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Stoffwechsel-Screening bei Patienten mit Donnai-Barrow-Syndrom

21. November 2022 aktualisiert von: Barbara R. Pober, Massachusetts General Hospital
Diese Studie konzentriert sich auf die Genetik und den Stoffwechsel des Donnai-Barrow-Syndroms (DBS).

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Ziel dieser Studie ist es, die Rolle bestimmter Nährstoffe und Vitamine bei der Förderung der gesunden Entwicklung von Personen mit Donnai-Barrow-Syndrom besser zu verstehen. Die Forscher hoffen, dass die Erkenntnisse aus der Untersuchung des Stoffwechsels von Kindern mit Donnai-Barrow-Syndrom und ihren Familienmitgliedern zu erheblichen Fortschritten in der Behandlung dieser Krankheit führen werden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

78

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Kinder/Kleinkinder mit Donnai-Barrow-Syndrom

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Alle Personen, die vom Donnai-Barrow-Syndrom betroffen sind

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Donnai-Barrow-Syndrom (DBS)
Personen mit Donnai-Barrow-Syndrom (DBS)
Unberührt
Gesunde Familienmitglieder von Personen, die vom Donnai-Barrow-Syndrom (DBS) betroffen sind

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Messungen von Blutzucker, Cholesterin, Vitamin A und D und anderen Verbindungen
Zeitfenster: 5 Jahre
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Ermittler

  • Hauptermittler: Barbara Pober, MD, Massachusetts General Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. März 2010

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

30. Juni 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

30. Juni 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. Januar 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

11. Januar 2012

Zuerst gepostet (Schätzen)

12. Januar 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

22. November 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

21. November 2022

Zuletzt verifiziert

1. November 2022

Mehr Informationen

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Donnai-Barrow-Syndrom

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