Metabolische screening bij patiënten met het Donnai-Barrow-syndroom
21 november 2022 bijgewerkt door: Barbara R. Pober, Massachusetts General Hospital
Deze studie richt zich op de genetica en het metabolisme van het Donnai-Barrow Syndroom (DBS).
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Het doel van deze studie is om de rol van bepaalde voedingsstoffen en vitamines beter te begrijpen bij het bevorderen van de gezonde ontwikkeling van personen met het Donnai-Barrow-syndroom.
De onderzoekers hopen dat de informatie die is verkregen door het metabolisme van kinderen met het Donnai-Barrow-syndroom en hun familieleden te bestuderen, zal leiden tot aanzienlijke vooruitgang in de behandeling van deze ziekte.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
78
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Kinderen / baby's met het Donnai-Barrow-syndroom
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Alle personen met het Donnai-Barrow-syndroom
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-Alleen
- Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Donnai-Barrow-syndroom (DBS)
Personen met het Donnai-Barrow-syndroom (DBS)
|
|
Onaangetast
Gezonde familieleden van personen met het Donnai-Barrow-syndroom (DBS)
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
metingen van bloedsuiker, cholesterol, vitamine A en D en andere verbindingen
Tijdsspanne: 5 jaar
|
5 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Barbara Pober, MD, Massachusetts General Hospital
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 maart 2010
Primaire voltooiing (Werkelijk)
30 juni 2022
Studie voltooiing (Werkelijk)
30 juni 2022
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
10 januari 2012
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
11 januari 2012
Eerst geplaatst (Schatting)
12 januari 2012
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
22 november 2022
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
21 november 2022
Laatst geverifieerd
1 november 2022
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Pathologische processen
- Metabole ziekten
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Nier Ziekten
- Urologische ziekten
- Oogziekten
- Urologische manifestaties
- Neurologische manifestaties
- Ziekte
- Aangeboren afwijkingen
- Genetische ziekten, aangeboren
- KNO-ziekten
- Plasstoornissen
- Oor Ziekten
- Pathologische aandoeningen, anatomisch
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Hernia, middenrif
- Interne hernia
- Sensatiestoornissen
- Brekingsfouten
- Misvormingen van het zenuwstelsel
- Gehoorstoornissen
- Hernia
- Gehoorverlies
- Syndroom
- Proteïnurie
- Bijziendheid
- Hernia, middenrif, aangeboren
- Gehoorverlies, perceptief
- Agenese van Corpus Callosum
- Renaal tubulair transport, aangeboren fouten
Andere studie-ID-nummers
- 2009p001589
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .