Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Effekt av litium hos pasienter med autismespektrumforstyrrelse og Phelan-McDermid syndrom (SHANK3 Haploinsuffisiens) (Lisphem)

29. september 2025 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Effekt av litium hos pasienter med autismespektrumforstyrrelse og Phelan-McDermid-syndrom (SHANK3 Haploinsuffisiens): Pilotstudie.

Det finnes foreløpig ingen behandling for kroppssymptomer på autismespektrumforstyrrelser (ASD). Grunnforskning tyder imidlertid på at noen former for ASD kan lindres, selv i voksenstadiet. Genene involvert i ASD påvirker spesielt synaptisk homeostase. Spesifikke kliniske studier på pasienter med synaptiske mutasjoner må utføres. I denne ånden representerer pasienter med skadelige mutasjoner i SHANK3 et paradigme. De induserte pluripotente stamcellene (iPSc) som bærer SHANK3-mutasjoner og avledet i nevroner, kan brukes til høyhastighetsscreening av farmakologiske stoffer og tillater identifikasjon av forbindelser som kan gjenopprette ekspresjonsnivået til SHANK3. Målet med dette foreslåtte prosjektet er å teste en av forbindelsene identifisert av forskning på disse iPScene som en ny behandling for sosial kommunikasjonsmangel hos pasienter med skadelige mutasjoner i SHANK3. Dens effekt på symptomene på det sosiale underskuddet kan representere et nytt perspektiv for andre former for idiopatisk autisme.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Fullført

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

Fase IIa intervensjonsstudie, pilot, prospektiv, multisenter, randomisert i 2 parallelle armer, Li+ versus placebo, dobbeltblind. Hovedmålet med studien er å evaluere effekten av Li+ ved 12 uker, sammenlignet med placebo, på sosial kommunikasjonsmangel hos pasienter med Phelan-McDermid syndrom (SHANK3 haploinsuffisiens).

Sekundære mål er:

  • For å evaluere effekten av Li+ etter 12 uker på alle kardinal- og hovedsymptomer hos pasienter som lider av Phelan-McDemid-syndrom (PMS).
  • Vurder toleransen til Li+ i 12 uker hos barn som lider av PMS.
  • Demonstrere gjennomførbarheten av en fase III, randomisert kontrollert studie.
  • Evaluer resteffekten av behandlingen 16 til 18 uker etter avsluttet behandling)

Behandlingen av studien er litiumkarbonat: Li+-karbonatkapsler fremstilles av råmaterialet for farmasøytisk bruk.

Inkludering vil bli sikret av de kliniske genetikksentrene. Psykiatrisk utredning vil bli utført av den etterforskende barnepsykiatritjenesten.

Pasientene vil bli fulgt opp av 2 henvisende leger:

  • en barnepsykiater, blind for behandlingsarmen, som skal utføre vurderingene av vurderingskriteriene;
  • en lege fra det kliniske undersøkelsessenteret, den eneste som er informert om attribusjonsarmen, som vil sørge for tilpasning av LI-dosen; en tilpasning av dummy-dosen vil bli foreslått til pasienter på placebo for å opprettholde blinde også i denne gruppen. En litiaemi vil bli utført hver 4. dag (+/- 1 dag) inntil mållitiaemien på 0,4-0,6 mekv/l er nådd med progressiv økning av den administrerte litiumdosen. Målnivået for litium i blodet må nås innen 20 dager

Ettersom evalueringen er basert på hetero-evaluering (av foreldrene), er det fortsatt nødvendig med placebobehandling i kontrollarmen.

