Tüdőbetegség és testmozgás tolerancia Fabry-kórban szenvedő fiúkban

A Fabry-kór a genetikai anyag (DNS) megváltozásának köszönhető, amely az alfa-galaktozidáz A enzim hiányát okozza. Ez az enzim segít bizonyos típusú zsíros anyagok, úgynevezett glikolipidek lebontásában és eltávolításában. Ezek a glikolipidek általában a legtöbb sejtben jelen vannak a szervezetben. Ha az alfa-galaktozidáz A hiányzik, ezek a glikolipidek különféle szövetekben halmozódnak fel, például a szemben, a májban, a vesében, a bőrben, az izmokban, a szívben és az erekben. Feltételezések szerint ezekben a szövetekben a glikolipidszintek felhalmozódása, különösen a globotriaozilceramid (GL-3) okozza a Fabry-kórhoz kapcsolódó klinikai tüneteket. A Fabry-kór krónikus vesekárosodást okoz, ami dialízist vagy veseátültetést igényel, krónikus szívkárosodást, amely kóros szívritmushoz, szívinfarktushoz és agyvérzéshez vezet korai életkorban, idegrendszeri károsodást okoz krónikus fájdalomhoz és korai halálhoz. Mivel a Fabry génje az X-kromoszómán található (a férfiaknak csak egy X-kromoszómája van, míg a nőknek kettő), a legtöbb Fabry-tünetekkel rendelkező beteg férfi, de sok nőnél a tünetek olyan súlyosak lehetnek, mint a férfiaknál. Jelenleg elérhető az FDA által jóváhagyott kezelés, amely a Fabry számos tünetét kezeli, de ez magában foglalja a kéthetente intravénás infúziót, és nagyon drága.

A költségek és a kényelmetlenség miatt vitatható, hogy mikor kezdjék el a gyermekek kezelését. A súlyos fájdalommal vagy gyomor-bélrendszeri problémákkal küzdő gyermekek azonnali kezelést kapnak, egyébként legfeljebb tizenéves korukig. Egyre több bizonyíték utal arra, hogy nyilvánvaló tünetek nélkül is jelentős, visszafordíthatatlan károsodások léphetnek fel gyermekkorban. Azonban annak megállapításához, hogy fennáll-e ilyen károsodás vagy sem, biopsziára van szükség. A betegség súlyosságára nincsenek egyszerű mérések.

Sok Fabry gyermek panaszkodik a testmozgás intoleranciájára. Felnőtteknél a kutatók csökkent tüdőfunkciót és futópadon való mozgásképességet tapasztaltak. Nem ismert, hogy a tüdőfunkció és a testmozgási kapacitás kóros-e gyermekeknél. Míg a tüdőfunkciós és terhelési tesztek általában részei a Fabry-ban szenvedő felnőttek rutinvizsgálatának, gyermekek esetében még nem.

A javasolt vizsgálat célja a tüdő és a testmozgás rendellenességeinek pontosabb meghatározása egy 20, 8-18 éves, Fabry-kórban szenvedő fiúból álló csoportban, akiket nem kezeltek enzimpótló terápiával (Fabrazyme). Ezt több légzési teszttel és futópadon való gyakorlással kell megtenni. Ha a légzési tesztek kórosak, akkor a tesztelés egyszerű módszert jelent a gyermekek értékelésére, és segít eldönteni, hogy mikor kell elkezdeni a terápiát, és nyomon követni a terápia hatékonyságát.

Minden olyan személynek, aki beleegyezik a vizsgálatban való részvételbe, el kell köteleznie magát egyetlen tanulmányi látogatásra, amely körülbelül 4 óráig tart a Cedars-Sinai Medical Centerben. A résztvevőtől bő ruházatot és kényelmes sportcipőt kell viselni.

A kutatás részeként a résztvevőket felkérjük, hogy vegyenek részt a következő tesztekben:

1. Tüdőfunkciós teszt
2. Gyakorlati teszt. Az eredményeket minden résztvevő alapellátó orvosának továbbítjuk.

Minden alanynak előzetesen be kell jelentkeznie a Fabry Registry-be, és rendelkeznie kell az ajánlott gondozási értékelésekkel ahhoz, hogy részt vehessen ebben a kísérleti vizsgálatban.