전신성 홍반성 루푸스를 앓고 있는 여성의 관상 동맥 심장 질환 위험 증가와 유전자 변이의 연관성 분석

SLE는 자가면역 질환으로 인한 내부 장기의 만성 염증 상태입니다. 자가면역질환은 혈액 내 비정상적인 항체 생성을 통해 신체의 면역체계가 자신의 조직을 공격하는 질환이다. SLE에 대한 현재 치료법은 염증을 줄이고 비정상적인 항체 생성에 중점을 둡니다. SLE의 정확한 원인은 알려지지 않았지만 유전학, 약물, 바이러스 및 자외선이 모두 기여할 수 있습니다. 이전의 유전 연구에 따르면 항인지질 항체(APA)가 미국 일반 백인 인구의 1~5%에 비해 SLE 환자의 50%에 존재하는 것으로 나타났습니다. 이 항체는 표준 혈관 기능을 방해하여 혈전 및 혈관 협착을 초래합니다. F2 유전자는 혈액 응고의 핵심 효소인 트롬빈의 전구체인 프로트롬빈을 암호화합니다. 프로트롬빈은 APA에 의해 항원으로 검출되어 항-F2 항체를 생성할 수 있습니다. 최근 연구에서는 F2 유전자 변이와 치명적이지 않은 심장 발작의 연관성이 보고되었으며, F2 유전자와 APA가 CHD에서 역할을 한다고 제안합니다. F2는 CHD에 대한 생물학적 후보 유전자일 뿐만 아니라 염색체 11에서 SLE에 대한 연결 영역에 가깝기 때문에 SLE에 대한 위치 후보 유전자이기도 합니다. 이 연구는 유전적 분석을 수행하여 F2 유전자의 유전적 변이가 SLE가 있는 여성의 SLE 위험 및 CHD 위험 모두와 연관되는지 여부를 결정합니다.

유전자 분석 기술을 사용하여 이 연구는 혈청 DNA의 이전에 수집된 케이스 컨트롤 샘플을 검사합니다. 연구 연구원은 전체 F2 유전자를 재배열한 다음 SLE와 관련된 서열 변이의 역할 및 SLE 환자의 CHD 위험을 조사할 것입니다. 연구자들은 F2 유전자의 희귀하고 일반적인 변이를 식별하고 유전자-특성 관계를 결정하기 위해 추가 선별 변이를 식별할 것입니다.