Analyse de l'association des variantes génétiques avec un risque accru de maladie coronarienne chez les femmes atteintes de lupus érythémateux disséminé

Le LED est une affection inflammatoire chronique des organes internes, causée par une maladie auto-immune. Une maladie auto-immune est un trouble dans lequel le système immunitaire de l'organisme attaque ses propres tissus par la production d'anticorps anormaux dans le sang. Les traitements actuels du LES se concentrent sur la réduction de l'inflammation et la production d'anticorps inhabituels. Bien que la cause exacte du LES soit inconnue, la génétique, les médicaments, les virus et la lumière ultraviolette sont tous des contributeurs possibles. Des études génétiques antérieures ont déterminé que les anticorps antiphospholipides (APA) sont présents chez 50 % des personnes atteintes de LES, contre seulement 1 à 5 % dans la population blanche générale des États-Unis. Ces anticorps interfèrent avec la fonction standard des vaisseaux sanguins, entraînant des caillots sanguins et un rétrécissement des vaisseaux. Le gène F2 code pour la prothrombine, un précurseur de la thrombine, qui est une enzyme clé dans la coagulation du sang. La prothrombine peut être détectée par l'APA en tant qu'antigène, ce qui donne des anticorps anti-F2. Des études récentes ont rapporté l'association de variantes génétiques F2 avec une crise cardiaque non mortelle, suggérant en outre que le gène F2 et l'APA jouent un rôle dans la coronaropathie. En plus d'être un gène candidat biologique pour CHD, F2 est également un gène candidat positionnel pour SLE, car il est proche d'une région de liaison pour SLE sur le chromosome 11. Cette étude effectuera une analyse génétique pour déterminer si la variation génétique du gène F2 est associée à la fois au risque de LES et au risque de coronaropathie chez les femmes atteintes de LES.

À l'aide de techniques d'analyse génétique, cette étude examinera des échantillons de cas-témoins d'ADN sérique précédemment recueillis. Les chercheurs de l'étude reséquenceront l'intégralité du gène F2, puis examineront le rôle des variations de séquence en relation avec le LED et le risque de maladie coronarienne chez les patients atteints de LED. Les chercheurs identifieront des variantes rares et communes du gène F2 et d'autres variantes de criblage pour déterminer les relations gène-trait.