Cribado metabólico en pacientes con síndrome de Donnai-Barrow
21 de noviembre de 2022 actualizado por: Barbara R. Pober, Massachusetts General Hospital
Este estudio se centra en la genética y el metabolismo del síndrome de Donnai-Barrow (DBS).
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
El propósito de este estudio es comprender mejor el papel de ciertos nutrientes y vitaminas en la promoción del desarrollo saludable de las personas con síndrome de Donnai-Barrow.
Los investigadores esperan que la información obtenida al estudiar el metabolismo de los niños con síndrome de Donnai-Barrow y sus familiares conduzca a avances significativos en el tratamiento de esta enfermedad.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
78
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Niños/bebés afectados con el síndrome de Donnai-Barrow
Descripción
Criterios de inclusión:
Todas las personas afectadas con el síndrome de Donnai-Barrow
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
Síndrome de Donnai-Barrow (DBS)
Individuos afectados con el Síndrome de Donnai-Barrow (DBS)
|
|
Inafectado
Familiares sanos de personas afectadas por el síndrome de Donnai-Barrow (DBS)
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
medidas de azúcar en la sangre, colesterol, vitaminas A y D, y otros compuestos
Periodo de tiempo: 5 años
|
5 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Barbara Pober, MD, Massachusetts General Hospital
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de marzo de 2010
Finalización primaria (Actual)
30 de junio de 2022
Finalización del estudio (Actual)
30 de junio de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de enero de 2012
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de enero de 2012
Publicado por primera vez (Estimar)
12 de enero de 2012
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
22 de noviembre de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de noviembre de 2022
Última verificación
1 de noviembre de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Renales
- Enfermedades urológicas
- Enfermedades de los ojos
- Manifestaciones Urológicas
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Otorrinolaringológicas
- Trastornos de la micción
- Enfermedades del oído
- Condiciones Patológicas, Anatómicas
- Metabolismo, errores congénitos
- Hernia Diafragmática
- Hernia interna
- Trastornos sensoriales
- Errores refractivos
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Trastornos de la audición
- Hernia
- Pérdida de la audición
- Síndrome
- Proteinuria
- Miopía
- Hernias Diafragmáticas Congénitas
- Pérdida Auditiva Sensorineural
- Agenesia del cuerpo calloso
- Transporte tubular renal, errores congénitos
Otros números de identificación del estudio
- 2009p001589
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .