Analysoidaan geenimuunnelmien yhteyttä, joilla on lisääntynyt sepelvaltimotaudin riski naisilla, joilla on systeeminen lupus erythematosus

SLE on autoimmuunisairauden aiheuttama krooninen sisäelinten tulehdus. Autoimmuunisairaus on sairaus, jossa elimistön immuunijärjestelmä hyökkää omiin kudoksiinsa tuottamalla epänormaaleja vasta-aineita veressä. Nykyiset SLE:n hoidot keskittyvät tulehduksen vähentämiseen ja epätavallisten vasta-aineiden tuotantoon. Vaikka SLE:n tarkkaa syytä ei tunneta, genetiikka, lääkkeet, virukset ja ultraviolettivalo ovat kaikki mahdollisia vaikuttajia. Aiemmat geneettiset tutkimukset ovat osoittaneet, että antifosfolipidivasta-aineita (APA) on 50 prosentilla SLE:tä sairastavista ihmisistä, kun niitä on vain 1–5 prosenttia Yhdysvaltojen valkoihoisista. Nämä vasta-aineet häiritsevät verisuonten normaalia toimintaa, mikä johtaa verihyytymiin ja verisuonten kapenemiseen. F2-geeni koodaa protrombiinia, trombiinin esiastetta, joka on avainentsyymi veren hyytymisessä. APA voi havaita protrombiinin antigeeninä, mikä johtaa anti-F2-vasta-aineisiin. Viimeaikaiset tutkimukset ovat raportoineet F2-geenivarianttien yhteyden ei-kuolemaan johtavaan sydänkohtaukseen, mikä viittaa lisäksi siihen, että F2-geenillä ja APA:lla on rooli CHD:ssä. Sen lisäksi, että F2 on CHD:n biologinen kandidaattigeeni, se on myös SLE:n sijaintikandidaattigeeni, koska se on lähellä SLE:n kytkentäaluetta kromosomissa 11. Tässä tutkimuksessa suoritetaan geneettinen analyysi sen määrittämiseksi, liittyykö F2-geenin geneettinen variaatio sekä SLE-riskiin että sepelvaltimotautiriskiin naisilla, joilla on SLE.

Geneettisiä analyysitekniikoita käyttäen tässä tutkimuksessa tarkastellaan aiemmin kerättyjä seerumin DNA:n tapauskontrollinäytteitä. Tutkijat sekvensoivat koko F2-geenin uudelleen ja tutkivat sitten sekvenssivaihteluiden roolia suhteessa SLE:hen ja sepelvaltimotautiriskiä SLE-potilailla. Tutkijat tunnistavat harvinaisia ​​ja yleisiä F2-geenin muunnelmia ja muita seulonnan variantteja määrittääkseen geeni-ominaisuussuhteita.