt die Grenzen des MR-PET-Instruments nicht tolerieren kann.

Patienten, die an einer Lungen-MRT als CT-Ergänzung in der Teilstudie zur Infektionsüberwachung teilnehmen, müssen:

• einen primären Immundefekt haben und unter 05-I-0213 eingeschrieben sind.
• Seien Sie bereit, eine zusätzliche Einwilligung zur Lungen-MRT zu unterzeichnen.
• Mindestens 12 Jahre alt sein
• Benötigen Sie ein medizinisch indiziertes Thorax-CT
• Psychisch/physisch in der Lage sein, mindestens 30 Minuten im geschlossenen Raum des MRT-Geräts zu bleiben.
• Flach liegen können.
• In der Lage sein, Anweisungen zum Anhalten des Atems zu befolgen.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Patienten:

• Das Vorhandensein bestimmter Arten von erworbenen Immunitätsanomalien, die ausschließlich auf HIV, Chemotherapeutika oder eine zugrunde liegende bösartige Erkrankung zurückzuführen sind, könnte ein möglicher Ausschlussgrund für einen Patienten sein.
• Nach Ansicht des Prüfarztes kann das Vorhandensein solcher Krankheitsprozesse die Bewertung einer gleichzeitig bestehenden Anomalie der Immunität beeinträchtigen, die Gegenstand der Studie gemäß diesem Protokoll ist.
• Schwangere Frauen dürfen nicht an Verfahren teilnehmen, die für die Schwangerschaft oder den Fötus gefährlich sein könnten, wie z. B. das Risiko von Röntgenuntersuchungen.

Angehörige des Patienten:

• Das Vorhandensein bestimmter Arten von erworbenen Immunitätsanomalien, die ausschließlich auf HIV, Chemotherapeutika oder eine zugrunde liegende bösartige Erkrankung zurückzuführen sind, könnte ein möglicher Ausschlussgrund für einen Verwandten sein.
• Nach Ansicht des Prüfarztes kann das Vorhandensein solcher Krankheitsprozesse die Bewertung einer gleichzeitig bestehenden Anomalie der Immunität beeinträchtigen, die Gegenstand der Studie gemäß diesem Protokoll ist.
• Schwangere weibliche Verwandte dürfen nicht an Eingriffen teilnehmen, die für die Schwangerschaft oder den Fötus gefährlich sein könnten.

Gesunder Freiwilliger ist nicht berechtigt, wenn:

• Unter 18 Jahre oder älter als 85 Jahre.
• Virushepatitis (B oder C) haben.
• Erhalten von Chemotherapeutika oder haben zugrunde liegende Malignität.
• Schwanger.
• Vorgeschichte von Herz-, Lungen-, Nierenerkrankungen oder Blutungsstörungen haben.

Patienten, die an der FDG-PET-CT- und/oder FDG-PET-CT/MRPET-Scan-Studie teilnehmen, dürfen nicht:

• Krebs haben oder in den letzten 5 Jahren eine Strahlen- oder Chemotherapie zur Behandlung eines Krebses erhalten haben.
• Haben Sie Diabetes oder eine abnormale Glukosetoleranz.
• Wiegen Sie mehr als 299 lbs (oder 136 kg) oder passen Sie nicht in die Bohrung der Instrumente.
• Sind Sie eine Frau im gebärfähigen Alter, müssen Sie innerhalb von 1 Tag vor der FDG einen negativen Urin- oder Blutschwangerschaftstest haben

PET-CT/MR-PET-Scans.

- Wenn Sie Aneurysma-Clips, Metallfragmente im Auge, bestimmte Arten von Metallimplantaten oder -prothesen, einen Herzschrittmacher oder andere dauerhaft angebrachte elektronische Geräte haben, die nicht als MRT-kompatibel gekennzeichnet sind, können Sie möglicherweise nicht am MR-PET-Teil des teilnehmen lernen

Patienten, die an einer Lungen-MRT als CT-Ergänzung in der Substudie zur Infektionsüberwachung teilnehmen, dürfen nicht:

• Seien Sie jünger als 12 Jahre
• Klaustrophobie haben oder eine Sedierung benötigen, um sich einer MRT zu unterziehen.
• Ein implantiertes Metallobjekt im Körper haben (d. h. Aneurysma-Clips, Metallsplitter im Auge), die für die MRT kontraindiziert sind.
• Schwanger sein.
• Haben Sie einen Körperhabitus, der größer ist als die Größen-/Gewichtsgrenze der MRT-Gantry.