Zkoumání genetických a environmentálních determinant MP, včetně odezvy na suplementaci

Věkem podmíněná makulární degenerace je hlavní příčinou slepoty u starších lidí v západních zemích1. Jde o degenerativní stav makuly charakterizovaný odumíráním nebo dysfunkcí fotoreceptorů, což vede k progresivní ztrátě centrálního vidění1. Centrální vidění je potřebné pro činnosti vyžadující jemné vidění, jako je čtení, řízení nebo rozpoznávání tváří. Se stárnutím populace a rostoucími očekáváními ve zdravotnictví je proto nanejvýš důležité zachovat kvalitu života a nezávislost seniorů prostřednictvím prevence tohoto očního onemocnění.

Velký zájem se týká makulárního pigmentu kvůli jeho domnělé úloze při ochraně makuly před oxidačním stresem a degenerativními změnami souvisejícími s věkem2, ale o faktorech, které určují jeho vychytávání a ukládání, stále není mnoho známo. Velké interindividuální rozdíly v MP byly prokázány několika velkými populačními studiemi, které ukazují, že maximální hustota makulárního pigmentu se může mezi jednotlivci lišit více než 10krát3-4. Následné studie navrhly řadu parametrů, jako je věk, strava, procento tělesného tuku, pohlaví a užívání tabáku5-9 jako determinanty MP, avšak tyto představují pouze přibližně třetinu rozptylu, takže významný podíl zůstává nevysvětlen.

Lutein a zeaxanthin (L a Z), složky MP, si tělo nedokáže syntetizovat, a proto jsou zcela dietního původu. Jsou přítomny v potravinách, jako je listová zelenina, špenát a růžičková kapusta10. Variace v genu receptoru hořké chuti TAS2R38 propůjčuje schopnost ochutnat 6-n-propylthiouracil (PROP) a fenylthiokarbamid (PTC), které jsou přítomny v mnoha z těchto potravin11. Lidé, kteří ochutnávají PTC s větší intenzitou, se těmto potravinám s větší pravděpodobností vyhýbají, a proto předpokládáme, že mohou mít nižší hladiny makulárního pigmentu. Tato studie tedy může pomoci identifikovat skupinu s vyšším rizikem makulární degenerace.

Navzdory tomu, že MP pochází z potravy, existují pouze mírné korelace se sérovými a dietními hladinami L a Z, a ačkoli hladina MP může být u většiny lidí zvýšena dietou nebo suplementací, odpověď je proměnlivá a ne vždy koreluje s výchozí hladinou. Většina studií suplementace identifikuje podskupinu „retinálních non-respondérů“12, u kterých se sérové ​​hodnoty karotenoidů zvýšily, přesto nebyla zjištěna žádná změna v makulárním pigmentu, důvod pro to není jasný. První část naší studie poskytne dobře fenotypizovanou skupinu, ve které to budeme dále zkoumat. Několik studií také ukázalo, že maximální hladiny makulárního pigmentu jsou silně dědičné13-14, což naznačuje, že genetika může hrát důležitou roli. Ačkoli v současnosti nebyl jasně identifikován žádný gen, bylo navrženo, že gen ApoE vykazuje souvislost s hladinou makulárního pigmentu. Studie suplementace u této populace bude schopna určit, zda geny identifikované na průřezovém základě určují příjem výživového doplňku. Můžeme být také schopni identifikovat specifické demografické faktory nebo faktory životního stylu nereagujících osob, které mohou pomoci vysvětlit tento jev.

1. Carpentier S, Knaus M, Suh M. Asociace mezi luteinem, zeaxanthinem a věkem související makulární degenerací: přehled. Klinické recenze v potravinářství a výživě. 2009 49:313-326
2. Whitehead AJ, Mareš J, Danis RP. Makulární pigment: Přehled současných znalostí. Arch Opthamol. července 2006; 124: 1038-1045
3. Ciulla TA, Curran-Celantano J, Cooper DA a kol. Optická hustota makulárního pigmentu ve středozápadním vzorku. Oftalmologie. duben 2001;108(4):730-737.
4. Hammond BR, Jr., Caruso-Avery M. Optická hustota makulárního pigmentu ve vzorku Southwestern. Invest Ophthalmol Vis Sci. květen 2000;41(6):1492-1497.
5. Hammond BR, Jr., Curran-Celentano J, Judd S, a kol. Pohlavní rozdíly v optické hustotě makulárního pigmentu: vztah ke koncentracím karotenoidů v plazmě a stravovacím návykům. Vision Res. Červenec 1996;36(13):2001-2012.
6. Hammond BR, Jr., Wooten BR, Snodderly DM. Kouření cigaret a retinální karotenoidy: důsledky pro věkem podmíněnou makulární degeneraci. Vision Res. září 1996;36(18):3003-3009.
7. Ciulla TA, Hammond BR, Jr. Hustota a stárnutí makulárního pigmentu, hodnoceno u normálních starších osob a pacientů s kataraktou a věkem podmíněnou makulární degenerací. Am J Ophthalmol. říjen 2004;138(4):582-587.
8. Curran-Celentano J, Hammond BR, Jr., Ciulla TA, Cooper DA, Pratt LM, Danis RB. Vztah mezi příjmem potravy, sérovými koncentracemi a retinálními koncentracemi luteinu a zeaxantinu u dospělých v populaci na Středozápadě. Am J Clin Nutr. prosinec 2001;74(6):796-802.
9. Nolan J, O'Donovan O, Kavanagh H a kol. Makulární pigment a procento tělesného tuku. Invest Ophthalmol Vis Sci. listopad 2004;45(11):3940-3950.
10. Carpentier S, Knaus M, Suh M. Asociace mezi luteinem, zeaxanthinem a věkem související makulární degenerací: přehled. Kritické recenze v potravinářství a výživě. 2009; 49(4): 313-326
11. Bachmanov A, Beauchamp G. Geny chuťových receptorů. Výroční přehled výživy. 2007.27:389-414
12. Hammond BR, Jr., Johnson EJ, Russell RM a kol. Dietní úprava hustoty lidského makulárního pigmentu. Invest Ophthalmol Vis Sci. Srpen 1997;38(9):1795-1801.