分析基因变异与系统性红斑狼疮女性冠心病风险增加的关联

SLE 是由自身免疫性疾病引起的内脏慢性炎症。 自身免疫性疾病是一种身体免疫系统通过在血液中产生异常抗体来攻击自身组织的疾病。 SLE 目前的治疗重点是减少炎症和异常抗体的产生。 虽然 SLE 的确切病因尚不清楚，但遗传、药物、病毒和紫外线都是可能的因素。 先前的遗传研究已经确定，抗磷脂抗体 (APA) 存在于 50% 的系统性红斑狼疮患者中，而在美国普通白人中这一比例仅为 1% 至 5%。 这些抗体会干扰标准血管功能，导致血块和血管变窄。 F2 基因编码凝血酶原，它是凝血酶的前体，是血液凝固的关键酶。 凝血酶原可作为抗原被 APA 检测，从而产生抗 F2 抗体。 最近的研究报告了 F2 基因变异与非致命性心脏病发作的关联，进一步表明 F2 基因和 APA 在冠心病中发挥作用。 F2除了是CHD的生物学候选基因外，也是SLE的位置候选基因，因为它靠近11号染色体上SLE的连锁区域。 本研究将进行遗传分析以确定 F2 基因的遗传变异是否与 SLE 女性的 SLE 风险和 CHD 风险相关。

本研究将使用遗传分析技术检查先前收集的血清 DNA 病例对照样本。 研究人员将对整个 F2 基因进行重新测序，然后检查序列变异与 SLE 相关的作用以及 SLE 患者患冠心病的风险。 研究人员将识别 F2 基因的罕见和常见变体，并进一步筛选变体以确定基因-性状关系。