Badanie genetycznych i środowiskowych uwarunkowań MP, w tym odpowiedzi na suplementację

Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem jest główną przyczyną ślepoty u osób starszych w krajach zachodnich1. Jest to stan zwyrodnieniowy plamki żółtej charakteryzujący się obumieraniem lub dysfunkcją fotoreceptorów, prowadzący do postępującej utraty widzenia centralnego1. Widzenie centralne jest potrzebne do czynności wymagających dobrego widzenia, takich jak czytanie, prowadzenie samochodu lub rozpoznawanie twarzy. W związku ze starzeniem się społeczeństwa i rosnącymi oczekiwaniami w zakresie opieki zdrowotnej niezwykle ważne jest zatem zachowanie jakości życia i samodzielności osób starszych poprzez profilaktykę tej choroby narządu wzroku.

Duże zainteresowanie budzi pigment plamki żółtej ze względu na jego przypuszczalną rolę w ochronie plamki przed stresem oksydacyjnym i zmianami zwyrodnieniowymi związanymi z wiekiem2, jednak nadal wiele nie wiadomo na temat czynników, które determinują jego pobieranie i odkładanie. W kilku dużych badaniach populacyjnych wykazano duże międzyosobnicze różnice w MP, które wykazały, że szczytowa gęstość pigmentu plamki żółtej może różnić się ponad 10-krotnie u poszczególnych osób3-4. Późniejsze badania zasugerowały szereg parametrów, takich jak wiek, dieta, procent tkanki tłuszczowej, płeć i palenie tytoniu5-9 jako determinanty MP, jednak stanowią one tylko około jedną trzecią wariancji, pozostawiając znaczną część niewyjaśnioną.

Luteina i zeaksantyna (L i Z), składniki MP, nie mogą być syntetyzowane przez organizm, więc są całkowicie pochodzenia dietetycznego. Występują w produktach spożywczych, takich jak kapusta włoska, szpinak i brukselka10. Zmienność genu receptora gorzkiego smaku, TAS2R38, nadaje zdolność odczuwania smaku 6-n-propylotiouracylu (PROP) i fenylotiokarbamidu (PTC), które są obecne w wielu z tych pokarmów11. Osoby, które smakują PTC z większą intensywnością, częściej unikają tych pokarmów i dlatego przypuszczamy, że mogą mieć niższy poziom pigmentu plamki żółtej. Zatem badanie to może pomóc zidentyfikować grupę o wyższym ryzyku zwyrodnienia plamki żółtej.

Pomimo pochodzenia dietetycznego MP istnieją tylko niewielkie korelacje z poziomami L i Z w surowicy i diecie, i chociaż poziom MP można zwiększyć u większości ludzi za pomocą diety lub suplementacji, odpowiedź jest zmienna i nie zawsze skorelowana z poziomem wyjściowym. Większość badań dotyczących suplementacji identyfikuje podgrupę „niereagujących na siatkówkę”12, w których wartości karotenoidów w surowicy wzrosły, ale nie stwierdzono zmian w barwniku plamki żółtej, przyczyna tego nie jest jasna. Pierwsza część naszego badania zapewni dobrze fenotypowaną grupę, w której można to dalej zbadać. Kilka badań wykazało również, że szczytowe poziomy pigmentu plamki żółtej są silnie dziedziczne13-14, co sugeruje, że genetyka może odgrywać ważną rolę. Chociaż żaden gen nie został obecnie wyraźnie zidentyfikowany, sugeruje się, że gen ApoE wykazuje związek z poziomem pigmentu plamki żółtej. Badanie suplementacji w tej populacji będzie w stanie określić, czy geny zidentyfikowane na podstawie przekrojowej determinują wchłanianie suplementu diety. Możemy również być w stanie zidentyfikować określone czynniki demograficzne lub związane ze stylem życia osób niereagujących, które mogą pomóc w wyjaśnieniu tego zjawiska.

1. Carpentier S, Knaus M, Suh M. Związki między luteiną, zeaksantyną i związanym z wiekiem zwyrodnieniem plamki żółtej: przegląd. Recenzje kliniczne w naukach o żywności i żywieniu. 2009 49:313-326
2. Whitehead AJ, Mares J, Danis RP. Pigment plamkowy: przegląd aktualnej wiedzy. Arch Opthamol. lipiec 2006; 124: 1038-1045
3. Ciulla TA, Curran-Celantano J, Cooper DA i in. Gęstość optyczna pigmentu plamki żółtej w próbce ze środkowego zachodu. Okulistyka. kwiecień 2001;108(4):730-737.
4. Hammond BR, Jr., Caruso-Avery M. Gęstość optyczna pigmentu plamki żółtej w próbce południowo-zachodniej. Zainwestuj w Ophthalmol Vis Sci. Maj 2000;41(6):1492-1497.
5. Hammond BR, Jr., Curran-Celentano J, Judd S i in. Różnice płciowe w gęstości optycznej pigmentu plamki żółtej: związek ze stężeniem karotenoidów w osoczu i wzorcami żywieniowymi. wizja rez. Lipiec 1996;36(13):2001-2012.
6. Hammond BR, Jr., Wooten BR, Snodderly DM. Palenie papierosów i karotenoidy siatkówki: implikacje dla związanego z wiekiem zwyrodnienia plamki żółtej. wizja rez. wrzesień 1996;36(18):3003-3009.
7. Ciulla TA, Hammond BR, Jr. Gęstość i starzenie pigmentu plamki żółtej, oceniane u normalnych osób starszych oraz osób z zaćmą i związanym z wiekiem zwyrodnieniem plamki żółtej. Am J Oftalmol. Paź 2004;138(4):582-587.
8. Curran-Celentano J, Hammond BR, Jr., Ciulla TA, Cooper DA, Pratt LM, Danis RB. Związek między spożyciem w diecie, stężeniami w surowicy i stężeniami luteiny i zeaksantyny w siatkówce u dorosłych w populacji Środkowego Zachodu. Am J Clin Nutr. grudzień 2001;74(6):796-802.
9. Nolan J, O'Donovan O, Kavanagh H, et al. Pigment plamkowy i procent tkanki tłuszczowej. Zainwestuj w Ophthalmol Vis Sci. Listopad 2004;45(11):3940-3950.
10. Carpentier S, Knaus M, Suh M. Związki między luteiną, zeaksantyną i związanym z wiekiem zwyrodnieniem plamki żółtej: przegląd. Krytyczne recenzje w naukach o żywności i żywieniu. 2009; 49(4): 313-326
11. Bachmanov A, Beauchamp G. Geny receptorów smaku. Roczny przegląd żywienia. 2007.27:389-414
12. Hammond BR, Jr., Johnson EJ, Russell RM i in. Dietetyczna modyfikacja gęstości pigmentu ludzkiej plamki żółtej. Zainwestuj w Ophthalmol Vis Sci. sierpień 1997;38(9):1795-1801.