Analyse des Zusammenhangs von Genvarianten mit einem erhöhten Risiko einer koronaren Herzkrankheit bei Frauen mit systemischem Lupus erythematodes

SLE ist eine chronische Entzündung der inneren Organe, die durch eine Autoimmunerkrankung verursacht wird. Eine Autoimmunerkrankung ist eine Erkrankung, bei der das körpereigene Immunsystem sein eigenes Gewebe angreift, indem es abnormale Antikörper im Blut produziert. Aktuelle Behandlungen für SLE konzentrieren sich auf die Reduzierung von Entzündungen und die Produktion ungewöhnlicher Antikörper. Während die genaue Ursache von SLE unbekannt ist, sind Genetik, Medikamente, Viren und ultraviolettes Licht mögliche Ursachen. Frühere genetische Studien haben ergeben, dass Antiphospholipid-Antikörper (APA) bei 50 % der Menschen mit SLE vorhanden sind, verglichen mit nur 1 bis 5 % in der allgemeinen weißen Bevölkerung der USA. Diese Antikörper beeinträchtigen die normale Funktion der Blutgefäße, was zu Blutgerinnseln und einer Verengung der Gefäße führt. Das F2-Gen kodiert für Prothrombin, eine Vorstufe von Thrombin, einem Schlüsselenzym bei der Blutgerinnung. Prothrombin kann von APA als Antigen nachgewiesen werden, was zur Bildung von Anti-F2-Antikörpern führt. Jüngste Studien haben über den Zusammenhang von F2-Genvarianten mit nicht tödlichem Herzinfarkt berichtet, was weiter darauf hindeutet, dass das F2-Gen und APA eine Rolle bei der KHK spielen. F2 ist nicht nur ein biologisches Kandidatengen für CHD, sondern auch ein positionelles Kandidatengen für SLE, da es sich in der Nähe einer Verknüpfungsregion für SLE auf Chromosom 11 befindet. In dieser Studie wird eine genetische Analyse durchgeführt, um festzustellen, ob eine genetische Variation im F2-Gen sowohl mit dem SLE-Risiko als auch dem KHK-Risiko bei Frauen mit SLE verbunden ist.

Mithilfe genetischer Analysetechniken werden in dieser Studie zuvor gesammelte Fall-Kontroll-Proben von Serum-DNA untersucht. Die Studienforscher werden das gesamte F2-Gen neu sequenzieren und dann die Rolle von Sequenzvariationen im Zusammenhang mit SLE und dem KHK-Risiko bei SLE-Patienten untersuchen. Forscher werden seltene und häufige Varianten des F2-Gens identifizieren und weitere Screening-Varianten durchführen, um Gen-Merkmal-Beziehungen zu bestimmen.