Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Metabolický screening u pacientů s Donnai-Barrowovým syndromem

21. listopadu 2022 aktualizováno: Barbara R. Pober, Massachusetts General Hospital
Tato studie se zaměřuje na genetiku a metabolismus Donnai-Barrowova syndromu (DBS).

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Účelem této studie je lépe porozumět roli určitých živin a vitamínů při podpoře zdravého vývoje jedinců s Donnai-Barrowovým syndromem. Vyšetřovatelé doufají, že informace získané studiem metabolismu dětí s Donnai-Barrowovým syndromem a jejich rodinných příslušníků povedou k výraznému pokroku v léčbě tohoto onemocnění.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

78

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Děti/kojenci postižení Donnai-Barrowovým syndromem

Popis

Kritéria pro zařazení:

Všichni jedinci postižení Donnai-Barrowovým syndromem

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Donnai-Barrowův syndrom (DBS)
Jedinci postižení Donnai-Barrowovým syndromem (DBS)
Neovlivněno
Zdraví členové rodiny jedinců postižených Donnai-Barrowovým syndromem (DBS)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
měření krevního cukru, cholesterolu, vitamínů A a D a dalších sloučenin
Časové okno: 5 let
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Massachusetts General Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Barbara Pober, MD, Massachusetts General Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. března 2010

Primární dokončení (Aktuální)

30. června 2022

Dokončení studie (Aktuální)

30. června 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. ledna 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. ledna 2012

První zveřejněno (Odhad)

12. ledna 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

22. listopadu 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. listopadu 2022

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2009p001589

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Donnai-Barrowův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Sweden

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit