Metabolisk screening hos patienter med Donnai-Barrows syndrom
21 november 2022 uppdaterad av: Barbara R. Pober, Massachusetts General Hospital
Denna studie fokuserar på genetik och metabolism av Donnai-Barrow Syndrome (DBS).
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Syftet med denna studie är att bättre förstå vilken roll vissa näringsämnen och vitaminer spelar för att främja en hälsosam utveckling hos individer med Donnai-Barrows syndrom.
Utredarna hoppas att informationen som erhållits genom att studera metabolismen hos barn med Donnai-Barrows syndrom och deras familjemedlemmar kommer att leda till betydande framsteg i behandlingen av denna sjukdom.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
78
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Barn/spädbarn som drabbats av Donnai-Barrows syndrom
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Alla individer som drabbats av Donnai-Barrows syndrom
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Endast fall
- Tidsperspektiv: Tvärsnitt
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Donnai-Barrows syndrom (DBS)
Individer som drabbats av Donnai-Barrows syndrom (DBS)
|
|
Opåverkad
Friska familjemedlemmar till individer som drabbats av Donnai-Barrows syndrom (DBS)
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
mätningar av blodsocker, kolesterol, vitamin A och D och andra föreningar
Tidsram: 5 år
|
5 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Barbara Pober, MD, Massachusetts General Hospital
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 mars 2010
Primärt slutförande (Faktisk)
30 juni 2022
Avslutad studie (Faktisk)
30 juni 2022
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
10 januari 2012
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
11 januari 2012
Första postat (Uppskatta)
12 januari 2012
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
22 november 2022
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
21 november 2022
Senast verifierad
1 november 2022
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Patologiska processer
- Metaboliska sjukdomar
- Sjukdomar i nervsystemet
- Njursjukdomar
- Urologiska sjukdomar
- Ögonsjukdomar
- Urologiska manifestationer
- Neurologiska manifestationer
- Sjukdom
- Medfödda abnormiteter
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Otorhinolaryngologiska sjukdomar
- Urineringsstörningar
- Öronsjukdomar
- Patologiska tillstånd, anatomiska
- Metabolism, medfödda fel
- Bråck, diafragma
- Inre bråck
- Sensationsstörningar
- Brytningsfel
- Missbildningar i nervsystemet
- Hörselstörningar
- Bråck
- Hörselnedsättning
- Syndrom
- Proteinuri
- Myopi
- Bråck, diafragma, medfödda
- Hörselnedsättning, sensorineural
- Agenesis av Corpus Callosum
- Renal tubulär transport, medfödda fel
Andra studie-ID-nummer
- 2009p001589
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Donnai-Barrows syndrom
-
Brian JonasNational Cancer Institute (NCI); Celgene; Pharmacyclics LLC.AvslutadTidigare behandlat myelodysplastiskt syndrom | Myelodysplastiskt syndrom | Terapierelaterat myelodysplastiskt syndrom | Sekundärt myelodysplastiskt syndrom | Refraktärt högrisk myelodysplastiskt syndromFörenta staterna
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)AvslutadTidigare behandlade myelodysplastiska syndrom | Sekundära myelodysplastiska syndrom | de Novo myelodysplastiska syndromFörenta staterna
-
National Cancer Institute (NCI)AvslutadTidigare behandlade myelodysplastiska syndrom | Sekundära myelodysplastiska syndrom | de Novo myelodysplastiska syndromFörenta staterna
-
TJ Biopharma Co., Ltd.Rekrytering
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Cancer Institute (NCI)RekryteringMyelodysplastiska syndrom (MDS)Förenta staterna, Israel
-
AbbVieCelgene; Genentech, Inc.AvslutadMyelodysplastiska syndrom (MDS)Förenta staterna, Australien, Tyskland
-
AbbVieGenentech, Inc.Aktiv, inte rekryterandeMyelodysplastiska syndrom (MDS)Förenta staterna, Australien, Kanada, Frankrike, Tyskland, Italien, Storbritannien
-
The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical...OkändMyelodysplastiska syndrom (MDS)Kina
-
Hospital Universitario GetafeKarolinska Institutet; Medical University of Lodz; Universidad Politecnica... och andra samarbetspartnersOkändSköra äldres syndrom | Svaghet | Frailty syndromPolen, Spanien, Sverige
-
Shaare Zedek Medical CenterOkändPremenstruellt syndrom-PMS