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Screening metabolico nei pazienti con sindrome di Donnai-Barrow

21 novembre 2022 aggiornato da: Barbara R. Pober, Massachusetts General Hospital
Questo studio si concentra sulla genetica e il metabolismo della sindrome di Donnai-Barrow (DBS).

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Lo scopo di questo studio è comprendere meglio il ruolo di alcuni nutrienti e vitamine nel promuovere il sano sviluppo delle persone con la sindrome di Donnai-Barrow. I ricercatori sperano che le informazioni ottenute studiando il metabolismo dei bambini con la sindrome di Donnai-Barrow e dei loro familiari portino a progressi significativi nel trattamento di questa malattia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

78

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Bambini/neonati affetti dalla sindrome di Donnai-Barrow

Descrizione

Criterio di inclusione:

Tutti gli individui affetti dalla sindrome di Donnai-Barrow

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Sindrome di Donnai-Barrow (DBS)
Individui affetti dalla sindrome di Donnai-Barrow (DBS)
Inalterato
Familiari sani di individui affetti dalla sindrome di Donnai-Barrow (DBS)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
misure di zucchero nel sangue, colesterolo, vitamine A e D e altri composti
Lasso di tempo: 5 anni
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Barbara Pober, MD, Massachusetts General Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 marzo 2010

Completamento primario (Effettivo)

30 giugno 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

30 giugno 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 gennaio 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 gennaio 2012

Primo Inserito (Stima)

12 gennaio 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

22 novembre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 novembre 2022

Ultimo verificato

1 novembre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2009p001589

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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