Метаболический скрининг у пациентов с синдромом Донне-Барроу
21 ноября 2022 г. обновлено: Barbara R. Pober, Massachusetts General Hospital
Это исследование посвящено генетике и метаболизму синдрома Донне-Барроу (DBS).
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Подробное описание
Цель этого исследования — лучше понять роль определенных питательных веществ и витаминов в содействии здоровому развитию людей с синдромом Донне-Барроу.
Исследователи надеются, что информация, полученная при изучении метаболизма детей с синдромом Донне-Барроу и членов их семей, приведет к значительным успехам в лечении этого заболевания.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
78
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Дети/младенцы с синдромом Донне-Барроу
Описание
Критерии включения:
Все лица с синдромом Донне-Барроу
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Поперечный разрез
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Синдром Донне-Барроу (DBS)
Лица, страдающие синдромом Донне-Барроу (DBS)
|
|
Незатронутый
Здоровые члены семьи лиц, страдающих синдромом Донне-Барроу (DBS)
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
измерения уровня сахара в крови, холестерина, витаминов А и D и других соединений
Временное ограничение: 5 лет
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Barbara Pober, MD, Massachusetts General Hospital
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 марта 2010 г.
Первичное завершение (Действительный)
30 июня 2022 г.
Завершение исследования (Действительный)
30 июня 2022 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
10 января 2012 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
11 января 2012 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
12 января 2012 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
22 ноября 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
21 ноября 2022 г.
Последняя проверка
1 ноября 2022 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Метаболические заболевания
- Заболевания нервной системы
- Заболевания почек
- Урологические заболевания
- Глазные болезни
- Урологические проявления
- Неврологические проявления
- Болезнь
- Врожденные аномалии
- Генетические заболевания, врожденные
- Оториноларингологические заболевания
- Нарушения мочеиспускания
- Ушные заболевания
- Патологические состояния, анатомические
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Грыжа, Диафрагмальная
- Внутренняя грыжа
- Расстройства чувствительности
- Рефракционные ошибки
- Пороки развития нервной системы
- Нарушения слуха
- Грыжа
- Потеря слуха
- Синдром
- Протеинурия
- Близорукость
- Грыжи, Диафрагмальные, Врожденные
- Потеря слуха, нейросенсорная
- Агенезия мозолистого тела
- Почечный канальцевый транспорт, врожденные ошибки
Другие идентификационные номера исследования
- 2009p001589
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .