Análisis de la asociación de variantes genéticas con mayor riesgo de enfermedad coronaria en mujeres con lupus eritematoso sistémico

El LES es una condición de inflamación crónica de los órganos internos, causada por una enfermedad autoinmune. Una enfermedad autoinmune es un trastorno en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca sus propios tejidos a través de la producción de anticuerpos anormales en la sangre. Los tratamientos actuales para el LES se enfocan en reducir la inflamación y la producción de anticuerpos inusuales. Si bien se desconoce la causa exacta del LES, la genética, las drogas, los virus y la luz ultravioleta son posibles contribuyentes. Estudios genéticos previos han determinado que los anticuerpos antifosfolípidos (APA) están presentes en el 50 % de las personas con LES en comparación con solo entre el 1 y el 5 % en la población blanca general de EE. UU. Estos anticuerpos interfieren con la función estándar de los vasos sanguíneos, lo que provoca coágulos de sangre y estrechamiento de los vasos. El gen F2 codifica la protrombina, un precursor de la trombina, que es una enzima clave en la coagulación de la sangre. La APA puede detectar la protrombina como un antígeno, lo que da como resultado anticuerpos anti-F2. Estudios recientes han informado la asociación de variantes genéticas F2 con ataques cardíacos no fatales, lo que sugiere además que el gen F2 y APA juegan un papel en la CHD. Además de ser un gen candidato biológico para CHD, F2 también es un gen candidato posicional para SLE, ya que está cerca de una región de enlace para SLE en el cromosoma 11. Este estudio realizará un análisis genético para determinar si la variación genética en el gen F2 está asociada tanto con el riesgo de LES como con el riesgo de cardiopatía coronaria en mujeres con LES.

Utilizando técnicas de análisis genético, este estudio examinará muestras de ADN sérico de casos y controles recolectadas previamente. Los investigadores del estudio volverán a secuenciar todo el gen F2 y luego examinarán el papel de las variaciones de secuencia en relación con el LES y el riesgo de cardiopatía coronaria en pacientes con LES. Los investigadores identificarán variantes raras y comunes del gen F2 y otras variantes de pantalla para determinar las relaciones gen-rasgo.