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ファブリー病男児の肺疾患と運動耐性

2013年6月25日 更新者：William Wilcox、Cedars-Sinai Medical Center

ファブリー病の子供にいつ治療を開始するかについては、費用と不便さのため議論の余地があります。 多くのファブリー児は運動不耐症を訴えます。 研究者らは、成人では肺機能が低下し、トレッドミルで運動する能力が低下していることを発見した。 小児の肺機能や運動能力に異常があるかどうかは不明です。 肺機能検査と運動検査は一般にファブリー病の成人の日常的な評価の一部ですが、小児の場合はまだ行われていません。

提案された研究の目的は、酵素補充療法（ファブラザイム）による治療を受けていないファブリー病の8～18歳の少年20人のグループにおける肺と運動の異常をより正確に定義することである。

調査の概要

状態

わからない

条件

詳細な説明

ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼ A 酵素の欠損を引き起こす遺伝物質 (DNA) の変化が原因です。 この酵素は、糖脂質と呼ばれる特定の種類の脂肪物質の分解と除去を助けます。 これらの糖脂質は通常、体内のほとんどの細胞に存在します。 α-ガラクトシダーゼAが欠乏すると、これらの糖脂質が目、肝臓、腎臓、皮膚、筋肉、心臓、血管などのさまざまな組織に蓄積します。 これらの組織における糖脂質レベル、特にグロボトリアオシルセラミド（GL-3）の蓄積は、ファブリー病に関連する臨床症状を引き起こすと考えられています。 ファブリー病は、透析や腎移植の必要性につながる慢性腎臓損傷、異常な心拍リズムや心臓発作、若年期の脳卒中を引き起こす慢性心臓損傷、慢性疼痛を引き起こす神経系損傷、および早期死亡を引き起こします。 ファブリー病の遺伝子は X 染色体上にあるため (男性は X 染色体を 1 つだけ持ちますが、女性は 2 つあります)、ファブリー病の症状のある患者のほとんどは男性ですが、多くの女性も男性と同じくらい重度の症状を抱えています。 現在、ファブリー病の症状の多くを治療する FDA 承認の治療法がありますが、隔週での静脈点滴が必要であり、非常に高価です。

子供にいつ治療を開始するかについては、費用と不便さのため議論の余地があります。 重大な痛みや胃腸障害のある子供はすぐに治療を開始しますが、そうでない場合は少なくとも十代になるまで治療を開始しません。 明らかな症状がなくても、重大かつ不可逆的な損傷が小児期に発生している可能性があることを示唆する証拠が増えています。 ただし、そのような損傷が存在するかどうかを判断するには生検が必要です。 病気の重症度を測る簡単な尺度はありません。

多くのファブリー児は運動不耐症を訴えます。 研究者らは、成人では肺機能が低下し、トレッドミルで運動する能力が低下していることを発見した。 小児の肺機能や運動能力に異常があるかどうかは不明です。 肺機能検査と運動検査は一般にファブリー病の成人の日常的な評価の一部ですが、小児の場合はまだ行われていません。

提案された研究の目的は、酵素補充療法（ファブラザイム）による治療を受けていないファブリー病の8～18歳の少年20人のグループにおける肺と運動の異常をより正確に定義することである。 これは、数回の呼吸テストとトレッドミルでの運動によって行われます。 呼吸検査が異常な場合、検査は小児を評価する簡単な方法として役立ち、治療を開始する時期を決定し、治療の効果を監視するのに役立ちます。

研究への参加に同意した各人は、Cedars-Sinai Medical Center で約 4 時間続く 1 回の研究訪問に約束する必要があります。 参加者は、ゆったりとした服装と快適な運動靴を着用することが求められます。

研究の一環として、参加者は次のテストに参加するように求められます。

  1. 肺機能検査
  2. 運動テスト。 結果は各参加者の主治医に転送されます。

このパイロット研究の資格を得るには、すべての被験者が以前にファブリーレジストリに登録されており、推奨される標準治療評価を受けている必要があります。

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

20

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Los Angeles、California、アメリカ、90048
        • 募集
        • Cedars-Sinai Medical Center
        • 主任研究者：
          • William R Wilcox, MD, PhD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

8年～18年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

男

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

酵素補充療法または実験的療法を受けていないファブリー病の8歳から18歳の少年。

説明

包含基準:

  • ファブリー病
  • 男
  • 8歳から18歳まで
  • ファブリー登録簿に登録されており、標準的な評価を受けています

除外基準:

  • 酵素補充療法または実験的療法
  • テストを実行できない
  • 検査に影響を与えるその他の重篤な病状

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
肺機能の測定
時間枠：入学時
研究対象者の肺機能は、FEF25-75、VO2 max、およびトレッドミルの研究によって決定されます。
入学時

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
拡張期血圧の測定
時間枠：入学時
運動による拡張期血圧の最大低下をベースラインの拡張期血圧と比較します。
入学時

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Cedars-Sinai Medical Center

協力者

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Genzyme, a Sanofi Company
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

捜査官

  • 主任研究者：William R Wilcox, MD, PhD、Cedars-Sinai Medical Center

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2010年4月1日

試験登録日

最初に提出

2011年2月25日

QC基準を満たした最初の提出物

2011年2月25日

最初の投稿 (見積もり)

2011年2月28日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2013年6月27日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2013年6月25日

最終確認日

2013年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • CSMC17883
  • U54NS065768 (米国 NIH グラント/契約)

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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