Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Metabolsk screening hos pasienter med Donnai-Barrow syndrom

21. november 2022 oppdatert av: Barbara R. Pober, Massachusetts General Hospital
Denne studien fokuserer på genetikk og metabolisme av Donnai-Barrow syndrom (DBS).

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Hensikten med denne studien er å bedre forstå rollen til visse næringsstoffer og vitaminer i å fremme sunn utvikling av individer med Donnai-Barrow syndrom. Etterforskerne håper at informasjonen oppnådd ved å studere metabolismen til barn med Donnai-Barrow-syndrom og deres familiemedlemmer vil føre til betydelige fremskritt i behandlingen av denne sykdommen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

78

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Barn/spedbarn rammet av Donnai-Barrow syndrom

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Alle individer som er rammet av Donnai-Barrow syndrom

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Donnai-Barrow syndrom (DBS)
Personer som er berørt av Donnai-Barrow syndrom (DBS)
Upåvirket
Friske familiemedlemmer til personer som er rammet av Donnai-Barrow syndrom (DBS)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
målinger av blodsukker, kolesterol, vitamin A og D og andre forbindelser
Tidsramme: 5 år
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Barbara Pober, MD, Massachusetts General Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. mars 2010

Primær fullføring (Faktiske)

30. juni 2022

Studiet fullført (Faktiske)

30. juni 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. januar 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. januar 2012

Først lagt ut (Anslag)

12. januar 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

22. november 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

21. november 2022

Sist bekreftet

1. november 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2009p001589

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Donnai-Barrow syndrom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Georgia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere