RETT 综合征中的骨质疏松症 (OSRETT)
RETT 综合征中的骨质疏松症。了解生物标志物的机制和鉴定。
根据我们的临床观察，许多患有 RETT 综合征（一种严重的神经发育性脑病）的女孩患有骨质疏松症，这种疾病可能在很小的时候（10 岁之前）就出现，并可能导致骨折、疼痛和行动受限。 很少有流行病学研究估计患有 RETT 综合征的女孩患骨质疏松症的频率，并表明她们比患有其他神经发育疾病且具有相同程度的神经障碍的儿童更容易受到骨质疏松症的影响。 然而，导致 RETT 综合征早期骨质疏松症的机制仍然未知。 在 95% 的 RETT 患者中发现 MECP2 基因突变，初步实验研究表明，这可能导致编码骨保护素的基因异常表达，骨保护素是一种通过与 RANK 配体相互作用参与骨重塑的蛋白质。
为了确定 RETT 综合征中骨质疏松症的危险因素并了解病理生理机制，研究方案包括：
- 骨骼健康的临床评估（骨折史、疼痛、营养状况、青春期阶段、每日热量/钙摄入量、抗癫痫药物、行走能力、维生素 D 状态）
- 使用 DEXA 评估腰椎的矿物质密度
- 测量骨保护素和 RANK 配体的浓度
研究概览
详细说明
根据我们的临床观察，许多患有 RETT 综合征（一种严重的神经发育性脑病）的女孩患有骨质疏松症，这种疾病可能在很小的时候（10 岁之前）就出现，并可能导致骨折、疼痛和行动受限。 很少有流行病学研究估计患有 RETT 综合征的女孩患骨质疏松症的频率，并表明她们比患有其他神经发育疾病且具有相同程度神经障碍的儿童更容易患骨质疏松症。 然而，导致 RETT 综合征早期骨质疏松症的机制仍然未知。
在 95% 的 RETT 患者中发现 MECP2 基因突变。 对 MECP2 突变转录后果的初步实验研究表明，13 个基因的表达显着失调，其中一个是编码骨保护素的基因，骨保护素是一种与 RANK 配体结合的可溶性受体。 RANK-配体是由成骨细胞表达的破骨细胞分化因子。
为了确定 RETT 综合征中骨质疏松症的危险因素并了解病理生理机制，研究方案包括：
- 骨骼健康的临床评估（骨折史、疼痛、营养状况、青春期阶段、每日热量/钙摄入量、抗癫痫药物、行走能力、维生素 D 状况）
- 使用 DEXA 评估腰椎的矿物质密度
- 测量骨保护素和 RANK 配体的浓度
研究类型
注册 (实际的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习地点
-
-
-
Bicêtre、法国、94275
- Kremlin Bicêtre
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
描述
纳入标准：
- RETT综合征
- MECP2突变
排除标准：
- 未发现 MECP2 突变
- 干扰骨代谢的药物史
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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其他：RETT综合征患者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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RETT 患者的骨质疏松症
大体时间：第 0 天
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RETT患者临床/生物学危险因素与矿物质密度和骨质疏松症的相关性
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第 0 天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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骨质疏松症的生物学机制
大体时间：第 0 天
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RANK-配体和骨保护素浓度
|
第 0 天
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Agnès Linglart, MD, PhD、Kremlin Bicêtre hospital
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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