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Enfermedad pulmonar y tolerancia al ejercicio en niños con enfermedad de Fabry

25 de junio de 2013 actualizado por: William Wilcox, Cedars-Sinai Medical Center

Cuándo comenzar la terapia en niños con enfermedad de Fabry es controvertido debido a su costo e inconveniencia. Muchos niños Fabry se quejan de intolerancia al ejercicio. En adultos, los investigadores han encontrado una disminución de la función pulmonar y de la capacidad para hacer ejercicio en una cinta rodante. Se desconoce si la función pulmonar y la capacidad de ejercicio son anormales o no en los niños. Si bien las pruebas de función pulmonar y ejercicio son comúnmente parte de las evaluaciones de rutina para adultos con Fabry, aún no lo son para niños.

El objetivo del estudio propuesto es definir con mayor precisión las anomalías pulmonares y del ejercicio en un grupo de 20 niños de 8 a 18 años con enfermedad de Fabry que no han sido tratados con terapia de reemplazo enzimático (Fabrazyme).

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Descripción detallada

La enfermedad de Fabry se debe a una alteración en el material genético (ADN) que provoca una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Esta enzima ayuda en la descomposición y eliminación de ciertos tipos de sustancias grasas llamadas glicolípidos. Estos glicolípidos normalmente están presentes dentro del cuerpo en la mayoría de las células. Cuando falta la alfa-galactosidasa A, estos glicolípidos se acumulan en varios tejidos, como el ojo, el hígado, los riñones, la piel, los músculos, el corazón y los vasos sanguíneos. Se cree que la acumulación de niveles de glicolípidos en estos tejidos, particularmente globotriaosilceramida (GL-3), causa los síntomas clínicos asociados con la enfermedad de Fabry. La enfermedad de Fabry causa daño renal crónico que conduce a la necesidad de diálisis o trasplante de riñón, daño cardíaco crónico que provoca ritmos cardíacos anormales y ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares a una edad temprana, daño del sistema nervioso que provoca dolor crónico y muerte prematura. Debido a que el gen de Fabry está en el cromosoma X (los hombres tienen solo un cromosoma X mientras que las mujeres tienen dos), la mayoría de los pacientes con síntomas de Fabry son hombres, pero muchas mujeres tienen síntomas que pueden ser tan graves como los de los hombres. Actualmente hay disponible un tratamiento aprobado por la FDA que trata muchos de los síntomas de Fabry, pero implica infusiones intravenosas cada dos semanas y es muy costoso.

Cuándo iniciar la terapia en los niños es controvertido debido a su costo e inconveniencia. Los niños con dolor significativo o problemas gastrointestinales comienzan la terapia de inmediato; de lo contrario, no hasta que sean al menos adolescentes. Cada vez hay más evidencia que sugiere que, incluso sin síntomas manifiestos, puede estar ocurriendo un daño significativo e irreversible en la niñez. Sin embargo, determinar si tal daño está presente o no requiere biopsias. No hay medidas simples de la gravedad de la enfermedad.

Muchos niños Fabry se quejan de intolerancia al ejercicio. En adultos, los investigadores han encontrado una disminución de la función pulmonar y de la capacidad para hacer ejercicio en una cinta rodante. Se desconoce si la función pulmonar y la capacidad de ejercicio son anormales o no en los niños. Si bien las pruebas de función pulmonar y ejercicio son comúnmente parte de las evaluaciones de rutina para adultos con Fabry, aún no lo son para niños.

El objetivo del estudio propuesto es definir con mayor precisión las anomalías pulmonares y del ejercicio en un grupo de 20 niños de 8 a 18 años con enfermedad de Fabry que no han sido tratados con terapia de reemplazo enzimático (Fabrazyme). Esto se hará mediante varias pruebas de respiración y ejercicio en una caminadora. Si las pruebas de respiración son anormales, entonces las pruebas servirían como una manera fácil de evaluar a los niños y ayudarían a decidir cuándo se debe iniciar la terapia y monitorear la efectividad de la terapia.

Cada persona que dé su consentimiento para participar en el estudio deberá comprometerse a una sola visita del estudio que durará aproximadamente 4 horas en el Centro Médico Cedars-Sinai. Se espera que el participante use ropa holgada y calzado deportivo cómodo.

Como parte de la investigación, se les pedirá a los participantes que participen en las siguientes pruebas:

  1. Una prueba de función pulmonar
  2. Prueba de ejercicio. Los resultados se enviarán al médico de atención primaria de cada participante.

Todos los sujetos deben haberse inscrito previamente en el Registro Fabry y tener las evaluaciones estándar de atención recomendadas para ser elegibles para este estudio piloto.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

20

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
        • Reclutamiento
        • Cedars-Sinai Medical Center
        • Investigador principal:
          • William R Wilcox, MD, PhD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

8 años a 18 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Masculino

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Niños entre 8 y 18 años de edad con enfermedad de Fabry que no reciben terapia de reemplazo de enzimas o una terapia experimental.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • enfermedad de Fabry
  • Masculino
  • Entre 8-18 años de edad
  • Inscrito en el registro de Fabry y tener evaluaciones estándar

Criterio de exclusión:

  • Terapia de reemplazo de enzimas o una terapia experimental
  • Incapacidad para realizar las pruebas.
  • Otras afecciones médicas graves que afectarían las pruebas

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Medición de la función pulmonar
Periodo de tiempo: al momento de la inscripción
La función pulmonar de los sujetos de investigación se determinará mediante FEF25-75, VO2 max y estudios en cinta rodante.
al momento de la inscripción

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Medición de la presión arterial diastólica
Periodo de tiempo: al momento de la inscripción
La disminución máxima de la presión arterial diastólica con el ejercicio se comparará con la presión arterial diastólica inicial.
al momento de la inscripción

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de abril de 2010

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de febrero de 2011

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de febrero de 2011

Publicado por primera vez (Estimar)

28 de febrero de 2011

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

27 de junio de 2013

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de junio de 2013

Última verificación

1 de junio de 2013

Más información

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Enfermedad de Fabry

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