- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT01509287
Metaboliczne badania przesiewowe u pacjentów z zespołem Donnai-Barrowa
21 listopada 2022 zaktualizowane przez: Barbara R. Pober, Massachusetts General Hospital
Niniejsze badanie koncentruje się na genetyce i metabolizmie zespołu Donnai-Barrow (DBS).
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Szczegółowy opis
Celem tego badania jest lepsze zrozumienie roli niektórych składników odżywczych i witamin w promowaniu zdrowego rozwoju osób z zespołem Donnai-Barrow.
Badacze mają nadzieję, że informacje uzyskane dzięki badaniu metabolizmu dzieci z zespołem Donnai-Barrowa i członków ich rodzin doprowadzą do znacznych postępów w leczeniu tej choroby.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
78
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Dzieci/niemowlęta dotknięte zespołem Donnai-Barrowa
Opis
Kryteria przyjęcia:
Wszystkie osoby dotknięte zespołem Donnai-Barrowa
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
---|
Zespół Donnai-Barrowa (DBS)
Osoby dotknięte zespołem Donnai-Barrow (DBS)
|
Nieporuszony
Zdrowi członkowie rodzin osób dotkniętych zespołem Donnai-Barrow (DBS)
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
---|---|
miary cukru we krwi, cholesterolu, witamin A i D oraz innych związków
Ramy czasowe: 5 lat
|
5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Barbara Pober, MD, Massachusetts General Hospital
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 marca 2010
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
30 czerwca 2022
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
30 czerwca 2022
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
10 stycznia 2012
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
11 stycznia 2012
Pierwszy wysłany (Oszacować)
12 stycznia 2012
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
22 listopada 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
21 listopada 2022
Ostatnia weryfikacja
1 listopada 2022
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby metaboliczne
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby nerek
- Choroby Urologiczne
- Choroby oczu
- Manifestacje urologiczne
- Objawy neurologiczne
- Choroba
- Wady wrodzone
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby otorynolaryngologiczne
- Zaburzenia oddawania moczu
- Choroby uszu
- Stany patologiczne, anatomiczne
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Przepuklina przeponowa
- Przepuklina wewnętrzna
- Zaburzenia czucia
- Błędy refrakcji
- Wady rozwojowe układu nerwowego
- Zaburzenia słuchu
- Przepuklina
- Utrata słuchu
- Zespół
- Białkomocz
- Krótkowzroczność
- Przepukliny, przeponowe, wrodzone
- Utrata słuchu, czuciowo-nerwowa
- Agenezja ciała modzelowatego
- Transport kanalikowy nerek, wady wrodzone
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2009p001589
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Zespół Donnai-Barrowa
-
Centre Hospitalier Universitaire DijonNovartis PharmaceuticalsRekrutacyjnyMegalencephaly-włośniczkowy zespół polimikrogyrii (MCAP)Francja