Mercuri Analys Bidrag on Handicap Evaluation in ArthrogypOsis, a Congenital Neuromuscular Disease (MACHAON)

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) hänvisar till ett sällsynt sjukdomsspektrum som kännetecknas av närvaron av ledkontrakturer vid födseln i minst två olika kroppsområden. Orsakerna är flera. Amyoplasi och distala artrogryposer är de vanligaste orsakerna. Fenotyper består av muskelsvaghet och atrofi av olika svårighetsgrad och leddeformiteter. Inverkan på rörlighet, aktiviteter eller dagligt liv och delaktighet varierar (Dai et al, 2018).

Mercuri et al. (Mercuri et al, 2002) har utvecklat en semikvantitativ poäng för att mäta fibrofettmuskelinfiltration på muskel-MR.

Korrelationer mellan fibrofettinfiltration och muskelbrist har redan studerats vid andra neuromusklara sjukdomar som Pompes sjukdom (Figueroa-Bonaparte et al, 2016) eller Duchennes muskeldystrofi (Brogan et al, 2018). Dessa studier visade god korrelation mellan sjukdomsdebut, muskelstyrka och graden av muskelfibrofettinfiltration, beräknat med Mercuri-poängen. Författarna drog slutsatsen att muskulär MRT kan användas för att följa den neuromuskulära sjukdomsprogressionen eftersom den är korrelerad med muskelfunktionen.

I motsats till dessa progressiva sjukdomar är AMC ett medfött icke-progressivt tillstånd. Det är därför frestande att anta att muskelfibroadipös infiltration hos dessa patienter kan vara av prognostiskt värde för framtida kapacitet.

Vårt mål är att utvärdera fibro-adipös muskelinfiltration i en noggrant fenotypad kohort av vuxna patienter med amyoplasi och distal artrogrypos med hjälp av Mercuri-poängen, baserad på muskel-MR, för att utvärdera korrelationen med brister, aktivitetsbegränsningar och socialt deltagande.