确定 GDC-0449 在基底细胞痣综合征 (BCNS) 患者中的疗效和安全性 (GDC-0449)

纳入标准：

主题：

• 诊断出至少 10 次 SEB（鼻子或眶周皮肤直径 3 毫米或更大，面部其他部位直径 5 毫米或更大，或非面部区域不包括膝盖以下皮肤 9 毫米或更大）进入研究前两年，如医生记录中的组织学记录和/或由研究调查员在基线时临床诊断。
• 符合基底细胞痣综合征的诊断标准
• 愿意在研究期间放弃在皮肤上使用非研究外用药物，包括处方药和非处方药。 将鼓励受试者每天至少在所有暴露的皮肤部位使用一次防晒霜 (SPF 15)。
• 愿意放弃 BCC 的治疗，除非研究调查员记录了 BCC，最好是在两次单独的访问中，除非 PSCP 认为延迟治疗可能会损害受试者的健康。
• 实验室检查正常，定义如下： 造血能力正常，肝功能正常：AST 和 ALT 大于或等于正常上限 (ULN) 的 2 倍 总胆红素在正常范围 0.20 mg/dl 至 1.50 mg/dl 或吉尔伯特病患者的 3x ULN 以内 正常肾功能：血清肌酐正常或测得的肌酐清除率低于 50 mL/分钟。 空腹胆固醇大于或等于 220 未治疗
• 愿意在停用研究药物后三个月内不献血或献精。
• 愿意避免其伴侣怀孕，具体如下：输精管切除术成功。 他的伴侣也必须使用某种避孕措施

排除标准：

主题：

• 在研究期间使用了可能干扰研究药物评估的局部或全身治疗。 具体包括使用：(i) 超过 5% 的皮肤使用糖皮质激素 (ii) 在研究开始前的六个月内全身或局部使用超过 5% 的皮肤使用维甲酸； (iii) 在进入研究之前的六个月内，α-羟基酸作用于超过 5% 的皮肤 (iv) 5-氟尿嘧啶或咪喹莫特在进入研究之前的六个月内全身或局部作用于膝盖以上的皮肤。 (v) 在开始研究药物治疗前一年内接受全身化疗。
• 对研究药物配方中的任何成分有过敏史。
• 无法返回进行后续访问和测试。
• 患有不受控制的全身性疾病，包括已知的 HIV 阳性患者。
• 有充血性心力衰竭病史。
• 有不受控制的低钙血症、低镁血症或低钾血症
• 有临床上重要的肝病病史，包括病毒性或肝炎、当前酗酒或肝硬化。
• 具有研究者认为可能使受试者处于重大风险、可能混淆研究结果或可能严重干扰受试者参与研究的任何条件或情况。
• 在过去五年内有浸润性癌症病史，不包括非黑色素瘤皮肤癌、I 期宫颈癌、乳腺导管原位癌或 CLL 0 期。
• 在参加本研究时，目前、最近（第 1 天后 4 周内）或计划参与实验性药物研究。
• 是怀孕、计划怀孕、能够怀孕或正在哺乳的女性。
• 是不愿意或不能遵守怀孕预防措施的男性。