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锂对自闭症谱系障碍和 Phelan-McDermid 综合征（SHANK3 单倍剂量不足）患者的影响 (Lisphem)

2025年9月29日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

锂对自闭症谱系障碍和 Phelan-McDermid 综合征（SHANK3 单倍剂量不足）患者的影响：初步研究。

目前还没有针对自闭症谱系障碍 (ASD) 身体症状的治疗方法。 然而，基础研究表明，某些形式的 ASD 可能会得到缓解，即使在成人阶段也是如此。 ASD 中涉及的基因特别影响突触稳态。 需要对突触突变患者进行特定的临床试验。 本着这种精神，具有 SHANK3 有害突变的患者代表了一种范例。 携带 SHANK3 突变并来源于神经元的诱导多能干细胞 (iPSc) 可用于药理物质的高通量筛选，并允许鉴定可恢复 SHANK3 表达水平的化合物。 这个拟议项目的目的是测试通过对这些 iPSc 的研究确定的一种化合物，作为 SHANK3 有害突变患者社交沟通缺陷的一种新疗法。 它对社交缺陷症状的影响可能代表其他形式的特发性自闭症的新视角。

研究概览

地位

地位

指示当前招聘状态或扩展访问状态。
完全的

条件

条件

正在研究的疾病、紊乱、综合征、疾病或损伤。在 ClinicalTrials.gov 上，条件还可能包括其他与健康相关的问题，例如寿命、生活质量和健康风险。

干预/治疗

干预/治疗

作为临床研究重点的过程或行动。干预措施包括药物、医疗设备、程序、疫苗和其他处于研究阶段或已经可用的产品。干预措施还可以包括非侵入性方法，例如教育或调整饮食和锻炼。

详细说明

IIa 期干预研究，先导、前瞻性、多中心、随机分为 2 个平行组，Li+ 对比安慰剂，双盲。 该研究的主要目的是评估与安慰剂相比，Li+ 在 12 周时对 Phelan-McDermid 综合征（SHANK3 单倍剂量不足）患者社交沟通缺陷的影响。

次要目标是：

  • 评估 12 周时 Li+ 对 Phelan-McDemid 综合征 (PMS) 患者所有主要症状和主要症状的影响。
  • 评估患有 PMS 的儿童对 Li + 12 周的耐受性。
  • 证明 III 期随机对照试验的可行性。
  • 停止治疗后16～18周评估治疗的残余效果）

本研究的治疗药物为碳酸锂：以药用原料制备碳酸锂胶囊。

临床遗传学中心将确保纳入。 精神病学评估将由儿童精神病学调查服务机构进行。

患者将由 2 名转诊医生进行随访：

  • 儿童精神科医生，对治疗组视而不见，将对判断标准进行评估；
  • 来自临床研究中心的医生，唯一被告知归属组的医生，他将确保 LI 剂量的适应性；将建议对服用安慰剂的患者调整模拟剂量，以保持该组患者的盲态。 每 4 天（+/- 1 天）进行一次锂血症，直到达到 0.4-0.6 meq/L 的目标锂血症，并逐渐增加所施用的锂剂量。 必须在 20 天内达到目标血锂水平

由于评估是基于异质性评估（由父母进行），因此在对照组中仍然需要安慰剂治疗。

本试验研究将进行药物制剂：活性成分和安慰剂的单位泡罩包装。

研究类型

研究类型

描述临床研究的性质。研究类型包括介入性研究（也称为临床试验）、观察性研究（包括患者登记）和扩展访问。
介入性

注册 (实际的)

注册

临床研究的参与者人数。 “预期”入组人数是研究人员进行研究所需的目标参与者人数。
22

阶段

阶段

根据美国食品和药物管理局 (FDA) 制定的定义，研究药物或生物制品的临床试验阶段。阶段基于研究的目标、参与者的数量和其他特征。有五个阶段：早期第 1 阶段（以前列为第 0 阶段）、第 1 阶段、第 2 阶段、第 3 阶段和第 4 阶段。不适用用于描述没有 FDA 定义的阶段的试验，包括设备试验或行为干预。
  • 第三阶段

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习联系方式

可以回答临床研究注册问题的人员的姓名和联系信息。进行研究的每个地点也可能有特定的联系人，他们可能能够更好地回答这些问题。

研究联系人备份

学习地点

  • 法国
      • Paris、法国、75019
        • Hopital Robert Debre

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

资格标准

想要参加临床研究的人必须满足的关键要求或他们必须具备的特征。资格标准包括纳入标准（一个人参与研究所必需的）和排除标准（阻止一个人参与）。资格标准的类型包括一项研究是否接受健康志愿者、是否有年龄或年龄组要求，或是否受性别限制。

