MP 的遗传和环境决定因素的调查，包括对补充剂的反应

年龄相关性黄斑变性是西方国家老年人失明的主要原因1。 它是一种以光感受器死亡或功能障碍为特征的黄斑退行性疾病，导致中央视力逐渐丧失 1。 需要良好视力的活动（例如阅读、驾驶或识别面孔）需要中心视力。 随着人口老龄化和对医疗保健的期望越来越高，因此通过预防这种眼病来保持老年人的生活质量和独立性至关重要。

由于黄斑色素在保护黄斑免受氧化应激和与年龄相关的退行性变化 2 方面的推定作用，人们对黄斑色素产生了极大的兴趣，但对于决定其摄取和沉积的因素仍有很多未知。 几项基于人群的大型研究表明，MP 存在较大的个体差异，表明个体之间的黄斑色素密度峰值可能相差超过 10 倍 3-4。 随后的研究表明，年龄、饮食、体脂百分比、性别和烟草使用 5-9 等许多参数可作为 MP 的决定因素，但这些仅占方差的大约三分之一，还有很大一部分无法解释。

MP 的成分叶黄素和玉米黄质（L 和 Z）不能由人体合成，因此完全来源于饮食。 它们存在于羽衣甘蓝、菠菜和球芽甘蓝等食物中 10。 苦味受体基因 TAS2R38 的变异赋予了品尝 6-正丙基硫氧嘧啶 (PROP) 和苯硫脲 (PTC) 的能力，这些物质存在于许多这些食物中 11。 以更大强度品尝 PTC 的人更有可能避免这些食物，因此我们假设他们的黄斑色素水平可能较低。 因此，这项研究可能有助于确定黄斑变性风险较高的人群。

尽管 MP 的饮食来源仅与 L 和 Z 的血清和饮食水平存在适度的相关性，并且尽管大多数人的 MP 水平可以通过饮食或补充剂增加，但反应是可变的并且并不总是与基线水平相关。 大多数补充研究确定了“视网膜无反应者”12 的一个亚组，其中类胡萝卜素的血清值升高，但黄斑色素没有发现变化，其原因尚不清楚。 我们研究的第一部分将提供一个表型良好的群体，以便进一步探索这一点。 几项研究还表明，黄斑色素峰值水平具有很强的遗传性 13-14，表明遗传学可能发挥重要作用。 尽管目前尚未明确鉴定出任何基因，但已建议 ApoE 基因显示与黄斑色素水平的关联。 对该人群的补充研究将能够确定在横断面基础上鉴定的基因是否确实决定了营养补充剂的摄取。 我们也可能能够确定无反应者的特定人口统计或生活方式因素，这可能有助于解释这种现象。

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