Farmasøytiske preparater vil bli utført for denne pilotstudien: enhetsblisterpakning av virkestoffet og placebo.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
22

Fase

Fase

Stadiet av en klinisk studie som studerer et medikament eller biologisk produkt, basert på definisjoner utviklet av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen er basert på studiens målsetting, antall deltakere og andre egenskaper. Det er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere oppført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant brukes til å beskrive studier uten FDA-definerte faser, inkludert utprøving av enheter eller atferdsintervensjoner.
  • Fase 3

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75019
        • Hopital Robert Debre

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

7 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Barn under 18 år
  • Minimumsvekt på 20 kg for barn i alderen 7 år
  • Pasient med haplo-mangel SHANK3, dvs. bærer av en SHANK3-delesjon (CNV) eller en de novo trunkerende mutasjon i SHANK3 (Phelan McDermid syndrom);
  • Total sosial responsskala - T-score (SRS) på minst 66
  • Pasienter i fertil alder som er seksuelt aktive, må godta å bruke en svært effektiv form for prevensjon (østrogen-progestin eller kun-progestin-prevensjon, eller en intrauterin enhet, eller prevensjonsavholdenhet).
  • Tilknytning til et trygdesystem
  • Signatur på samtykke fra innehavere av foreldremyndighet
  • Ikke-deltakelse i en annen klinisk studie
  • Diagnose av autismespektrumforstyrrelser (DSM-5-kriterier) bekreftet av Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) og Autism Diagnostic Observation Scale (ADOS-II)
  • IQ-vurdering
  • Beta-HCG negativ

Ekskluderingskriterier:

  • Lever- eller nyresvikt (forstyrrede leverfunksjonstester, unormal kreatininclearance);
  • Ubalansert skjoldbruskkjertel eller diabetisk patologi;
  • Hjertepatologi: Brugada syndrom eller familiehistorie med Brugada syndrom, hjertesvikt;
  • Addisons sykdom;
  • Ustabil epileptisk sykdom.
  • Pasient med samtidige sykdommer som den eksperimentelle behandlingen med Li+ kunne kompromittere toleransen for;
  • Historie med allergi mot Li+;
  • Allergi mot laktose, laktose er eneste fortynningsmiddel og hjelpestoff i den tilberedte formen.
  • Oppstart av samtidig kognitiv atferdsterapi som er spesifikt fokusert på autistiske symptomer innen 6 uker før inkludering;
  • Enhver introduksjon av psykotrope legemidler innen 2 uker før utprøving, inkludert nevroleptika, monoaminoksidasehemmere, sentralstimulerende midler, antidepressiva. For nevroleptika og fluoksetin bør denne forsinkelsen være 4 uker før forsøket;
  • Alvorlige atferdsproblemer eller nektelse av å ta medisiner som ikke tillater etterlevelse;
  • Manglende evne til å utføre blodprøver for å sjekke litemia når pasienten er inkludert.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Dobbelt

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm

Deltakergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en klinisk studie som mottar en spesifikk intervensjon/behandling, eller ingen intervensjon, i henhold til studiens protokoll.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Eksperimentell: Litium

Li+ er et FDA (NDA: 016834) og ANSM (AMM 3400931376339) godkjent legemiddel. Det er to litiumsalter som markedsføres i Frankrike, Teralithe LI (cp 250mg) og Teralithe LP (cp 400mg).

De eksperimentelle legemidlene i denne studien vil være litiumkarbonatkapsler dosert på 62,5 mg, 125 mg og 250 mg forberedt som sykehuspreparater for kliniske studier.
Legemiddel: Litiumkarbonat
De eksperimentelle legemidlene i denne studien vil være litiumkarbonatkapsler dosert på 62,5 mg, 125 mg og 250 mg forberedt som sykehuspreparater for kliniske studier.
Placebo komparator: Placebo

Kapsler som inneholder laktosemonohydrat på alle punkter som ligner kapslene med aktive ingredienser.

Kapsler med pla62,5 mg, pla125 mg og pla250 mg (pla=placebo)
Legemiddel: Placebo
Placebo

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Poengskala for sosial respons
Tidsramme: 12 uker
Alvorlighetsgrad av autistiske symptomer - Skala for sosial respons - Total score ved 12 uker.
12 uker

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Poengskala for sosial respons
Tidsramme: Baseline (ved randomisering), 4 uker, 8 uker og 16 til 18 uker etter avsluttet behandling

Alvorlighetsgraden av autistiske symptomer - Skala for sosial respons. Vurder effekten av behandlingen på alvorlighetsgraden av autistiske symptomer.

