Donnai-Barrow 综合征患者的代谢筛查
2022年11月21日 更新者：Barbara R. Pober、Massachusetts General Hospital
本研究重点关注 Donnai-Barrow 综合征 (DBS) 的遗传学和新陈代谢。
研究概览
地位
完全的
详细说明
本研究的目的是更好地了解某些营养素和维生素在促进 Donnai-Barrow 综合征患者健康发育中的作用。
研究人员希望，通过研究 Donnai-Barrow 综合征患儿及其家人的新陈代谢所获得的信息将导致该疾病的治疗取得重大进展。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
78
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、美国、02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
患有 Donnai-Barrow 综合症的儿童/婴儿
描述
纳入标准：
所有患有 Donnai-Barrow 综合症的人
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
|---|
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Donnai-Barrow 综合征 (DBS)
患有 Donnai-Barrow 综合症 (DBS) 的个人
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不受影响
Donnai-Barrow 综合症 (DBS) 患者的健康家庭成员
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
测量血糖、胆固醇、维生素 A 和 D 以及其他化合物
大体时间：5年
|
5年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Barbara Pober, MD、Massachusetts General Hospital
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2010年3月1日
初级完成 (实际的)
2022年6月30日
研究完成 (实际的)
2022年6月30日
研究注册日期
首次提交
2012年1月10日
首先提交符合 QC 标准的
2012年1月11日
首次发布 (估计)
2012年1月12日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年11月22日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年11月21日
最后验证
2022年11月1日
更多信息
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