适合学习的年龄

7年 至 18年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  • 18岁以下儿童
  • 7 岁儿童的最低重量为 20 公斤
  • 单倍体缺乏 SHANK3 的患者，即 SHANK3 缺失 (CNV) 或 SHANK3 从头截短突变的携带者（Phelan McDermid 综合征）；
  • 总社会反应量表 - T 分数 (SRS) 至少为 66
  • 性活跃的育龄患者必须同意使用高效的避孕方式（雌激素-孕激素或仅孕激素避孕，或宫内节育器，或避孕禁欲）。
  • 加入社会保障体系
  • 亲权持有人签署同意书
  • 未参加另一项临床试验
  • 自闭症诊断访谈修订版 (ADI-R) 和自闭症诊断观察量表 (ADOS-II) 确认的自闭症谱系障碍诊断（DSM-5 标准）
  • 智商评估
  • β-HCG 阴性

排除标准：

  • 肝或肾功能不全（肝功能检查异常、肌酐清除率异常）；
  • 甲状腺失衡或糖尿病病理;
  • 心脏病理：Brugada综合征或Brugada综合征家族史、心力衰竭；
  • 艾迪生病；
  • 不稳定的癫痫病。
  • 伴有疾病的患者判断 Li + 的实验性治疗可能会损害耐受性；
  • Li+过敏史；
  • 对乳糖过敏，乳糖是制备形式的唯一稀释剂和赋形剂。
  • 在纳入前 6 周内开始针对自闭症症状的同时发生的认知行为疗法；
  • 试验前 2 周内服用任何精神药物，包括抗精神病药、单胺氧化酶抑制剂、兴奋剂、抗抑郁药。 对于精神安定药和氟西汀，该延迟应为试验前 4 周；
  • 严重的行为问题或拒绝服用不合规的药物；
  • 当患者被包括在内时，无法进行血液检查以检查锂血症。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：治疗
  • 分配：随机化
  • 介入模型：并行分配
  • 屏蔽：双倍的

武器和干预

参与者组/臂

参与者组/臂

根据试验方案，接受特定干预/治疗或不接受干预的临床试验参与者组或亚组。
干预/治疗

干预/治疗

作为临床研究重点的过程或行动。干预措施包括药物、医疗设备、程序、疫苗和其他处于研究阶段或已经可用的产品。干预措施还可以包括非侵入性方法，例如教育或调整饮食和锻炼。
实验性的：锂

Li+ 是 FDA（NDA：016834）和 ANSM（AMM 3400931376339）批准的药物。 在法国销售的锂盐有两种，Teralithe LI (cp 250mg) 和 Teralithe LP (cp 400mg)。

本研究的实验药物为碳酸锂胶囊，剂量分别为62.5mg、125mg和250mg，作为临床试验的医院制剂。
药品：碳酸锂
本研究的实验药物为碳酸锂胶囊，剂量分别为62.5mg、125mg和250mg，作为临床试验的医院制剂。
安慰剂比较：安慰剂

类似于活性成分胶囊的所有点都含有乳糖一水合物的胶囊。

pla62.5 mg、pla125 mg 和 pla250 mg 胶囊（pla=安慰剂）
药品：安慰剂
安慰剂

研究衡量的是什么？

主要结果指标

主要结果指标

在临床研究的方案中，对于评估干预/治疗的效果最重要的计划结果测量。大多数临床研究有一项主要结果指标，但有些研究有不止一项。
结果测量
措施说明
大体时间
评分社会反应量表
大体时间：12周
自闭症症状的严重程度 - 社会反应量表 - 12 周时的总分。
12周

次要结果测量

次要结果测量

在临床研究的方案中，计划的结果测量值在评估干预效果时不如主要结果测量值重要，但仍然值得关注。大多数临床研究有不止一项次要结果指标。
结果测量
措施说明
大体时间
评分社会反应量表
大体时间：基线（随机化）、停止治疗后 4 周、8 周和 16 至 18 周

自闭症症状的严重程度 - 社会反应量表。 评估治疗对自闭症症状严重程度的影响。

探索治疗试验期间主要自闭症症状（特别是社交沟通）的改善。
基线（随机化）、停止治疗后 4 周、8 周和 16 至 18 周
自闭症诊断观察量表评分
大体时间：基线（随机化）和 12 周
自闭症诊断观察校准严重性评分。 在治疗试验期间评估治疗对改善主要自闭症症状（特别是社交沟通）的影响。
基线（随机化）和 12 周
注意力缺陷多动障碍评分
大体时间：基线（随机化）停止治疗后 4 周、8 周、12 周和 16 至 18 周
多动症的评估。 在治疗试验期间评估治疗对改善主要自闭症症状（特别是社交沟通）的影响。
基线（随机化）停止治疗后 4 周、8 周、12 周和 16 至 18 周
儿童睡眠障碍评定量表得分
大体时间：基线（随机化）、停止治疗后 4 周、8 周、12 周和 16 至 18 周
评估治疗对儿童睡眠障碍的影响
基线（随机化）、停止治疗后 4 周、8 周、12 周和 16 至 18 周
邓恩感官评分
大体时间：停止治疗后4周、8周、12周、16～18周
在治疗试验期间评估治疗对改善主要自闭症症状（特别是社交沟通）的影响。
停止治疗后4周、8周、12周、16～18周
异常行为清单量表的分数
大体时间：基线（随机分组）、4 周、8 周和 12 周
异常行为清单量表 - 社会退缩子量表。 探索异常、刻板、重复和强迫行为（分项和总分）和合并症
基线（随机分组）、4 周、8 周和 12 周
全球功能得分
大体时间：基线（随机分组）、停止治疗后 4 周、8 周、12 周和 16 至 18 周
临床整体改善 - 改善和严重程度评分。 评估治疗对患者整体功能的影响及其对环境的影响
基线（随机分组）、停止治疗后 4 周、8 周、12 周和 16 至 18 周
Vineland 适应性行为综合评分
大体时间：基线（随机分组）和 12 周
评估治疗对患者整体功能的影响及其对环境的影响
基线（随机分组）和 12 周
周围约束分数
大体时间：基线（随机分组）、停止治疗后 4 周、8 周、12 周和 16 至 18 周
周围的约束 - 照顾者压力指数。 评估治疗对患者整体功能的影响及其对环境的影响
基线（随机分组）、停止治疗后 4 周、8 周、12 周和 16 至 18 周
哥伦比亚自杀严重程度评定量表得分
大体时间：基线（随机化）和 12 周
通过哥伦比亚自杀严重程度评定量表 (C-SSRS) 监测自杀风险和自杀风险
基线（随机化）和 12 周

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

赞助

发起研究并有权和控制研究的组织或个人。
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

调查人员

调查人员

参与临床研究的研究人员。相关术语包括中心首席研究员、中心副研究员、研究主席、研究主管和研究首席研究员。
  • 首席研究员：Delorme Richard, PHD、APHP

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

学习开始

第一位参与者参加临床研究的实际日期。 “预期”研究开始日期是研究人员认为将成为研究开始日期的日期。
2022年2月21日

初级完成 (实际的)

初级完成

临床研究的最后一名参与者接受检查或接受干预以收集主要结果测量的最终数据的日期。临床研究是否根据方案结束或被终止不影响该日期。对于具有多个不同完成日期的主要结果测量的临床研究，该术语是指完成所有主要结果测量的数据收集的日期。 “预期”主要完成日期是研究人员认为将成为研究主要完成日期的日期。
2024年8月26日

研究完成 (实际的)

研究完成

临床研究中最后一位参与者接受检查或接受干预/治疗以收集主要结局指标、次要结局指标和不良事件（即最后一位参与者的最后一次就诊）的最终数据的日期。 “预期”研究完成日期是研究人员认为将成为研究完成日期的日期。
2024年8月26日

研究注册日期

首次提交

首次提交

研究发起人或研究者首次向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录的日期。在首次提交日期和记录在 ClinicalTrials.gov 上的可用性（首次发布日期）之间通常会有几天的延迟。
2020年11月5日

首先提交符合 QC 标准的

首先提交符合 QC 标准的

研究发起人或研究者首次提交符合国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查标准的研究记录的日期。在满足 NLM 的 QC 审查标准之前，发起人或研究者可能需要修改和提交研究记录一次或多次。申办者或研究者有责任确保研究记录符合 NLM QC 审查标准。
2020年11月9日

首次发布 (实际的)

首次发布

在国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查结束后，研究记录首次在 ClinicalTrials.gov 上可用的日期。研究发起人或研究者提交研究记录的日期与首次发布日期之间通常会有几天的延迟。
2020年11月10日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

最后更新发布

在 ClinicalTrials.gov 上提供研究记录更改的最近日期。研究发起人或研究者向 ClinicalTrials.gov 提交变更的时间（最后更新提交日期）和最后更新发布日期之间可能会有延迟。
2025年10月2日

上次提交的符合 QC 标准的更新

上次提交的符合 QC 标准的更新

研究发起人或研究者提交符合国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查标准的研究记录更改的最近日期。申办者或研究者有责任确保研究记录符合 NLM QC 审查标准。
2025年9月29日

最后验证

最后验证

研究发起人或研究者确认 ClinicalTrials.gov 上的临床研究信息准确且最新的最近日期。如果一项研究的招募状态为招募；尚未招聘；或活跃，未在过去 2 年内确认招募，该研究的招募状态显示为未知。
2025年9月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

其他研究编号

由研究的发起人、资助者或其他人分配给临床研究的标识符或 ID 号，而不是 NCT 号。这些编号可能包括来自其他试验登记处的唯一标识符和美国国立卫生研究院的资助编号。
  • P160914J

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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