- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT01509287
Metabolisk screening hos patienter med Donnai-Barrow syndrom
21. november 2022 opdateret af: Barbara R. Pober, Massachusetts General Hospital
Denne undersøgelse fokuserer på genetik og metabolisme af Donnai-Barrow syndrom (DBS).
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Formålet med denne undersøgelse er bedre at forstå, hvilken rolle visse næringsstoffer og vitaminer spiller i at fremme den sunde udvikling af personer med Donnai-Barrow syndrom.
Efterforskerne håber, at informationen opnået ved at studere stofskiftet hos børn med Donnai-Barrow syndrom og deres familiemedlemmer vil føre til betydelige fremskridt i behandlingen af denne sygdom.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
78
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Børn/spædbørn ramt af Donnai-Barrow syndrom
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Alle personer ramt af Donnai-Barrow syndrom
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
---|
Donnai-Barrow syndrom (DBS)
Personer ramt af Donnai-Barrow syndrom (DBS)
|
Upåvirket
Raske familiemedlemmer til personer, der er ramt af Donnai-Barrow syndrom (DBS)
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
målinger af blodsukker, kolesterol, vitamin A og D og andre forbindelser
Tidsramme: 5 år
|
5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Barbara Pober, MD, Massachusetts General Hospital
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. marts 2010
Primær færdiggørelse (Faktiske)
30. juni 2022
Studieafslutning (Faktiske)
30. juni 2022
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
10. januar 2012
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
11. januar 2012
Først opslået (Skøn)
12. januar 2012
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
22. november 2022
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
21. november 2022
Sidst verificeret
1. november 2022
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Metaboliske sygdomme
- Sygdomme i nervesystemet
- Nyresygdomme
- Urologiske sygdomme
- Øjensygdomme
- Urologiske manifestationer
- Neurologiske manifestationer
- Sygdom
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Otorhinolaryngologiske sygdomme
- Vandladningsforstyrrelser
- Øresygdomme
- Patologiske Tilstande, Anatomiske
- Metabolisme, medfødte fejl
- Brok, diafragma
- Indre brok
- Sensationsforstyrrelser
- Brydningsfejl
- Misdannelser i nervesystemet
- Hørelidelser
- Brok
- Høretab
- Syndrom
- Proteinuri
- Nærsynethed
- Brok, diafragma, medfødt
- Høretab, sensorineural
- Agenese af Corpus Callosum
- Renal Tubular Transport, Medfødte Fejl
Andre undersøgelses-id-numre
- 2009p001589
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Donnai-Barrow syndrom
-
Riphah International UniversityAfsluttet
-
Shaare Zedek Medical CenterUkendtPræmenstruelt syndrom - PMS
-
Riphah International UniversityAfsluttet
-
Brian JonasNational Cancer Institute (NCI); Celgene; Pharmacyclics LLC.AfsluttetTidligere behandlet myelodysplastisk syndrom | Myelodysplastisk syndrom | Terapi-relateret myelodysplastisk syndrom | Sekundært myelodysplastisk syndrom | Refraktært højrisiko myelodysplastisk syndromForenede Stater
-
Esra ÖZERKTO Karatay UniversityRekrutteringEffekten af aromaterapiapplikation med bergamot og grapefrugt æteriske olier på PMS (Aromatherapy)Præmenstruelt syndrom - PMSKalkun
-
Hrain Biotechnology Co., Ltd.Shanghai Changzheng HospitalAktiv, ikke rekrutterendePOMES syndrom | Tilbagefaldende og refraktær POMES-syndromKina
-
Riphah International UniversityRekrutteringNedre kors syndromPakistan
-
Foundation University IslamabadRekruttering
-
University of CalgaryUkendtNefrotisk syndrom hos børn | Nefrotisk syndrom, minimal ændring | Nefrotisk syndrom, idiopatiskCanada
-
University of California, Los AngelesBoston Children's Hospital; Duke University; Children's Hospital Medical...RekrutteringBohring-Opitz syndrom | ASXL1 genmutation | Shashi-Pena syndrom | ASXL2-genmutation | Bainbridge-Ropers syndrom | ASXL3 genmutationForenede Stater