Utforske forbedringen av kardinalautistiske symptomer (spesielt sosial kommunikasjon) under den terapeutiske utprøvingen.
Baseline (ved randomisering), 4 uker, 8 uker og 16 til 18 uker etter avsluttet behandling
score for autismediagnose observasjonsskala
Tidsramme: Baseline (Ved randomisering) og 12 uker
Autismediagnose Observasjon Kalibrert alvorlighetsgrad. Evaluere effekten av behandlingen på forbedring av kardinalautistiske symptomer (spesielt sosial kommunikasjon) under den terapeutiske utprøvingen.
Baseline (Ved randomisering) og 12 uker
Score for oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse
Tidsramme: Baseline (ved randomisering) 4 uker, 8 uker, 12 uker og 16 til 18 uker etter avsluttet behandling
vurdering av hyperaktivitet. Evaluere effekten av behandlingen på forbedring av kardinalautistiske symptomer (spesielt sosial kommunikasjon) under den terapeutiske utprøvingen.
Baseline (ved randomisering) 4 uker, 8 uker, 12 uker og 16 til 18 uker etter avsluttet behandling
poengsum for vurderingsskalaen for barns søvnforstyrrelse
Tidsramme: Baseline (ved randomisering), 4 uker, 8 uker, 12 uker og 16 til 18 uker etter avsluttet behandling
Vurder effekten av behandlingen på barnets søvnforstyrrelse
Baseline (ved randomisering), 4 uker, 8 uker, 12 uker og 16 til 18 uker etter avsluttet behandling
Score av Dunn Sensory Profile
Tidsramme: 4 uker, 8 uker, 12 uker og 16 til 18 uker etter avsluttet behandling
Evaluere effekten av behandlingen på forbedring av kardinalautistiske symptomer (spesielt sosial kommunikasjon) under den terapeutiske utprøvingen.
4 uker, 8 uker, 12 uker og 16 til 18 uker etter avsluttet behandling
Score for sjekklisteskalaen for avvikende atferd
Tidsramme: Baseline (Ved randomisering), 4 uker, 8 uker og 12 uker
Sjekklisteskala for avvikende atferd - Subscale for sosial tilbaketrekning. Utforske avvikende, stereotyp, repeterende og tvangsmessig atferd (sub-score og totalscore) og komorbiditeter
Baseline (Ved randomisering), 4 uker, 8 uker og 12 uker
score for global funksjon
Tidsramme: Baseline (ved randomisering), 4 uker, 8 uker, 12 uker og 16 til 18 uker etter avsluttet behandling
Klinisk global forbedring - forbedring og alvorlighetsgrad. Evaluere effekten av behandlingen på pasientens globale funksjon og påvirkningen på deres miljø
Baseline (ved randomisering), 4 uker, 8 uker, 12 uker og 16 til 18 uker etter avsluttet behandling
Score av Vineland Adaptive Behavior Composite
Tidsramme: Baseline (Ved randomisering) og 12 uker
Evaluere effekten av behandlingen på pasientens globale funksjon og påvirkningen på deres miljø
Baseline (Ved randomisering) og 12 uker
Score av omkringliggende begrensninger
Tidsramme: Baseline (ved randomisering), 4 uker, 8 uker, 12 uker og 16 til 18 uker etter avsluttet behandling
Omgivende begrensninger - Caregiver Strain Index. Evaluere effekten av behandlingen på pasientens globale funksjon og påvirkningen på deres miljø
Baseline (ved randomisering), 4 uker, 8 uker, 12 uker og 16 til 18 uker etter avsluttet behandling
poengsum fra Columbia selvmordsgradsskala
Tidsramme: Baseline (Ved randomisering) og 12 uker
Overvåking av selvmordsrisiko og selvmordsrisiko via Columbia Suicide Severity Rating Scale (C-SSRS)
Baseline (Ved randomisering) og 12 uker

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Delorme Richard, PHD, APHP

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
21. februar 2022

Primær fullføring (Faktiske)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
26. august 2024

Studiet fullført (Faktiske)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
26. august 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
5. november 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
9. november 2020

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
10. november 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
2. oktober 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
29. september 2025

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. september 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • P160914J

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger