Metabolinen seulonta potilailla, joilla on Donnai-Barrow'n oireyhtymä
maanantai 21. marraskuuta 2022 päivittänyt: Barbara R. Pober, Massachusetts General Hospital
Tämä tutkimus keskittyy Donnai-Barrow'n oireyhtymän (DBS) genetiikkaan ja aineenvaihduntaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on ymmärtää paremmin tiettyjen ravintoaineiden ja vitamiinien rooli Donnai-Barrow'n oireyhtymää sairastavien terveen kehityksen edistämisessä.
Tutkijat toivovat, että Donnai-Barrow'n syndroomaa sairastavien lasten ja heidän perheenjäsentensä aineenvaihduntaa tutkimalla saadut tiedot johtavat merkittävään edistymiseen tämän taudin hoidossa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
78
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Lapset/vauvat, joilla on Donnai-Barrow'n oireyhtymä
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Kaikki henkilöt, joilla on Donnai-Barrow'n oireyhtymä
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Donnai-Barrow'n oireyhtymä (DBS)
Donnai-Barrow'n oireyhtymää (DBS) sairastavat henkilöt
|
|
Ei vaikuta
Donnai-Barrow'n oireyhtymää (DBS) sairastavien henkilöiden terveet perheenjäsenet
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
verensokerin, kolesterolin, A- ja D-vitamiinien ja muiden yhdisteiden mittaukset
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Barbara Pober, MD, Massachusetts General Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Maanantai 1. maaliskuuta 2010
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 30. kesäkuuta 2022
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 30. kesäkuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 10. tammikuuta 2012
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 11. tammikuuta 2012
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Torstai 12. tammikuuta 2012
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 22. marraskuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 21. marraskuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. marraskuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Munuaissairaudet
- Urologiset sairaudet
- Silmäsairaudet
- Urologiset ilmenemismuodot
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Otorinolaryngologiset sairaudet
- Virtsaamishäiriöt
- Korvan sairaudet
- Patologiset tilat, anatomiset
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Tyrä, pallea
- Sisäinen tyrä
- Sensaatiohäiriöt
- Taittovirheet
- Hermoston epämuodostumat
- Kuulohäiriöt
- Tyrä
- Kuulon menetys
- Oireyhtymä
- Proteinuria
- Likinäköisyys
- Herniat, pallea, synnynnäiset
- Kuulonalenema, Sensorineuraalinen
- Corpus Callosumin genees
- Munuaistiehyen kulku, synnynnäiset virheet
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2009p001589
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .