患有法布里病的男孩的肺部疾病和运动耐量
由于费用高昂和不便，何时开始法布里病患儿的治疗存在争议。 许多法布里儿童抱怨运动不耐受。 在成年人中，研究人员发现肺功能和在跑步机上锻炼的能力下降。 儿童肺功能和运动能力是否异常尚不清楚。 虽然肺功能和运动测试通常是法布里成人常规评估的一部分，但它们还不适用于儿童。
拟议研究的目的是更准确地确定一组 20 名 8-18 岁患有法布里病且未接受酶替代疗法 (Fabrazyme) 治疗的男孩的肺部和运动异常。
研究概览
地位
条件
详细说明
法布里病是由于遗传物质 (DNA) 的改变导致α-半乳糖苷酶 A 酶缺乏所致。 这种酶有助于分解和消除某些类型的称为糖脂的脂肪物质。 这些糖脂通常存在于体内大多数细胞中。 当缺乏 α-半乳糖苷酶 A 时，这些糖脂会在各种组织中积累，例如眼睛、肝脏、肾脏、皮肤、肌肉、心脏和血管。 这些组织中糖脂水平的升高，尤其是三糖神经酰胺 (GL-3)，被认为会引起与法布里病相关的临床症状。 法布里病导致慢性肾损伤导致需要透析或肾移植，慢性心脏损伤导致心律异常、心脏病发作和早年中风，神经系统损伤导致慢性疼痛和过早死亡。 由于法布里基因位于 X 染色体上（男性只有一条 X 染色体，而女性有两条），大多数出现法布里症状的患者都是男性，但许多女性的症状可能与男性一样严重。 目前有一种 FDA 批准的治疗方法可以治疗 Fabry 的许多症状，但它需要每隔一周进行一次静脉输注，而且非常昂贵。
由于费用和不便，何时开始对儿童进行治疗是有争议的。 患有明显疼痛或胃肠道问题的儿童应立即开始治疗，否则至少要到青少年时才开始治疗。 越来越多的证据表明，即使没有明显的症状，童年时期也可能发生重大的、不可逆转的伤害。 然而，确定是否存在此类损伤需要活检。 没有简单的疾病严重程度衡量标准。
许多法布里儿童抱怨运动不耐受。 在成年人中，研究人员发现肺功能和在跑步机上锻炼的能力下降。 儿童肺功能和运动能力是否异常尚不清楚。 虽然肺功能和运动测试通常是法布里成人常规评估的一部分，但它们还不适用于儿童。
拟议研究的目的是更准确地确定一组 20 名 8-18 岁患有法布里病且未接受酶替代疗法 (Fabrazyme) 治疗的男孩的肺部和运动异常。 这将通过几次呼吸测试和在跑步机上锻炼来完成。 如果呼吸测试异常，那么测试将作为评估儿童并帮助决定何时开始治疗和监测治疗效果的简便方法。
每个同意参加该研究的人都需要在 Cedars-Sinai 医疗中心进行一次持续约 4 小时的研究访问。 预计参与者将穿着宽松的衣服和舒适的运动鞋。
作为研究的一部分，参与者将被要求参加以下测试：
- 肺功能检查
- 运动测试。 结果将转发给每个参与者的初级保健医生。
所有受试者必须之前已在 Fabry Registry 注册并具有推荐的护理评估标准，以便有资格参加该试点研究。
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习地点
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California
-
Los Angeles、California、美国、90048
- 招聘中
- Cedars-Sinai Medical Center
-
首席研究员：
- William R Wilcox, MD, PhD
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 法布里病
- 男性
- 8-18岁之间
- 注册 Fabry Registry 并进行标准评估
排除标准：
- 酶替代疗法或实验疗法
- 无法执行测试
- 其他会影响测试的严重医疗状况
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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肺功能测量
大体时间：入学时
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研究对象的肺功能将通过 FEF25-75、最大摄氧量和跑步机研究来确定。
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入学时
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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舒张压测量
大体时间：入学时
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将与基线舒张压相比，运动时舒张压的最大降低量。
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入学时
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合作者和调查者
合作者
调查人员
- 首席研究员：William R Wilcox, MD, PhD、Cedars-Sinai Medical Center
研究记录日期
研究主要日期
学习开始
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- CSMC17883
- U54NS065768 (美国 NIH 拨款/合同)
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法布里病的临床试验
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