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Dépistage métabolique chez les patients atteints du syndrome de Donnai-Barrow

21 novembre 2022 mis à jour par: Barbara R. Pober, Massachusetts General Hospital
Cette étude se concentre sur la génétique et le métabolisme du syndrome de Donnai-Barrow (DBS).

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Le but de cette étude est de mieux comprendre le rôle de certains nutriments et vitamines dans la promotion du développement sain des personnes atteintes du syndrome de Donnai-Barrow. Les chercheurs espèrent que les informations obtenues en étudiant le métabolisme des enfants atteints du syndrome de Donnai-Barrow et des membres de leur famille conduiront à des avancées significatives dans le traitement de cette maladie.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

78

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Enfants/nourrissons atteints du syndrome de Donnai-Barrow

La description

Critère d'intégration:

Toutes les personnes atteintes du syndrome de Donnai-Barrow

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Transversale

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Syndrome de Donnai-Barrow (SCP)
Personnes atteintes du syndrome de Donnai-Barrow (DBS)
Non affecté
Membres de la famille en bonne santé des personnes atteintes du syndrome de Donnai-Barrow (DBS)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
mesures de la glycémie, du cholestérol, des vitamines A et D et d'autres composés
Délai: 5 années
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Massachusetts General Hospital

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Barbara Pober, MD, Massachusetts General Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 mars 2010

Achèvement primaire (Réel)

30 juin 2022

Achèvement de l'étude (Réel)

30 juin 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

10 janvier 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

11 janvier 2012

Première publication (Estimation)

12 janvier 2012

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

22 novembre 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

21 novembre 2022

Dernière vérification

1 novembre 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2009p001589

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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