- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT01509287
Stoffwechsel-Screening bei Patienten mit Donnai-Barrow-Syndrom
21. November 2022 aktualisiert von: Barbara R. Pober, Massachusetts General Hospital
Diese Studie konzentriert sich auf die Genetik und den Stoffwechsel des Donnai-Barrow-Syndroms (DBS).
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Ziel dieser Studie ist es, die Rolle bestimmter Nährstoffe und Vitamine bei der Förderung der gesunden Entwicklung von Personen mit Donnai-Barrow-Syndrom besser zu verstehen.
Die Forscher hoffen, dass die Erkenntnisse aus der Untersuchung des Stoffwechsels von Kindern mit Donnai-Barrow-Syndrom und ihren Familienmitgliedern zu erheblichen Fortschritten in der Behandlung dieser Krankheit führen werden.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
78
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Kinder/Kleinkinder mit Donnai-Barrow-Syndrom
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Alle Personen, die vom Donnai-Barrow-Syndrom betroffen sind
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Querschnitt
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
---|
Donnai-Barrow-Syndrom (DBS)
Personen mit Donnai-Barrow-Syndrom (DBS)
|
Unberührt
Gesunde Familienmitglieder von Personen, die vom Donnai-Barrow-Syndrom (DBS) betroffen sind
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
---|---|
Messungen von Blutzucker, Cholesterin, Vitamin A und D und anderen Verbindungen
Zeitfenster: 5 Jahre
|
5 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Barbara Pober, MD, Massachusetts General Hospital
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. März 2010
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
30. Juni 2022
Studienabschluss (Tatsächlich)
30. Juni 2022
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
10. Januar 2012
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
11. Januar 2012
Zuerst gepostet (Schätzen)
12. Januar 2012
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
22. November 2022
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
21. November 2022
Zuletzt verifiziert
1. November 2022
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Nervensystems
- Nierenerkrankungen
- Urologische Erkrankungen
- Augenkrankheiten
- Urologische Manifestationen
- Neurologische Manifestationen
- Erkrankung
- Angeborene Anomalien
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Otorhinolaryngologische Erkrankungen
- Störungen beim Wasserlassen
- Ohrenkrankheiten
- Pathologische Zustände, Anatomisch
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Hernie, Zwerchfell
- Innere Hernie
- Empfindungsstörungen
- Brechungsfehler
- Missbildungen des Nervensystems
- Hörstörungen
- Hernie
- Schwerhörigkeit
- Syndrom
- Proteinurie
- Kurzsichtigkeit
- Hernien, Zwerchfell, angeboren
- Hörverlust, sensorineural
- Agenese von Corpus Callosum
- Renaler tubulärer Transport, angeborene Fehler
Andere Studien-ID-Nummern
- 2009p001589
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