Metabolikus szűrés Donnai-Barrow-szindrómás betegeknél
2022. november 21. frissítette: Barbara R. Pober, Massachusetts General Hospital
Ez a tanulmány a Donnai-Barrow-szindróma (DBS) genetikájára és metabolizmusára összpontosít.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Részletes leírás
A tanulmány célja, hogy jobban megértsük bizonyos tápanyagok és vitaminok szerepét a Donnai-Barrow-szindrómás egyének egészséges fejlődésének elősegítésében.
A kutatók azt remélik, hogy a Donnai-Barrow-szindrómás gyermekek és családtagjaik anyagcseréjének tanulmányozása során szerzett információk jelentős előrelépést fognak eredményezni e betegség kezelésében.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
78
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Donnai-Barrow szindrómában szenvedő gyermekek/csecsemők
Leírás
Bevételi kritériumok:
Minden Donnai-Barrow szindrómában szenvedő személy
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
- Időperspektívák: Keresztmetszeti
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Donnai-Barrow szindróma (DBS)
Donnai-Barrow szindrómában (DBS) szenvedő egyének
|
|
Nem érintett
Donnai-Barrow szindrómában (DBS) szenvedő egyének egészséges családtagjai
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
vércukorszint, koleszterin, A- és D-vitamin, valamint egyéb vegyületek mérése
Időkeret: 5 év
|
5 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Barbara Pober, MD, Massachusetts General Hospital
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2010. március 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2022. június 30.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2022. június 30.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2012. január 10.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2012. január 11.
Első közzététel (Becslés)
2012. január 12.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2022. november 22.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2022. november 21.
Utolsó ellenőrzés
2022. november 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Anyagcsere-betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Vesebetegségek
- Urológiai betegségek
- Szembetegségek
- Urológiai megnyilvánulások
- Neurológiai megnyilvánulások
- Betegség
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Fül-orr-gégészeti betegségek
- Vizelési zavarok
- Fülbetegségek
- Patológiai állapotok, anatómiai
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Sérv, rekeszizom
- Belső sérv
- Érzékelési zavarok
- Fénytörési hibák
- Idegrendszeri rendellenességek
- Hallászavarok
- Sérv
- Halláskárosodás
- Szindróma
- Proteinuria
- Rövidlátás
- Herniák, rekeszizom, veleszületett
- Halláscsökkenés, szenzorineurális
- A Corpus Callosum genezise
- Vesetubuláris transzport, veleszületett hibák
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2009p001589
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .